Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561521T>CCA645125638F9c.839-3T>C (n.839-3T>C)
n.1506-3T>C
c.725-3T>C (n.725-3T>C)
c.710-3T>C (n.710-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561521T>GCA2461412066F9c.839-3T>G (n.839-3T>G)
n.1506-3T>G
c.725-3T>G (n.725-3T>G)
c.710-3T>G (n.710-3T>G)
 dbSNP
Xg.139561521T=CA2461412065F9c.839-3T= (n.839-3T=)
n.1506-3T=
c.725-3T= (n.725-3T=)
c.710-3T= (n.710-3T=)
Xg.139561522A=CA2461412067F9c.839-2A= (n.839-2A=)
n.1506-2A=
c.725-2A= (n.725-2A=)
c.710-2A= (n.710-2A=)
Xg.139561522A>CCA414444386F9c.839-2A>C (n.839-2A>C)
n.1506-2A>C
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.710-2A>C (n.710-2A>C)
 dbSNP
Xg.139561522A>GCA414444389F9c.839-2A>G (n.839-2A>G)
n.1506-2A>G
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.710-2A>G (n.710-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.139561522A>TCA414444391F9c.839-2A>T (n.839-2A>T)
n.1506-2A>T
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.710-2A>T (n.710-2A>T)
 COSMIC
Xg.139561523G>ACA414444394F9c.839-1G>A (n.839-1G>A)
n.1506-1G>A
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.710-1G>A (n.710-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561523G>CCA414444396F9c.839-1G>C (n.839-1G>C)
n.1506-1G>C
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.710-1G>C (n.710-1G>C)
Xg.139561523G=CA2461412068F9c.839-1G= (n.839-1G=)
n.1506-1G=
c.725-1G= (n.725-1G=)
c.710-1G= (n.710-1G=)
Xg.139561523G>TCA414444398F9c.839-1G>T (n.839-1G>T)
n.1506-1G>T
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.710-1G>T (n.710-1G>T)
Xg.139561524G>ACA414444400F9c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.1506G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561524G>CCA414444402F9c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1506G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
Xg.139561524G=CA2461412069F9c.839G= (p.Gly280=)
n.1506G=
c.725G= (p.Gly242=)
c.710G= (p.Gly237=)
Xg.139561524G>TCA414444405F9c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1506G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
 dbSNP
Xg.139561525T>ACA518916251F9c.840T>A (p.Gly280=)
n.1507T>A
c.726T>A (p.Gly242=)
c.711T>A (p.Gly237=)
Xg.139561525T>CCA518916249F9c.840T>C (p.Gly280=)
n.1507T>C
c.726T>C (p.Gly242=)
c.711T>C (p.Gly237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561525T>GCA518916247F9c.840T>G (p.Gly280=)
n.1507T>G
c.726T>G (p.Gly242=)
c.711T>G (p.Gly237=)
Xg.139561526G>ACA414444407F9c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1508G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
Xg.139561526G>CCA414444410F9c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1508G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
Xg.139561526G>TCA414444416F9c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1508G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
Xg.139561527A>CCA414444418F9c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1509A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
Xg.139561527A>GCA414444423F9c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1509A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
Xg.139561527A>TCA414444420F9c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1509A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
Xg.139561528A>CCA414444426F9c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.1510A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
Xg.139561528A>GCA518916261F9c.843A>G (p.Glu281=)
n.1510A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
c.714A>G (p.Glu238=)
Xg.139561528A>TCA414444427F9c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.1510A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
Xg.139561529C>ACA414444430F9c.844C>A (p.His282Asn)
n.1511C>A
c.730C>A (p.His244Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
Xg.139561529C=CA2461412070F9c.844C= (p.His282=)
n.1511C=
c.730C= (p.His244=)
c.715C= (p.His239=)
Xg.139561529C>GCA414444433F9c.844C>G (p.His282Asp)
n.1511C>G
c.730C>G (p.His244Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
Xg.139561529C>TCA10529850F9c.844C>T (p.His282Tyr)
n.1511C>T
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561530A=CA2461412071F9c.845A= (p.His282=)
n.1512A=
c.731A= (p.His244=)
c.716A= (p.His239=)
Xg.139561530A>CCA414444438F9c.845A>C (p.His282Pro)
n.1512A>C
c.731A>C (p.His244Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
Xg.139561530A>GCA336143030F9c.845A>G (p.His282Arg)
n.1512A>G
c.731A>G (p.His244Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561530A>TCA414444441F9c.845A>T (p.His282Leu)
n.1512A>T
c.731A>T (p.His244Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
Xg.139561531T>ACA414444442F9c.846T>A (p.His282Gln)
n.1513T>A
c.732T>A (p.His244Gln)
c.717T>A (p.His239Gln)
Xg.139561531T>CCA518916270F9c.846T>C (p.His282=)
n.1513T>C
c.732T>C (p.His244=)
c.717T>C (p.His239=)
Xg.139561531T>GCA414444444F9c.846T>G (p.His282Gln)
n.1513T>G
c.732T>G (p.His244Gln)
c.717T>G (p.His239Gln)
Xg.139561532A>CCA414444450F9c.847A>C (p.Asn283His)
n.1514A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.718A>C (p.Asn240His)
Xg.139561532A>GCA414444451F9c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1514A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
Xg.139561532A>TCA414444447F9c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1514A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
Xg.139561533A>CCA414444461F9c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1515A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
Xg.139561533A>GCA414444463F9c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1515A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
Xg.139561533A>TCA414444465F9c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1515A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
Xg.139561535_139561536delCA2695236268F9c.850_851del (p.Ile284Ter)
n.1517_1518del
c.736_737del (p.Ile246Ter)
c.721_722del (p.Ile241Ter)
Xg.139561534T>ACA414444467F9c.849T>A (p.Asn283Lys)
n.1516T>A
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
Xg.139561534T>CCA518916280F9c.849T>C (p.Asn283=)
n.1516T>C
c.735T>C (p.Asn245=)
c.720T>C (p.Asn240=)
 gnomAD v4
Xg.139561534T>GCA414444474F9c.849T>G (p.Asn283Lys)
n.1516T>G
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
Xg.139561535_139561537delCA2695236269F9c.850_852del (p.Ile284del)
n.1517_1519del
c.736_738del (p.Ile246del)
c.721_723del (p.Ile241del)
Xg.139561535A>CCA414444476F9c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1517A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
 COSMIC

Number of alleles fetched