Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561495_139561496del | CA2518951471 | F9 | c.839-29_839-28del (n.839-29_839-28del) n.1506-29_1506-28del c.725-29_725-28del (n.725-29_725-28del) c.710-29_710-28del (n.710-29_710-28del) | |
X | g.139561496G>A | CA10529846 | F9 | c.839-28G>A (n.839-28G>A) n.1506-28G>A c.725-28G>A (n.725-28G>A) c.710-28G>A (n.710-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.139561496G= | CA2461412056 | F9 | c.839-28G= (n.839-28G=) n.1506-28G= c.725-28G= (n.725-28G=) c.710-28G= (n.710-28G=) | |
X | g.139561497A>G | CA2694839888 | F9 | c.839-27A>G (n.839-27A>G) n.1506-27A>G c.725-27A>G (n.725-27A>G) c.710-27A>G (n.710-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561498C>A | CA1137751151 | F9 | c.839-26C>A (n.839-26C>A) n.1506-26C>A c.725-26C>A (n.725-26C>A) c.710-26C>A (n.710-26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561498C= | CA2461412057 | F9 | c.839-26C= (n.839-26C=) n.1506-26C= c.725-26C= (n.725-26C=) c.710-26C= (n.710-26C=) | |
X | g.139561498C>G | CA2694839889 | F9 | c.839-26C>G (n.839-26C>G) n.1506-26C>G c.725-26C>G (n.725-26C>G) c.710-26C>G (n.710-26C>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561500T>A | CA2461412059 | F9 | c.839-24T>A (n.839-24T>A) n.1506-24T>A c.725-24T>A (n.725-24T>A) c.710-24T>A (n.710-24T>A) | dbSNP |
X | g.139561500T>G | CA645125637 | F9 | c.839-24T>G (n.839-24T>G) n.1506-24T>G c.725-24T>G (n.725-24T>G) c.710-24T>G (n.710-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561500T= | CA2461412058 | F9 | c.839-24T= (n.839-24T=) n.1506-24T= c.725-24T= (n.725-24T=) c.710-24T= (n.710-24T=) | |
X | g.139561504dup | CA10529847 | F9 | c.839-20dup (n.839-20dup) n.1506-20dup c.725-20dup (n.725-20dup) c.710-20dup (n.710-20dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561504del | CA2579713854 | F9 | c.839-20del (n.839-20del) n.1506-20del c.725-20del (n.725-20del) c.710-20del (n.710-20del) | gnomAD v4 |
X | g.139561506G>T | CA2519815279 | F9 | c.839-18G>T (n.839-18G>T) n.1506-18G>T c.725-18G>T (n.725-18G>T) c.710-18G>T (n.710-18G>T) | |
X | g.139561507A= | CA2461412060 | F9 | c.839-17A= (n.839-17A=) n.1506-17A= c.725-17A= (n.725-17A=) c.710-17A= (n.710-17A=) | |
X | g.139561507A>T | CA872127444 | F9 | c.839-17A>T (n.839-17A>T) n.1506-17A>T c.725-17A>T (n.725-17A>T) c.710-17A>T (n.710-17A>T) | dbSNP |
X | g.139561508A= | CA2461412061 | F9 | c.839-16A= (n.839-16A=) n.1506-16A= c.725-16A= (n.725-16A=) c.710-16A= (n.710-16A=) | |
X | g.139561508A>G | CA10529848 | F9 | c.839-16A>G (n.839-16A>G) n.1506-16A>G c.725-16A>G (n.725-16A>G) c.710-16A>G (n.710-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561510T>C | CA10529849 | F9 | c.839-14T>C (n.839-14T>C) n.1506-14T>C c.725-14T>C (n.725-14T>C) c.710-14T>C (n.710-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139561510T= | CA2461412062 | F9 | c.839-14T= (n.839-14T=) n.1506-14T= c.725-14T= (n.725-14T=) c.710-14T= (n.710-14T=) | |
X | g.139561514_139561519del | CA2695236264 | F9 | c.839-10_839-5del (n.839-10_839-5del) n.1506-10_1506-5del c.725-10_725-5del (n.725-10_725-5del) c.710-10_710-5del (n.710-10_710-5del) | |
X | g.139561511T>C | CA2694839890 | F9 | c.839-13T>C (n.839-13T>C) n.1506-13T>C c.725-13T>C (n.725-13T>C) c.710-13T>C (n.710-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561513A= | CA2461412063 | F9 | c.839-11A= (n.839-11A=) n.1506-11A= c.725-11A= (n.725-11A=) c.710-11A= (n.710-11A=) | |
X | g.139561513A>G | CA2461412064 | F9 | c.839-11A>G (n.839-11A>G) n.1506-11A>G c.725-11A>G (n.725-11A>G) c.710-11A>G (n.710-11A>G) | dbSNP |
X | g.139561514T>G | CA2695236265 | F9 | c.839-10T>G (n.839-10T>G) n.1506-10T>G c.725-10T>G (n.725-10T>G) c.710-10T>G (n.710-10T>G) | |
X | g.139561516T>C | CA2739098414 | F9 | c.839-8T>C (n.839-8T>C) n.1506-8T>C c.725-8T>C (n.725-8T>C) c.710-8T>C (n.710-8T>C) | dbSNP |
