Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561641_139561643delinsAGACA2695236300F9c.956_958delinsAGA (p.Leu319_Glu320delinsGlnLys)
n.1623_1625delinsAGA
c.842_844delinsAGA (p.Leu281_Glu282delinsGlnLys)
c.827_829delinsAGA (p.Leu276_Glu277delinsGlnLys)
Xg.139561642G>ACA518916575F9c.957G>A (p.Leu319=)
n.1624G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.828G>A (p.Leu276=)
 dbSNP
Xg.139561642G>CCA518916577F9c.957G>C (p.Leu319=)
n.1624G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.828G>C (p.Leu276=)
Xg.139561642G=CA2461412114F9c.957G= (p.Leu319=)
n.1624G=
c.843G= (p.Leu281=)
c.828G= (p.Leu276=)
Xg.139561642G>TCA518916578F9c.957G>T (p.Leu319=)
n.1624G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.828G>T (p.Leu276=)
Xg.139561642_139561643delinsCCA2695236301F9c.957_958delinsC (p.Glu320AsnfsTer6)
n.1624_1625delinsC
c.843_844delinsC (p.Glu282AsnfsTer6)
c.828_829delinsC (p.Glu277AsnfsTer6)
Xg.139561643G>ACA414444936F9c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1625G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
Xg.139561643G>CCA414444939F9c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1625G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
Xg.139561643G>TCA414444941F9c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1625G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
Xg.139561644A>CCA414444943F9c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1626A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
Xg.139561644A>GCA414444946F9c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1626A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
 ClinVar
Xg.139561644A>TCA414444952F9c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1626A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
Xg.139561645delCA2695236302F9c.960del (p.Glu320AspfsTer6)
n.1627del
c.846del (p.Glu282AspfsTer6)
c.831del (p.Glu277AspfsTer6)
Xg.139561645A=CA2461412115F9c.960A= (p.Glu320=)
n.1627A=
c.846A= (p.Glu282=)
c.831A= (p.Glu277=)
Xg.139561645A>CCA414444957F9c.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1627A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561645A>GCA518916585F9c.960A>G (p.Glu320=)
n.1627A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
c.831A>G (p.Glu277=)
Xg.139561645A>TCA414444960F9c.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1627A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
Xg.139561646C>ACA414444963F9c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1628C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
Xg.139561646C>GCA414444966F9c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1628C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
Xg.139561646C>TCA518916589F9c.961C>T (p.Leu321=)
n.1628C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.832C>T (p.Leu278=)
Xg.139561647T>ACA414444971F9c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1629T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
Xg.139561647T>CCA414444977F9c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1629T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
Xg.139561647T>GCA414444980F9c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1629T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
Xg.139561648G>ACA518916594F9c.963G>A (p.Leu321=)
n.1630G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.834G>A (p.Leu278=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561648G>CCA518916595F9c.963G>C (p.Leu321=)
n.1630G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
c.834G>C (p.Leu278=)
Xg.139561648G=CA2461412116F9c.963G= (p.Leu321=)
n.1630G=
c.849G= (p.Leu283=)
c.834G= (p.Leu278=)
Xg.139561648G>TCA518916597F9c.963G>T (p.Leu321=)
n.1630G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
c.834G>T (p.Leu278=)
 ClinVar
Xg.139561649G>ACA414444985F9c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1631G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561649G>CCA414444989F9c.964G>C (p.Asp322His)
n.1631G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.835G>C (p.Asp279His)
 COSMIC
Xg.139561649G=CA2461412117F9c.964G= (p.Asp322=)
n.1631G=
c.850G= (p.Asp284=)
c.835G= (p.Asp279=)
Xg.139561649G>TCA414444991F9c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1631G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
Xg.139561650A>CCA414444994F9c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1632A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
Xg.139561650A>GCA414445000F9c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1632A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
Xg.139561650A>TCA414445003F9c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1632A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
Xg.139561652_139561655delCA2695236303F9c.967_970del (p.Glu323ProfsTer2)
n.1634_1637del
c.853_856del (p.Glu285ProfsTer2)
c.838_841del (p.Glu280ProfsTer2)
Xg.139561651C>ACA414445021F9c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.1633C>A
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
Xg.139561651C=CA2461412118F9c.966C= (p.Asp322=)
n.1633C=
c.852C= (p.Asp284=)
c.837C= (p.Asp279=)
Xg.139561651C>GCA414445017F9c.966C>G (p.Asp322Glu)
n.1633C>G
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
 gnomAD v4
Xg.139561651C>TCA10529859F9c.966C>T (p.Asp322=)
n.1633C>T
c.852C>T (p.Asp284=)
c.837C>T (p.Asp279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561652G>ACA10529860F9c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1634G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561652G>CCA414445044F9c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1634G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
Xg.139561652G=CA2461412119F9c.967G= (p.Glu323=)
n.1634G=
c.853G= (p.Glu285=)
c.838G= (p.Glu280=)
Xg.139561652G>TCA414445041F9c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1634G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
 dbSNP
Xg.139561652_139561659delCA2695236304F9c.967_974del (p.Glu323SerfsTer13)
n.1634_1641del
c.853_860del (p.Glu285SerfsTer13)
c.838_845del (p.Glu280SerfsTer13)
Xg.139561653A>CCA414445045F9c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1635A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
Xg.139561653A>GCA414445046F9c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1635A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
Xg.139561653A>TCA414445047F9c.968A>T (p.Glu323Val)
n.1635A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
Xg.139561653_139561656dupCA872127783F9c.968_971dup (p.Leu325ThrfsTer15)
n.1635_1638dup
c.854_857dup (p.Leu287ThrfsTer15)
c.839_842dup (p.Leu282ThrfsTer15)
 dbSNP
Xg.139561654_139561660delCA658820951F9c.969_975del (p.Pro324CysfsTer2)
n.1636_1642del
c.855_861del (p.Pro286CysfsTer2)
c.840_846del (p.Pro281CysfsTer2)
Xg.139561654A=CA2461412120F9c.969A= (p.Glu323=)
n.1636A=
c.855A= (p.Glu285=)
c.840A= (p.Glu280=)

Number of alleles fetched