Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561744_139561747dupCA2461412156F9c.1059_1062dup (p.Gly355LysfsTer20)
n.1723+3_1723+6dup
c.945_948dup (p.Gly317LysfsTer20)
c.930_933dup (p.Gly312LysfsTer20)
 dbSNP
Xg.139561744_139561753delCA2695236328F9c.1059_1068del (p.Ser354GlufsTer11)
n.1723+3_1723+12del
c.945_954del (p.Ser316GlufsTer11)
c.930_939del (p.Ser311GlufsTer11)
Xg.139561746G>ACA414445634F9c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1723+5G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
Xg.139561746G>CCA414445639F9c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1723+5G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
Xg.139561746G>TCA414445637F9c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1723+5G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
Xg.139561747T>ACA414445642F9c.1062T>A (p.Ser354Arg)
n.1723+6T>A
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561747T>CCA518917026F9c.1062T>C (p.Ser354=)
n.1723+6T>C
c.948T>C (p.Ser316=)
c.933T>C (p.Ser311=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561747T>GCA414445645F9c.1062T>G (p.Ser354Arg)
n.1723+6T>G
c.948T>G (p.Ser316Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
Xg.139561748G>ACA414445648F9c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1723+7G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
Xg.139561748G>CCA414445653F9c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1723+7G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
Xg.139561748G>TCA414445655F9c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1723+7G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
Xg.139561749G>ACA414445661F9c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1723+8G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
 dbSNP
Xg.139561749G>CCA414445658F9c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1723+8G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
Xg.139561749G=CA2461412158F9c.1064G= (p.Gly355=)
n.1723+8G=
c.950G= (p.Gly317=)
c.935G= (p.Gly312=)
Xg.139561749G>TCA255386F9c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1723+8G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561750C>ACA518917027F9c.1065C>A (p.Gly355=)
n.1723+9C>A
c.951C>A (p.Gly317=)
c.936C>A (p.Gly312=)
Xg.139561750C>GCA518917028F9c.1065C>G (p.Gly355=)
n.1723+9C>G
c.951C>G (p.Gly317=)
c.936C>G (p.Gly312=)
Xg.139561750C>TCA518917029F9c.1065C>T (p.Gly355=)
n.1723+9C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
c.936C>T (p.Gly312=)
Xg.139561751T>ACA414445665F9c.1066T>A (p.Trp356Arg)
n.1723+10T>A
c.952T>A (p.Trp318Arg)
c.937T>A (p.Trp313Arg)
Xg.139561751T>CCA414445667F9c.1066T>C (p.Trp356Arg)
n.1723+10T>C
c.952T>C (p.Trp318Arg)
c.937T>C (p.Trp313Arg)
Xg.139561751T>GCA414445670F9c.1066T>G (p.Trp356Gly)
n.1723+10T>G
c.952T>G (p.Trp318Gly)
c.937T>G (p.Trp313Gly)
Xg.139561751_139561752delinsTGCA2461412159F9c.1066_1067delinsTG (p.Trp356=)
n.1723+10_1723+11delinsTG
c.952_953delinsTG (p.Trp318=)
c.937_938delinsTG (p.Trp313=)
Xg.139561752G>ACA414445672F9c.1067G>A (p.Trp356Ter)
n.1723+11G>A
c.953G>A (p.Trp318Ter)
c.938G>A (p.Trp313Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561752G>CCA414445676F9c.1067G>C (p.Trp356Ser)
n.1723+11G>C
c.953G>C (p.Trp318Ser)
c.938G>C (p.Trp313Ser)
Xg.139561752G=CA2461412160F9c.1067G= (p.Trp356=)
n.1723+11G=
c.953G= (p.Trp318=)
c.938G= (p.Trp313=)
