Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561631_139561638dupCA2695236297F9c.946_953dup (p.Glu320ProfsTer9)
n.1613_1620dup
c.832_839dup (p.Glu282ProfsTer9)
c.817_824dup (p.Glu277ProfsTer9)
Xg.139561636C>ACA518916557F9c.951C>A (p.Ala317=)
n.1618C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
c.822C>A (p.Ala274=)
Xg.139561636C>GCA518916559F9c.951C>G (p.Ala317=)
n.1618C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
c.822C>G (p.Ala274=)
Xg.139561636C>TCA518916558F9c.951C>T (p.Ala317=)
n.1618C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
c.822C>T (p.Ala274=)
Xg.139561637C>ACA414444919F9c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1619C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
 gnomAD v4
Xg.139561637C>GCA414444918F9c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1619C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
Xg.139561637C>TCA414444915F9c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1619C>T
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
Xg.139561638T>ACA414444920F9c.953T>A (p.Leu318His)
n.1620T>A
c.839T>A (p.Leu280His)
c.824T>A (p.Leu275His)
Xg.139561638T>CCA414444921F9c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1620T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
Xg.139561638T>GCA414444922F9c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1620T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
 dbSNP
Xg.139561638T=CA2461412112F9c.953T= (p.Leu318=)
n.1620T=
c.839T= (p.Leu280=)
c.824T= (p.Leu275=)
Xg.139561639T>ACA518916566F9c.954T>A (p.Leu318=)
n.1621T>A
c.840T>A (p.Leu280=)
c.825T>A (p.Leu275=)
Xg.139561639T>CCA518916567F9c.954T>C (p.Leu318=)
n.1621T>C
c.840T>C (p.Leu280=)
c.825T>C (p.Leu275=)
Xg.139561639T>GCA518916568F9c.954T>G (p.Leu318=)
n.1621T>G
c.840T>G (p.Leu280=)
c.825T>G (p.Leu275=)
Xg.139561640C>ACA414444923F9c.955C>A (p.Leu319Met)
n.1622C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
Xg.139561640C>GCA414444924F9c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1622C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
Xg.139561640C>TCA518916570F9c.955C>T (p.Leu319=)
n.1622C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.826C>T (p.Leu276=)
Xg.139561641T>ACA414444927F9c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.1623T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
Xg.139561641T>CCA414444931F9c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1623T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
 dbSNP
Xg.139561641T>GCA414444933F9c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1623T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
Xg.139561641T=CA2461412113F9c.956T= (p.Leu319=)
n.1623T=
c.842T= (p.Leu281=)
c.827T= (p.Leu276=)
Xg.139561641_139561643delinsAGACA2695236300F9c.956_958delinsAGA (p.Leu319_Glu320delinsGlnLys)
n.1623_1625delinsAGA
c.842_844delinsAGA (p.Leu281_Glu282delinsGlnLys)
c.827_829delinsAGA (p.Leu276_Glu277delinsGlnLys)
Xg.139561642G>ACA518916575F9c.957G>A (p.Leu319=)
n.1624G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.828G>A (p.Leu276=)
 dbSNP
Xg.139561642G>CCA518916577F9c.957G>C (p.Leu319=)
n.1624G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.828G>C (p.Leu276=)
Xg.139561642G=CA2461412114F9c.957G= (p.Leu319=)
n.1624G=
c.843G= (p.Leu281=)
c.828G= (p.Leu276=)
Xg.139561642G>TCA518916578F9c.957G>T (p.Leu319=)
n.1624G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.828G>T (p.Leu276=)
Xg.139561642_139561643delinsCCA2695236301F9c.957_958delinsC (p.Glu320AsnfsTer6)
n.1624_1625delinsC
c.843_844delinsC (p.Glu282AsnfsTer6)
c.828_829delinsC (p.Glu277AsnfsTer6)
Xg.139561643G>ACA414444936F9c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1625G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
Xg.139561643G>CCA414444939F9c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1625G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
Xg.139561643G>TCA414444941F9c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1625G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
Xg.139561644A>CCA414444943F9c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1626A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
Xg.139561644A>GCA414444946F9c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1626A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
 ClinVar
Xg.139561644A>TCA414444952F9c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1626A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
Xg.139561645delCA2695236302F9c.960del (p.Glu320AspfsTer6)
n.1627del
c.846del (p.Glu282AspfsTer6)
c.831del (p.Glu277AspfsTer6)
Xg.139561645A=CA2461412115F9c.960A= (p.Glu320=)
n.1627A=
c.846A= (p.Glu282=)
c.831A= (p.Glu277=)
Xg.139561645A>CCA414444957F9c.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1627A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561645A>GCA518916585F9c.960A>G (p.Glu320=)
n.1627A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
c.831A>G (p.Glu277=)
Xg.139561645A>TCA414444960F9c.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1627A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
Xg.139561646C>ACA414444963F9c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1628C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
Xg.139561646C>GCA414444966F9c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1628C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
Xg.139561646C>TCA518916589F9c.961C>T (p.Leu321=)
n.1628C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.832C>T (p.Leu278=)
Xg.139561647T>ACA414444971F9c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1629T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
Xg.139561647T>CCA414444977F9c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1629T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
Xg.139561647T>GCA414444980F9c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1629T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
Xg.139561648G>ACA518916594F9c.963G>A (p.Leu321=)
n.1630G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.834G>A (p.Leu278=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561648G>CCA518916595F9c.963G>C (p.Leu321=)
n.1630G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
c.834G>C (p.Leu278=)
Xg.139561648G=CA2461412116F9c.963G= (p.Leu321=)
n.1630G=
c.849G= (p.Leu283=)
c.834G= (p.Leu278=)
Xg.139561648G>TCA518916597F9c.963G>T (p.Leu321=)
n.1630G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
c.834G>T (p.Leu278=)
 ClinVar
Xg.139561649G>ACA414444985F9c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1631G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561649G>CCA414444989F9c.964G>C (p.Asp322His)
n.1631G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.835G>C (p.Asp279His)
 COSMIC

Number of alleles fetched