Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561564_139561576delinsGCGAAATGTGATT | CA2461412081 | F9 | c.879_891delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys293=) n.1546_1558delinsGCGAAATGTGATT c.765_777delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys255=) c.750_762delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys250=) | |
X | g.139561569_139561580del | CA1139667802 | F9 | c.884_895del (p.Asn295_Arg298del) n.1551_1562del c.770_781del (p.Asn257_Arg260del) c.755_766del (p.Asn252_Arg255del) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561572T>A | CA414444668 | F9 | c.887T>A (p.Val296Glu) n.1554T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561572T>C | CA414444671 | F9 | c.887T>C (p.Val296Ala) n.1554T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) | |
X | g.139561572T>G | CA414444670 | F9 | c.887T>G (p.Val296Gly) n.1554T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) | |
X | g.139561572T= | CA2461412085 | F9 | c.887T= (p.Val296=) n.1554T= c.773T= (p.Val258=) c.758T= (p.Val253=) | |
X | g.139561573G>A | CA518916397 | F9 | c.888G>A (p.Val296=) n.1555G>A c.774G>A (p.Val258=) c.759G>A (p.Val253=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561573G>C | CA518916400 | F9 | c.888G>C (p.Val296=) n.1555G>C c.774G>C (p.Val258=) c.759G>C (p.Val253=) | |
X | g.139561573G>T | CA518916398 | F9 | c.888G>T (p.Val296=) n.1555G>T c.774G>T (p.Val258=) c.759G>T (p.Val253=) | |
X | g.139561574A>C | CA414444673 | F9 | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1556A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) | |
X | g.139561574A>G | CA414444676 | F9 | c.889A>G (p.Ile297Val) n.1556A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.760A>G (p.Ile254Val) | |
X | g.139561574A>T | CA414444675 | F9 | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1556A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) | |
X | g.139561575T>A | CA10529852 | F9 | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1557T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561575T>C | CA414444677 | F9 | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1557T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) | |
X | g.139561575T>G | CA414444679 | F9 | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1557T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) | |
X | g.139561575T= | CA2461412086 | F9 | c.890T= (p.Ile297=) n.1557T= c.776T= (p.Ile259=) c.761T= (p.Ile254=) | |
X | g.139561576T>A | CA518916406 | F9 | c.891T>A (p.Ile297=) n.1558T>A c.777T>A (p.Ile259=) c.762T>A (p.Ile254=) | |
X | g.139561576T>C | CA518916408 | F9 | c.891T>C (p.Ile297=) n.1558T>C c.777T>C (p.Ile259=) c.762T>C (p.Ile254=) | |
X | g.139561576T>G | CA414444680 | F9 | c.891T>G (p.Ile297Met) n.1558T>G c.777T>G (p.Ile259Met) c.762T>G (p.Ile254Met) | |
X | g.139561577del | CA2695236282 | F9 | c.892del (p.Arg298GlufsTer28) n.1559del c.778del (p.Arg260GlufsTer28) c.763del (p.Arg255GlufsTer28) | |
X | g.139561577C>A | CA518916411 | F9 | c.892C>A (p.Arg298=) n.1559C>A c.778C>A (p.Arg260=) c.763C>A (p.Arg255=) | gnomAD v4 |
X | g.139561577C= | CA2461412087 | F9 | c.892C= (p.Arg298=) n.1559C= c.778C= (p.Arg260=) c.763C= (p.Arg255=) | |
X | g.139561577C>G | CA414444682 | F9 | c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1559C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) | |
X | g.139561577C>T | CA255370 | F9 | c.892C>T (p.Arg298Ter) n.1559C>T c.778C>T (p.Arg260Ter) c.763C>T (p.Arg255Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561578G>A | CA10529853 | F9 | c.893G>A (p.Arg298Gln) n.1560G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561578G>C | CA414444685 | F9 | c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1560G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) | |
X | g.139561578G= | CA2461412088 | F9 | c.893G= (p.Arg298=) n.1560G= c.779G= (p.Arg260=) c.764G= (p.Arg255=) | |
X | g.139561578G>T | CA414444686 | F9 | c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1560G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) | gnomAD v4 |
X | g.139561579A= | CA2461412089 | F9 | c.894A= (p.Arg298=) n.1561A= c.780A= (p.Arg260=) c.765A= (p.Arg255=) | |
X | g.139561579A>C | CA10529854 | F9 | c.894A>C (p.Arg298=) n.1561A>C c.780A>C (p.Arg260=) c.765A>C (p.Arg255=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561579A>G | CA518916416 | F9 | c.894A>G (p.Arg298=) n.1561A>G c.780A>G (p.Arg260=) c.765A>G (p.Arg255=) | ClinVar |
X | g.139561579A>T | CA518916418 | F9 | c.894A>T (p.Arg298=) n.1561A>T c.780A>T (p.Arg260=) c.765A>T (p.Arg255=) | |
X | g.139561580A>C | CA414444691 | F9 | c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1562A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
X | g.139561580A>G | CA414444689 | F9 | c.895A>G (p.Ile299Val) n.1562A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.766A>G (p.Ile256Val) | |
X | g.139561580A>T | CA414444688 | F9 | c.895A>T (p.Ile299Phe) n.1562A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) | |
X | g.139561581T>A | CA414444693 | F9 | c.896T>A (p.Ile299Asn) n.1563T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) | |
X | g.139561581T>C | CA414444696 | F9 | c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1563T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) | |
X | g.139561581T>G | CA414444697 | F9 | c.896T>G (p.Ile299Ser) n.1563T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
X | g.139561582T>A | CA518916426 | F9 | c.897T>A (p.Ile299=) n.1564T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.768T>A (p.Ile256=) | |
X | g.139561582T>C | CA518916424 | F9 | c.897T>C (p.Ile299=) n.1564T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.768T>C (p.Ile256=) | |
X | g.139561582T>G | CA414444698 | F9 | c.897T>G (p.Ile299Met) n.1564T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.768T>G (p.Ile256Met) | gnomAD v4 |
X | g.139561583A= | CA2461412090 | F9 | c.898A= (p.Ile300=) n.1565A= c.784A= (p.Ile262=) c.769A= (p.Ile257=) | |
X | g.139561583A>C | CA414444700 | F9 | c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1565A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) | |
X | g.139561583A>G | CA414444702 | F9 | c.898A>G (p.Ile300Val) n.1565A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.769A>G (p.Ile257Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561583A>T | CA414444704 | F9 | c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1565A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) | |
X | g.139561584T>A | CA414444706 | F9 | c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1566T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) | |
X | g.139561584T>C | CA414444707 | F9 | c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1566T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) | |
X | g.139561584T>G | CA414444708 | F9 | c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1566T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) | |
X | g.139561585T>A | CA518916431 | F9 | c.900T>A (p.Ile300=) n.1567T>A c.786T>A (p.Ile262=) c.771T>A (p.Ile257=) | |
X | g.139561585T>C | CA518916433 | F9 | c.900T>C (p.Ile300=) n.1567T>C c.786T>C (p.Ile262=) c.771T>C (p.Ile257=) |