Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561564_139561576delinsGCGAAATGTGATTCA2461412081F9c.879_891delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys293=)
n.1546_1558delinsGCGAAATGTGATT
c.765_777delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys255=)
c.750_762delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys250=)
Xg.139561569_139561580delCA1139667802F9c.884_895del (p.Asn295_Arg298del)
n.1551_1562del
c.770_781del (p.Asn257_Arg260del)
c.755_766del (p.Asn252_Arg255del)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561575T>ACA10529852F9c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1557T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561575T>CCA414444677F9c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1557T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
Xg.139561575T>GCA414444679F9c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1557T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
Xg.139561575T=CA2461412086F9c.890T= (p.Ile297=)
n.1557T=
c.776T= (p.Ile259=)
c.761T= (p.Ile254=)
Xg.139561576T>ACA518916406F9c.891T>A (p.Ile297=)
n.1558T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
c.762T>A (p.Ile254=)
Xg.139561576T>CCA518916408F9c.891T>C (p.Ile297=)
n.1558T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
c.762T>C (p.Ile254=)
Xg.139561576T>GCA414444680F9c.891T>G (p.Ile297Met)
n.1558T>G
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
Xg.139561577delCA2695236282F9c.892del (p.Arg298GlufsTer28)
n.1559del
c.778del (p.Arg260GlufsTer28)
c.763del (p.Arg255GlufsTer28)
Xg.139561577C>ACA518916411F9c.892C>A (p.Arg298=)
n.1559C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.763C>A (p.Arg255=)
 gnomAD v4
Xg.139561577C=CA2461412087F9c.892C= (p.Arg298=)
n.1559C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.763C= (p.Arg255=)
Xg.139561577C>GCA414444682F9c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1559C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
Xg.139561577C>TCA255370F9c.892C>T (p.Arg298Ter)
n.1559C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.763C>T (p.Arg255Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561578G>ACA10529853F9c.893G>A (p.Arg298Gln)
n.1560G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561578G>CCA414444685F9c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1560G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
Xg.139561578G=CA2461412088F9c.893G= (p.Arg298=)
n.1560G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.764G= (p.Arg255=)
Xg.139561578G>TCA414444686F9c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1560G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
 gnomAD v4
Xg.139561579A=CA2461412089F9c.894A= (p.Arg298=)
n.1561A=
c.780A= (p.Arg260=)
c.765A= (p.Arg255=)
Xg.139561579A>CCA10529854F9c.894A>C (p.Arg298=)
n.1561A>C
c.780A>C (p.Arg260=)
c.765A>C (p.Arg255=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561579A>GCA518916416F9c.894A>G (p.Arg298=)
n.1561A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.765A>G (p.Arg255=)
 ClinVar
Xg.139561579A>TCA518916418F9c.894A>T (p.Arg298=)
n.1561A>T
c.780A>T (p.Arg260=)
c.765A>T (p.Arg255=)
Xg.139561580A>CCA414444691F9c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.1562A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
Xg.139561580A>GCA414444689F9c.895A>G (p.Ile299Val)
n.1562A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.766A>G (p.Ile256Val)
Xg.139561580A>TCA414444688F9c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.1562A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
Xg.139561581T>ACA414444693F9c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.1563T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
Xg.139561581T>CCA414444696F9c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.1563T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
Xg.139561581T>GCA414444697F9c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.1563T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
Xg.139561582T>ACA518916426F9c.897T>A (p.Ile299=)
n.1564T>A
c.783T>A (p.Ile261=)
c.768T>A (p.Ile256=)
Xg.139561582T>CCA518916424F9c.897T>C (p.Ile299=)
n.1564T>C
c.783T>C (p.Ile261=)
c.768T>C (p.Ile256=)
Xg.139561582T>GCA414444698F9c.897T>G (p.Ile299Met)
n.1564T>G
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.768T>G (p.Ile256Met)
 gnomAD v4
Xg.139561583A=CA2461412090F9c.898A= (p.Ile300=)
n.1565A=
c.784A= (p.Ile262=)
c.769A= (p.Ile257=)
Xg.139561583A>CCA414444700F9c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1565A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
Xg.139561583A>GCA414444702F9c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1565A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561583A>TCA414444704F9c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1565A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
Xg.139561584T>ACA414444706F9c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1566T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
Xg.139561584T>CCA414444707F9c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1566T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
Xg.139561584T>GCA414444708F9c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1566T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
Xg.139561585T>ACA518916431F9c.900T>A (p.Ile300=)
n.1567T>A
c.786T>A (p.Ile262=)
c.771T>A (p.Ile257=)
Xg.139561585T>CCA518916433F9c.900T>C (p.Ile300=)
n.1567T>C
c.786T>C (p.Ile262=)
c.771T>C (p.Ile257=)
Xg.139561585T>GCA414444709F9c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1567T>G
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.771T>G (p.Ile257Met)
Xg.139561586C>ACA414444714F9c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1568C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
Xg.139561586C>GCA414444713F9c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1568C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
Xg.139561586C>TCA414444711F9c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1568C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
Xg.139561587delCA2823819650F9c.902del (p.Pro301LeufsTer25)
n.1569del
c.788del (p.Pro263LeufsTer25)
c.773del (p.Pro258LeufsTer25)
Xg.139561587C>ACA414444715F9c.902C>A (p.Pro301His)
n.1569C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
c.773C>A (p.Pro258His)
Xg.139561587C>GCA414444716F9c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1569C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
Xg.139561587C>TCA414444717F9c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1569C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
 gnomAD v4
Xg.139561588T>ACA518916441F9c.903T>A (p.Pro301=)
n.1570T>A
c.789T>A (p.Pro263=)
c.774T>A (p.Pro258=)
Xg.139561588T>CCA518916439F9c.903T>C (p.Pro301=)
n.1570T>C
c.789T>C (p.Pro263=)
c.774T>C (p.Pro258=)

Number of alleles fetched