Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561583A=CA2461412090F9c.898A= (p.Ile300=)
n.1565A=
c.784A= (p.Ile262=)
c.769A= (p.Ile257=)
Xg.139561583A>CCA414444700F9c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1565A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
Xg.139561583A>GCA414444702F9c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1565A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561583A>TCA414444704F9c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1565A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
Xg.139561584T>ACA414444706F9c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1566T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
Xg.139561584T>CCA414444707F9c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1566T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
Xg.139561584T>GCA414444708F9c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1566T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
Xg.139561585T>ACA518916431F9c.900T>A (p.Ile300=)
n.1567T>A
c.786T>A (p.Ile262=)
c.771T>A (p.Ile257=)
Xg.139561585T>CCA518916433F9c.900T>C (p.Ile300=)
n.1567T>C
c.786T>C (p.Ile262=)
c.771T>C (p.Ile257=)
Xg.139561585T>GCA414444709F9c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1567T>G
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.771T>G (p.Ile257Met)
Xg.139561586C>ACA414444714F9c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1568C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
Xg.139561586C>GCA414444713F9c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1568C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
Xg.139561586C>TCA414444711F9c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1568C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
Xg.139561587C>ACA414444715F9c.902C>A (p.Pro301His)
n.1569C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
c.773C>A (p.Pro258His)
Xg.139561587C>GCA414444716F9c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1569C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
Xg.139561587C>TCA414444717F9c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1569C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
 gnomAD v4
Xg.139561588T>ACA518916441F9c.903T>A (p.Pro301=)
n.1570T>A
c.789T>A (p.Pro263=)
c.774T>A (p.Pro258=)
Xg.139561588T>CCA518916439F9c.903T>C (p.Pro301=)
n.1570T>C
c.789T>C (p.Pro263=)
c.774T>C (p.Pro258=)
Xg.139561588T>GCA518916443F9c.903T>G (p.Pro301=)
n.1570T>G
c.789T>G (p.Pro263=)
c.774T>G (p.Pro258=)
Xg.139561589C>ACA414444721F9c.904C>A (p.His302Asn)
n.1571C>A
c.790C>A (p.His264Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
Xg.139561589C=CA2461412091F9c.904C= (p.His302=)
n.1571C=
c.790C= (p.His264=)
c.775C= (p.His259=)
Xg.139561589C>GCA414444722F9c.904C>G (p.His302Asp)
n.1571C>G
c.790C>G (p.His264Asp)
c.775C>G (p.His259Asp)
Xg.139561589C>TCA10529855F9c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1571C>T
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561592_139561594delCA2695236283F9c.907_909del (p.His303del)
n.1574_1576del
c.793_795del (p.His265del)
c.778_780del (p.His260del)
Xg.139561590A>CCA414444729F9c.905A>C (p.His302Pro)
n.1572A>C
c.791A>C (p.His264Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
Xg.139561590A>GCA414444731F9c.905A>G (p.His302Arg)
n.1572A>G
c.791A>G (p.His264Arg)
c.776A>G (p.His259Arg)
Xg.139561590A>TCA414444732F9c.905A>T (p.His302Leu)
n.1572A>T
c.791A>T (p.His264Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
Xg.139561591C>ACA414444733F9c.906C>A (p.His302Gln)
n.1573C>A
c.792C>A (p.His264Gln)
c.777C>A (p.His259Gln)
Xg.139561591C>GCA414444734F9c.906C>G (p.His302Gln)
n.1573C>G
c.792C>G (p.His264Gln)
c.777C>G (p.His259Gln)
Xg.139561591C>TCA518916449F9c.906C>T (p.His302=)
n.1573C>T
c.792C>T (p.His264=)
c.777C>T (p.His259=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561592delCA2695236284F9c.907del (p.His303ThrfsTer23)
n.1574del
c.793del (p.His265ThrfsTer23)
c.778del (p.His260ThrfsTer23)
Xg.139561592C>ACA414444738F9c.907C>A (p.His303Asn)
n.1574C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
Xg.139561592C=CA2461412092F9c.907C= (p.His303=)
n.1574C=
c.793C= (p.His265=)
c.778C= (p.His260=)
Xg.139561592C>GCA414444736F9c.907C>G (p.His303Asp)
n.1574C>G
c.793C>G (p.His265Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
Xg.139561592C>TCA121135F9c.907C>T (p.His303Tyr)
n.1574C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561593A>CCA414444739F9c.908A>C (p.His303Pro)
n.1575A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
Xg.139561593A>GCA414444740F9c.908A>G (p.His303Arg)
n.1575A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
Xg.139561593A>TCA414444741F9c.908A>T (p.His303Leu)
n.1575A>T
c.794A>T (p.His265Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
Xg.139561594delCA2695236285F9c.909del (p.His303GlnfsTer23)
n.1576del
c.795del (p.His265GlnfsTer23)
c.780del (p.His260GlnfsTer23)
Xg.139561594C>ACA414444742F9c.909C>A (p.His303Gln)
n.1576C>A
c.795C>A (p.His265Gln)
c.780C>A (p.His260Gln)
Xg.139561594C>GCA414444743F9c.909C>G (p.His303Gln)
n.1576C>G
c.795C>G (p.His265Gln)
c.780C>G (p.His260Gln)
Xg.139561594C>TCA518916456F9c.909C>T (p.His303=)
n.1576C>T
c.795C>T (p.His265=)
c.780C>T (p.His260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561595A>CCA414444745F9c.910A>C (p.Asn304His)
n.1577A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.781A>C (p.Asn261His)
Xg.139561595A>GCA414444746F9c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.1577A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
Xg.139561595A>TCA414444750F9c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.1577A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
Xg.139561595_139561596insTTGCA2695236286F9c.910_911insTTG (p.Asn304delinsIleAsp)
n.1577_1578insTTG
c.796_797insTTG (p.Asn266delinsIleAsp)
c.781_782insTTG (p.Asn261delinsIleAsp)
Xg.139561596A=CA2461412093F9c.911A= (p.Asn304=)
n.1578A=
c.797A= (p.Asn266=)
c.782A= (p.Asn261=)
Xg.139561596A>CCA414444752F9c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.1578A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
Xg.139561596A>GCA414444754F9c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.1578A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561596A>TCA414444755F9c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.1578A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)

Number of alleles fetched