| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139561736G>A | CA414445589 | F9 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.1718G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) | |
| X | g.139561736G>C | CA414445591 | F9 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1718G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) | |
| X | g.139561736G>T | CA414445593 | F9 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.1718G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) | dbSNP |
| X | g.139561737G>A | CA414445595 | F9 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.1719G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) | |
| X | g.139561737G>C | CA414445598 | F9 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1719G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) | |
| X | g.139561737G>T | CA414445601 | F9 | c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1719G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.923G>T (p.Gly308Val) | |
| X | g.139561737_139561738insT | CA2695236326 | F9 | c.1052_1053insT (p.Tyr352LeufsTer22) n.1719_1720insT c.938_939insT (p.Tyr314LeufsTer22) c.923_924insT (p.Tyr309LeufsTer22) | |
| X | g.139561738C>A | CA518917021 | F9 | c.1053C>A (p.Gly351=) n.1720C>A c.939C>A (p.Gly313=) c.924C>A (p.Gly308=) | |
| X | g.139561738C>G | CA518917019 | F9 | c.1053C>G (p.Gly351=) n.1720C>G c.939C>G (p.Gly313=) c.924C>G (p.Gly308=) | |
| X | g.139561738C>T | CA518917020 | F9 | c.1053C>T (p.Gly351=) n.1720C>T c.939C>T (p.Gly313=) c.924C>T (p.Gly308=) | |
| X | g.139561739T>A | CA10529867 | F9 | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.1721T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561739T>C | CA414445602 | F9 | c.1054T>C (p.Tyr352His) n.1721T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.925T>C (p.Tyr309His) | |
| X | g.139561739T>G | CA414445604 | F9 | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.1721T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) | |
| X | g.139561739T= | CA2461412152 | F9 | c.1054T= (p.Tyr352=) n.1721T= c.940T= (p.Tyr314=) c.925T= (p.Tyr309=) | |
| X | g.139561739dup | CA2695236327 | F9 | c.1054dup (p.Tyr352LeufsTer22) n.1721dup c.940dup (p.Tyr314LeufsTer22) c.925dup (p.Tyr309LeufsTer22) | |
| X | g.139561740A>C | CA414445610 | F9 | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.1722A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) | |
| X | g.139561740A>G | CA414445612 | F9 | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.1722A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.139561740A>T | CA414445613 | F9 | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.1722A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) | |
| X | g.139561740_139561742delinsATG | CA2461412153 | F9 | c.1055_1057delinsATG (p.Tyr352=) n.1722_1723+1delinsATG c.941_943delinsATG (p.Tyr314=) c.926_928delinsATG (p.Tyr309=) | |
| X | g.139561741T>A | CA414445614 | F9 | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) n.1723T>A c.942T>A (p.Tyr314Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) | |
| X | g.139561741T>C | CA518917022 | F9 | c.1056T>C (p.Tyr352=) n.1723T>C c.942T>C (p.Tyr314=) c.927T>C (p.Tyr309=) | |
| X | g.139561741T>G | CA414445615 | F9 | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) n.1723T>G c.942T>G (p.Tyr314Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) | |
| X | g.139561741T= | CA2461412154 | F9 | c.1056T= (p.Tyr352=) n.1723T= c.942T= (p.Tyr314=) c.927T= (p.Tyr309=) | |
| X | g.139561742_139561743del | CA2461412155 | F9 | c.1057_1058del (p.Val353LysfsTer20) n.1723+1_1723+2del c.943_944del (p.Val315LysfsTer20) c.928_929del (p.Val310LysfsTer20) | dbSNP |
| X | g.139561742G>A | CA414445619 | F9 | c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1723+1G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) | |
| X | g.139561742G>C | CA414445617 | F9 | c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1723+1G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) | |
| X | g.139561742G>T | CA414445616 | F9 | c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1723+1G>T c.943G>T (p.Val315Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) | |
| X | g.139561744_139561747dup | CA2461412156 | F9 | c.1059_1062dup (p.Gly355LysfsTer20) n.1723+3_1723+6dup c.945_948dup (p.Gly317LysfsTer20) c.930_933dup (p.Gly312LysfsTer20) | dbSNP |
| X | g.139561743T>A | CA414445622 | F9 | c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1723+2T>A c.944T>A (p.Val315Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) | |
| X | g.139561743T>C | CA255383 | F9 | c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1723+2T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561743T>G | CA414445626 | F9 | c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1723+2T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) | |
| X | g.139561743T= | CA2461412157 | F9 | c.1058T= (p.Val353=) n.1723+2T= c.944T= (p.Val315=) c.929T= (p.Val310=) | |
| X | g.139561744A>C | CA518917023 | F9 | c.1059A>C (p.Val353=) n.1723+3A>C c.945A>C (p.Val315=) c.930A>C (p.Val310=) | |
| X | g.139561744A>G | CA518917024 | F9 | c.1059A>G (p.Val353=) n.1723+3A>G c.945A>G (p.Val315=) c.930A>G (p.Val310=) | |
| X | g.139561744A>T | CA518917025 | F9 | c.1059A>T (p.Val353=) n.1723+3A>T c.945A>T (p.Val315=) c.930A>T (p.Val310=) | |
| X | g.139561744_139561753del | CA2695236328 | F9 | c.1059_1068del (p.Ser354GlufsTer11) n.1723+3_1723+12del c.945_954del (p.Ser316GlufsTer11) c.930_939del (p.Ser311GlufsTer11) | |
| X | g.139561745A>C | CA414445627 | F9 | c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1723+4A>C c.946A>C (p.Ser316Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) | |
| X | g.139561745A>G | CA414445629 | F9 | c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1723+4A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) | |
| X | g.139561745A>T | CA414445631 | F9 | c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1723+4A>T c.946A>T (p.Ser316Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) | |
| X | g.139561746G>A | CA414445634 | F9 | c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1723+5G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) | |
| X | g.139561746G>C | CA414445639 | F9 | c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1723+5G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) | |
| X | g.139561746G>T | CA414445637 | F9 | c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1723+5G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) | |
| X | g.139561747T>A | CA414445642 | F9 | c.1062T>A (p.Ser354Arg) n.1723+6T>A c.948T>A (p.Ser316Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561747T>C | CA518917026 | F9 | c.1062T>C (p.Ser354=) n.1723+6T>C c.948T>C (p.Ser316=) c.933T>C (p.Ser311=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561747T>G | CA414445645 | F9 | c.1062T>G (p.Ser354Arg) n.1723+6T>G c.948T>G (p.Ser316Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) | |
| X | g.139561748G>A | CA414445648 | F9 | c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1723+7G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) | |
| X | g.139561748G>C | CA414445653 | F9 | c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1723+7G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
| X | g.139561748G>T | CA414445655 | F9 | c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1723+7G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
| X | g.139561749G>A | CA414445661 | F9 | c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1723+8G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) | dbSNP |
| X | g.139561749G>C | CA414445658 | F9 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1723+8G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) |