Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561739T>ACA10529867F9c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.1721T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561739T>CCA414445602F9c.1054T>C (p.Tyr352His)
n.1721T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
Xg.139561739T>GCA414445604F9c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.1721T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
Xg.139561739T=CA2461412152F9c.1054T= (p.Tyr352=)
n.1721T=
c.940T= (p.Tyr314=)
c.925T= (p.Tyr309=)
Xg.139561739dupCA2695236327F9c.1054dup (p.Tyr352LeufsTer22)
n.1721dup
c.940dup (p.Tyr314LeufsTer22)
c.925dup (p.Tyr309LeufsTer22)
Xg.139561740A>CCA414445610F9c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.1722A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
Xg.139561740A>GCA414445612F9c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.1722A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
 gnomAD v4
Xg.139561740A>TCA414445613F9c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.1722A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
Xg.139561740_139561742delinsATGCA2461412153F9c.1055_1057delinsATG (p.Tyr352=)
n.1722_1723+1delinsATG
c.941_943delinsATG (p.Tyr314=)
c.926_928delinsATG (p.Tyr309=)
Xg.139561741T>ACA414445614F9c.1056T>A (p.Tyr352Ter)
n.1723T>A
c.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.927T>A (p.Tyr309Ter)
Xg.139561741T>CCA518917022F9c.1056T>C (p.Tyr352=)
n.1723T>C
c.942T>C (p.Tyr314=)
c.927T>C (p.Tyr309=)
Xg.139561741T>GCA414445615F9c.1056T>G (p.Tyr352Ter)
n.1723T>G
c.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
Xg.139561741T=CA2461412154F9c.1056T= (p.Tyr352=)
n.1723T=
c.942T= (p.Tyr314=)
c.927T= (p.Tyr309=)
Xg.139561742_139561743delCA2461412155F9c.1057_1058del (p.Val353LysfsTer20)
n.1723+1_1723+2del
c.943_944del (p.Val315LysfsTer20)
c.928_929del (p.Val310LysfsTer20)
 dbSNP
Xg.139561742G>ACA414445619F9c.1057G>A (p.Val353Ile)
n.1723+1G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
Xg.139561742G>CCA414445617F9c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1723+1G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
Xg.139561742G>TCA414445616F9c.1057G>T (p.Val353Leu)
n.1723+1G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
Xg.139561744_139561747dupCA2461412156F9c.1059_1062dup (p.Gly355LysfsTer20)
n.1723+3_1723+6dup
c.945_948dup (p.Gly317LysfsTer20)
c.930_933dup (p.Gly312LysfsTer20)
 dbSNP
Xg.139561743T>ACA414445622F9c.1058T>A (p.Val353Glu)
n.1723+2T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
Xg.139561743T>CCA255383F9c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1723+2T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561743T>GCA414445626F9c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1723+2T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
Xg.139561743T=CA2461412157F9c.1058T= (p.Val353=)
n.1723+2T=
c.944T= (p.Val315=)
c.929T= (p.Val310=)
Xg.139561744A>CCA518917023F9c.1059A>C (p.Val353=)
n.1723+3A>C
c.945A>C (p.Val315=)
c.930A>C (p.Val310=)
Xg.139561744A>GCA518917024F9c.1059A>G (p.Val353=)
n.1723+3A>G
c.945A>G (p.Val315=)
c.930A>G (p.Val310=)
Xg.139561744A>TCA518917025F9c.1059A>T (p.Val353=)
n.1723+3A>T
c.945A>T (p.Val315=)
c.930A>T (p.Val310=)
Xg.139561744_139561753delCA2695236328F9c.1059_1068del (p.Ser354GlufsTer11)
n.1723+3_1723+12del
c.945_954del (p.Ser316GlufsTer11)
c.930_939del (p.Ser311GlufsTer11)
Xg.139561745A>CCA414445627F9c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1723+4A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
Xg.139561745A>GCA414445629F9c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1723+4A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
Xg.139561745A>TCA414445631F9c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1723+4A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
Xg.139561746G>ACA414445634F9c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1723+5G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
Xg.139561746G>CCA414445639F9c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1723+5G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
Xg.139561746G>TCA414445637F9c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1723+5G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
Xg.139561747T>ACA414445642F9c.1062T>A (p.Ser354Arg)
n.1723+6T>A
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561747T>CCA518917026F9c.1062T>C (p.Ser354=)
n.1723+6T>C
c.948T>C (p.Ser316=)
c.933T>C (p.Ser311=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561747T>GCA414445645F9c.1062T>G (p.Ser354Arg)
n.1723+6T>G
c.948T>G (p.Ser316Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
Xg.139561748G>ACA414445648F9c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1723+7G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
Xg.139561748G>CCA414445653F9c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1723+7G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
Xg.139561748G>TCA414445655F9c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1723+7G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
Xg.139561749G>ACA414445661F9c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1723+8G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
 dbSNP
Xg.139561749G>CCA414445658F9c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1723+8G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
Xg.139561749G=CA2461412158F9c.1064G= (p.Gly355=)
n.1723+8G=
c.950G= (p.Gly317=)
c.935G= (p.Gly312=)
Xg.139561749G>TCA255386F9c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1723+8G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561750C>ACA518917027F9c.1065C>A (p.Gly355=)
n.1723+9C>A
c.951C>A (p.Gly317=)
c.936C>A (p.Gly312=)
Xg.139561750C>GCA518917028F9c.1065C>G (p.Gly355=)
n.1723+9C>G
c.951C>G (p.Gly317=)
c.936C>G (p.Gly312=)
Xg.139561750C>TCA518917029F9c.1065C>T (p.Gly355=)
n.1723+9C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
c.936C>T (p.Gly312=)
Xg.139561751T>ACA414445665F9c.1066T>A (p.Trp356Arg)
n.1723+10T>A
c.952T>A (p.Trp318Arg)
c.937T>A (p.Trp313Arg)
Xg.139561751T>CCA414445667F9c.1066T>C (p.Trp356Arg)
n.1723+10T>C
c.952T>C (p.Trp318Arg)
c.937T>C (p.Trp313Arg)
Xg.139561751T>GCA414445670F9c.1066T>G (p.Trp356Gly)
n.1723+10T>G
c.952T>G (p.Trp318Gly)
c.937T>G (p.Trp313Gly)
Xg.139561751_139561752delinsTGCA2461412159F9c.1066_1067delinsTG (p.Trp356=)
n.1723+10_1723+11delinsTG
c.952_953delinsTG (p.Trp318=)
c.937_938delinsTG (p.Trp313=)
Xg.139561752G>ACA414445672F9c.1067G>A (p.Trp356Ter)
n.1723+11G>A
c.953G>A (p.Trp318Ter)
c.938G>A (p.Trp313Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched