| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139561526G>A | CA414444407 | F9 | c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1508G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) | |
| X | g.139561526G>C | CA414444410 | F9 | c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1508G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) | |
| X | g.139561526G>T | CA414444416 | F9 | c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1508G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) | |
| X | g.139561527A>C | CA414444418 | F9 | c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1509A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) | |
| X | g.139561527A>G | CA414444423 | F9 | c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1509A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) | |
| X | g.139561527A>T | CA414444420 | F9 | c.842A>T (p.Glu281Val) n.1509A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.713A>T (p.Glu238Val) | |
| X | g.139561528A>C | CA414444426 | F9 | c.843A>C (p.Glu281Asp) n.1510A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) | |
| X | g.139561528A>G | CA518916261 | F9 | c.843A>G (p.Glu281=) n.1510A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.714A>G (p.Glu238=) | |
| X | g.139561528A>T | CA414444427 | F9 | c.843A>T (p.Glu281Asp) n.1510A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) | |
| X | g.139561529C>A | CA414444430 | F9 | c.844C>A (p.His282Asn) n.1511C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.715C>A (p.His239Asn) | |
| X | g.139561529C= | CA2461412070 | F9 | c.844C= (p.His282=) n.1511C= c.730C= (p.His244=) c.715C= (p.His239=) | |
| X | g.139561529C>G | CA414444433 | F9 | c.844C>G (p.His282Asp) n.1511C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.715C>G (p.His239Asp) | |
| X | g.139561529C>T | CA10529850 | F9 | c.844C>T (p.His282Tyr) n.1511C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561530A= | CA2461412071 | F9 | c.845A= (p.His282=) n.1512A= c.731A= (p.His244=) c.716A= (p.His239=) | |
| X | g.139561530A>C | CA414444438 | F9 | c.845A>C (p.His282Pro) n.1512A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.716A>C (p.His239Pro) | |
| X | g.139561530A>G | CA336143030 | F9 | c.845A>G (p.His282Arg) n.1512A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.716A>G (p.His239Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139561530A>T | CA414444441 | F9 | c.845A>T (p.His282Leu) n.1512A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.716A>T (p.His239Leu) | |
| X | g.139561531T>A | CA414444442 | F9 | c.846T>A (p.His282Gln) n.1513T>A c.732T>A (p.His244Gln) c.717T>A (p.His239Gln) | |
| X | g.139561531T>C | CA518916270 | F9 | c.846T>C (p.His282=) n.1513T>C c.732T>C (p.His244=) c.717T>C (p.His239=) | |
| X | g.139561531T>G | CA414444444 | F9 | c.846T>G (p.His282Gln) n.1513T>G c.732T>G (p.His244Gln) c.717T>G (p.His239Gln) | |
| X | g.139561532A>C | CA414444450 | F9 | c.847A>C (p.Asn283His) n.1514A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.718A>C (p.Asn240His) | |
| X | g.139561532A>G | CA414444451 | F9 | c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1514A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) | |
| X | g.139561532A>T | CA414444447 | F9 | c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1514A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) | |
| X | g.139561533A>C | CA414444461 | F9 | c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1515A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) | |
| X | g.139561533A>G | CA414444463 | F9 | c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1515A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) | |
| X | g.139561533A>T | CA414444465 | F9 | c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1515A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) | |
| X | g.139561535_139561536del | CA2695236268 | F9 | c.850_851del (p.Ile284Ter) n.1517_1518del c.736_737del (p.Ile246Ter) c.721_722del (p.Ile241Ter) | |
| X | g.139561534T>A | CA414444467 | F9 | c.849T>A (p.Asn283Lys) n.1516T>A c.735T>A (p.Asn245Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) | |
| X | g.139561534T>C | CA518916280 | F9 | c.849T>C (p.Asn283=) n.1516T>C c.735T>C (p.Asn245=) c.720T>C (p.Asn240=) | gnomAD v4 |
| X | g.139561534T>G | CA414444474 | F9 | c.849T>G (p.Asn283Lys) n.1516T>G c.735T>G (p.Asn245Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) | |
| X | g.139561535_139561537del | CA2695236269 | F9 | c.850_852del (p.Ile284del) n.1517_1519del c.736_738del (p.Ile246del) c.721_723del (p.Ile241del) | |
| X | g.139561535A>C | CA414444476 | F9 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1517A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) | COSMIC |
| X | g.139561535A>G | CA414444481 | F9 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.1517A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.721A>G (p.Ile241Val) | |
| X | g.139561535A>T | CA414444483 | F9 | c.850A>T (p.Ile284Phe) n.1517A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) | |
| X | g.139561536T>A | CA414444485 | F9 | c.851T>A (p.Ile284Asn) n.1518T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) | |
| X | g.139561536T>C | CA414444488 | F9 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1518T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) | |
| X | g.139561536T>G | CA414444491 | F9 | c.851T>G (p.Ile284Ser) n.1518T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) | |
| X | g.139561537T>A | CA518916288 | F9 | c.852T>A (p.Ile284=) n.1519T>A c.738T>A (p.Ile246=) c.723T>A (p.Ile241=) | |
| X | g.139561537T>C | CA518916290 | F9 | c.852T>C (p.Ile284=) n.1519T>C c.738T>C (p.Ile246=) c.723T>C (p.Ile241=) | |
| X | g.139561537T>G | CA414444492 | F9 | c.852T>G (p.Ile284Met) n.1519T>G c.738T>G (p.Ile246Met) c.723T>G (p.Ile241Met) | |
| X | g.139561538G>A | CA414444494 | F9 | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.1520G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) | |
| X | g.139561538G>C | CA414444495 | F9 | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.1520G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) | |
| X | g.139561538G>T | CA414444493 | F9 | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.1520G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) | ClinVar |
| X | g.139561541_139561543del | CA2695236270 | F9 | c.856_858del (p.Glu286del) n.1523_1525del c.742_744del (p.Glu248del) c.727_729del (p.Glu243del) | |
| X | g.139561539A>C | CA414444496 | F9 | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.1521A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) | |
| X | g.139561539A>G | CA414444497 | F9 | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.1521A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) | |
| X | g.139561539A>T | CA414444502 | F9 | c.854A>T (p.Glu285Val) n.1521A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.725A>T (p.Glu242Val) | |
| X | g.139561540G>A | CA518916299 | F9 | c.855G>A (p.Glu285=) n.1522G>A c.741G>A (p.Glu247=) c.726G>A (p.Glu242=) | |
| X | g.139561540G>C | CA414444506 | F9 | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.1522G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561540G= | CA2461412072 | F9 | c.855G= (p.Glu285=) n.1522G= c.741G= (p.Glu247=) c.726G= (p.Glu242=) |