Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561649G>ACA414444985F9c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1631G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561649G>CCA414444989F9c.964G>C (p.Asp322His)
n.1631G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.835G>C (p.Asp279His)
 COSMIC
Xg.139561649G=CA2461412117F9c.964G= (p.Asp322=)
n.1631G=
c.850G= (p.Asp284=)
c.835G= (p.Asp279=)
Xg.139561649G>TCA414444991F9c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1631G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
Xg.139561650A>CCA414444994F9c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1632A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
Xg.139561650A>GCA414445000F9c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1632A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
Xg.139561650A>TCA414445003F9c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1632A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
Xg.139561652_139561655delCA2695236303F9c.967_970del (p.Glu323ProfsTer2)
n.1634_1637del
c.853_856del (p.Glu285ProfsTer2)
c.838_841del (p.Glu280ProfsTer2)
Xg.139561651C>ACA414445021F9c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.1633C>A
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
Xg.139561651C=CA2461412118F9c.966C= (p.Asp322=)
n.1633C=
c.852C= (p.Asp284=)
c.837C= (p.Asp279=)
Xg.139561651C>GCA414445017F9c.966C>G (p.Asp322Glu)
n.1633C>G
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
 gnomAD v4
Xg.139561651C>TCA10529859F9c.966C>T (p.Asp322=)
n.1633C>T
c.852C>T (p.Asp284=)
c.837C>T (p.Asp279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561652G>ACA10529860F9c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1634G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561652G>CCA414445044F9c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1634G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
Xg.139561652G=CA2461412119F9c.967G= (p.Glu323=)
n.1634G=
c.853G= (p.Glu285=)
c.838G= (p.Glu280=)
Xg.139561652G>TCA414445041F9c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1634G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
 dbSNP
Xg.139561652_139561659delCA2695236304F9c.967_974del (p.Glu323SerfsTer13)
n.1634_1641del
c.853_860del (p.Glu285SerfsTer13)
c.838_845del (p.Glu280SerfsTer13)
Xg.139561653A>CCA414445045F9c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1635A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
Xg.139561653A>GCA414445046F9c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1635A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
Xg.139561653A>TCA414445047F9c.968A>T (p.Glu323Val)
n.1635A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
Xg.139561653_139561656dupCA872127783F9c.968_971dup (p.Leu325ThrfsTer15)
n.1635_1638dup
c.854_857dup (p.Leu287ThrfsTer15)
c.839_842dup (p.Leu282ThrfsTer15)
 dbSNP
Xg.139561654_139561660delCA658820951F9c.969_975del (p.Pro324CysfsTer2)
n.1636_1642del
c.855_861del (p.Pro286CysfsTer2)
c.840_846del (p.Pro281CysfsTer2)
Xg.139561654A=CA2461412120F9c.969A= (p.Glu323=)
n.1636A=
c.855A= (p.Glu285=)
c.840A= (p.Glu280=)
Xg.139561654A>CCA414445049F9c.969A>C (p.Glu323Asp)
n.1636A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
Xg.139561654A>GCA336143170F9c.969A>G (p.Glu323=)
n.1636A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.840A>G (p.Glu280=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561654A>TCA414445055F9c.969A>T (p.Glu323Asp)
n.1636A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
Xg.139561655C>ACA414445057F9c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1637C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
Xg.139561655C>GCA414445075F9c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1637C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
Xg.139561655C>TCA414445079F9c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1637C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
 COSMIC
Xg.139561656C>ACA414445085F9c.971C>A (p.Pro324His)
n.1638C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.842C>A (p.Pro281His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561656C=CA2461412121F9c.971C= (p.Pro324=)
n.1638C=
c.857C= (p.Pro286=)
c.842C= (p.Pro281=)
Xg.139561656C>GCA414445088F9c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1638C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
Xg.139561656C>TCA414445091F9c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1638C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
 dbSNP
Xg.139561657C>ACA518916613F9c.972C>A (p.Pro324=)
n.1639C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
c.843C>A (p.Pro281=)
Xg.139561657C=CA2461412122F9c.972C= (p.Pro324=)
n.1639C=
c.858C= (p.Pro286=)
c.843C= (p.Pro281=)
Xg.139561657C>GCA518916614F9c.972C>G (p.Pro324=)
n.1639C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
c.843C>G (p.Pro281=)
Xg.139561657C>TCA518916615F9c.972C>T (p.Pro324=)
n.1639C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
c.843C>T (p.Pro281=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561658T>ACA414445099F9c.973T>A (p.Leu325Ile)
n.1640T>A
c.859T>A (p.Leu287Ile)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
Xg.139561658T>CCA518916618F9c.973T>C (p.Leu325=)
n.1640T>C
c.859T>C (p.Leu287=)
c.844T>C (p.Leu282=)
Xg.139561658T>GCA414445102F9c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1640T>G
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
Xg.139561659T>ACA414445111F9c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1641T>A
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
Xg.139561659T>CCA414445113F9c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1641T>C
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
Xg.139561659T>GCA414445121F9c.974T>G (p.Leu325Ter)
n.1641T>G
c.860T>G (p.Leu287Ter)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
Xg.139561660A>CCA414445130F9c.975A>C (p.Leu325Phe)
n.1642A>C
c.861A>C (p.Leu287Phe)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
Xg.139561660A>GCA518916622F9c.975A>G (p.Leu325=)
n.1642A>G
c.861A>G (p.Leu287=)
c.846A>G (p.Leu282=)
Xg.139561660A>TCA414445137F9c.975A>T (p.Leu325Phe)
n.1642A>T
c.861A>T (p.Leu287Phe)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
Xg.139561670_139561671insCTAAGTGCTAAACACA2695236307F9c.985_986insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser329ThrfsTer4)
n.1652_1653insCTAAGTGCTAAACA
c.871_872insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser291ThrfsTer4)
c.856_857insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser286ThrfsTer4)
Xg.139561661G>ACA414445141F9c.976G>A (p.Val326Met)
n.1643G>A
c.862G>A (p.Val288Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
Xg.139561661G>CCA414445144F9c.976G>C (p.Val326Leu)
n.1643G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
Xg.139561661G>TCA414445146F9c.976G>T (p.Val326Leu)
n.1643G>T
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)

Number of alleles fetched