Xg.139561752G>TCA414445678F9c.1067G>T (p.Trp356Leu)
n.1723+11G>T
c.953G>T (p.Trp318Leu)
c.938G>T (p.Trp313Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561755delCA872127975F9c.1070del (p.Gly357GlufsTer11)
n.1723+14del
c.956del (p.Gly319GlufsTer11)
c.941del (p.Gly314GlufsTer11)
 dbSNP
Xg.139561753G>ACA414445681F9c.1068G>A (p.Trp356Ter)
n.1723+12G>A
c.954G>A (p.Trp318Ter)
c.939G>A (p.Trp313Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561753G>CCA414445686F9c.1068G>C (p.Trp356Cys)
n.1723+12G>C
c.954G>C (p.Trp318Cys)
c.939G>C (p.Trp313Cys)
Xg.139561753G=CA2461412161F9c.1068G= (p.Trp356=)
n.1723+12G=
c.954G= (p.Trp318=)
c.939G= (p.Trp313=)
Xg.139561753G>TCA414445683F9c.1068G>T (p.Trp356Cys)
n.1723+12G>T
c.954G>T (p.Trp318Cys)
c.939G>T (p.Trp313Cys)
Xg.139561753_139561754delinsAACA2695236333F9c.1068_1069delinsAA (p.Trp356Ter)
n.1723+12_1723+13delinsAA
c.954_955delinsAA (p.Trp318Ter)
c.939_940delinsAA (p.Trp313Ter)
Xg.139561754G>ACA255389F9c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.1723+13G>A
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561754G>CCA414445690F9c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.1723+13G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
Xg.139561754G=CA2461412162F9c.1069G= (p.Gly357=)
n.1723+13G=
c.955G= (p.Gly319=)
c.940G= (p.Gly314=)
Xg.139561754G>TCA414445692F9c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.1723+13G>T
c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.940G>T (p.Gly314Ter)
 COSMIC
Xg.139561755G>ACA255437F9c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.1723+14G>A
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561755G>CCA414445702F9c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1723+14G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
Xg.139561755G=CA2461412163F9c.1070G= (p.Gly357=)
n.1723+14G=
c.956G= (p.Gly319=)
c.941G= (p.Gly314=)
Xg.139561755G>TCA414445703F9c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.1723+14G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
 COSMIC
Xg.139561756A>CCA518917030F9c.1071A>C (p.Gly357=)
n.1723+15A>C
c.957A>C (p.Gly319=)
c.942A>C (p.Gly314=)
Xg.139561756A>GCA518917032F9c.1071A>G (p.Gly357=)
n.1723+15A>G
c.957A>G (p.Gly319=)
c.942A>G (p.Gly314=)
Xg.139561756A>TCA518917031F9c.1071A>T (p.Gly357=)
n.1723+15A>T
c.957A>T (p.Gly319=)
c.942A>T (p.Gly314=)
Xg.139561756_139561758delinsAAGCA2461412164F9c.1071_1073delinsAAG (p.Gly357=)
n.1723+15_1723+17delinsAAG
c.957_959delinsAAG (p.Gly319=)
c.942_944delinsAAG (p.Gly314=)
Xg.139561757A>CCA518917033F9c.1072A>C (p.Arg358=)
n.1723+16A>C
c.958A>C (p.Arg320=)
c.943A>C (p.Arg315=)
Xg.139561757A>GCA414445714F9c.1072A>G (p.Arg358Gly)
n.1723+16A>G
c.958A>G (p.Arg320Gly)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561757A>TCA414445719F9c.1072A>T (p.Arg358Ter)
n.1723+16A>T
c.958A>T (p.Arg320Ter)
c.943A>T (p.Arg315Ter)
Xg.139561759_139561760delCA2461412165F9c.1074_1075del (p.Arg358SerfsTer15)
n.1723+18_1723+19del
c.960_961del (p.Arg320SerfsTer15)
c.945_946del (p.Arg315SerfsTer15)
 dbSNP
Xg.139561758G>ACA414445725F9c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.1723+17G>A
c.959G>A (p.Arg320Lys)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
Xg.139561758G>CCA414445727F9c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.1723+17G>C
c.959G>C (p.Arg320Thr)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
 ClinVar

Number of alleles fetched