X | g.139561520A>G | CA2695236266 | F9 | c.839-4A>G (n.839-4A>G) n.1506-4A>G c.725-4A>G (n.725-4A>G) c.710-4A>G (n.710-4A>G) | |
X | g.139561521T>C | CA645125638 | F9 | c.839-3T>C (n.839-3T>C) n.1506-3T>C c.725-3T>C (n.725-3T>C) c.710-3T>C (n.710-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561521T>G | CA2461412066 | F9 | c.839-3T>G (n.839-3T>G) n.1506-3T>G c.725-3T>G (n.725-3T>G) c.710-3T>G (n.710-3T>G) | dbSNP |
X | g.139561521T= | CA2461412065 | F9 | c.839-3T= (n.839-3T=) n.1506-3T= c.725-3T= (n.725-3T=) c.710-3T= (n.710-3T=) | |
X | g.139561522A= | CA2461412067 | F9 | c.839-2A= (n.839-2A=) n.1506-2A= c.725-2A= (n.725-2A=) c.710-2A= (n.710-2A=) | |
X | g.139561522A>C | CA414444386 | F9 | c.839-2A>C (n.839-2A>C) n.1506-2A>C c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.710-2A>C (n.710-2A>C) | dbSNP |
X | g.139561522A>G | CA414444389 | F9 | c.839-2A>G (n.839-2A>G) n.1506-2A>G c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.710-2A>G (n.710-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561522A>T | CA414444391 | F9 | c.839-2A>T (n.839-2A>T) n.1506-2A>T c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.710-2A>T (n.710-2A>T) | COSMIC |
X | g.139561523G>A | CA414444394 | F9 | c.839-1G>A (n.839-1G>A) n.1506-1G>A c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.710-1G>A (n.710-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561523G>C | CA414444396 | F9 | c.839-1G>C (n.839-1G>C) n.1506-1G>C c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.710-1G>C (n.710-1G>C) | |
X | g.139561523G= | CA2461412068 | F9 | c.839-1G= (n.839-1G=) n.1506-1G= c.725-1G= (n.725-1G=) c.710-1G= (n.710-1G=) | |
X | g.139561523G>T | CA414444398 | F9 | c.839-1G>T (n.839-1G>T) n.1506-1G>T c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.710-1G>T (n.710-1G>T) | |
X | g.139561524G>A | CA414444400 | F9 | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.1506G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561524G>C | CA414444402 | F9 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1506G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
X | g.139561524G= | CA2461412069 | F9 | c.839G= (p.Gly280=) n.1506G= c.725G= (p.Gly242=) c.710G= (p.Gly237=) | |
X | g.139561524G>T | CA414444405 | F9 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.1506G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.710G>T (p.Gly237Val) | dbSNP |
X | g.139561525T>A | CA518916251 | F9 | c.840T>A (p.Gly280=) n.1507T>A c.726T>A (p.Gly242=) c.711T>A (p.Gly237=) | |
X | g.139561525T>C | CA518916249 | F9 | c.840T>C (p.Gly280=) n.1507T>C c.726T>C (p.Gly242=) c.711T>C (p.Gly237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561525T>G | CA518916247 | F9 | c.840T>G (p.Gly280=) n.1507T>G c.726T>G (p.Gly242=) c.711T>G (p.Gly237=) | |
X | g.139561526G>A | CA414444407 | F9 | c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1508G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) | |
X | g.139561526G>C | CA414444410 | F9 | c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1508G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) | |
X | g.139561526G>T | CA414444416 | F9 | c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1508G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) | |
X | g.139561527A>C | CA414444418 | F9 | c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1509A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) | |
X | g.139561527A>G | CA414444423 | F9 | c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1509A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) | |
X | g.139561527A>T | CA414444420 | F9 | c.842A>T (p.Glu281Val) n.1509A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.713A>T (p.Glu238Val) |