Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561478A=CA2461412052F9c.839-46A= (n.839-46A=)
n.1506-46A=
n.725-46A= (n.725-46A=)
c.725-46A= (n.725-46A=)
c.710-46A= (n.710-46A=)
Xg.139561478A>GCA645125636F9c.839-46A>G (n.839-46A>G)
n.1506-46A>G
n.725-46A>G (n.725-46A>G)
c.725-46A>G (n.725-46A>G)
c.710-46A>G (n.710-46A>G)
gnomAD
Xg.139561479T>CCA518916229F9c.839-45T>C (n.839-45T>C)
n.1506-45T>C
n.725-45T>C (n.725-45T>C)
c.725-45T>C (n.725-45T>C)
c.710-45T>C (n.710-45T>C)
Xg.139561480G>ACA10529844F9c.839-44G>A (n.839-44G>A)
n.1506-44G>A
n.725-44G>A (n.725-44G>A)
c.725-44G>A (n.725-44G>A)
c.710-44G>A (n.710-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.139561480G=CA2461412053F9c.839-44G= (n.839-44G=)
n.1506-44G=
n.725-44G= (n.725-44G=)
c.725-44G= (n.725-44G=)
c.710-44G= (n.710-44G=)
Xg.139561481T>CCA872127435F9c.839-43T>C (n.839-43T>C)
n.1506-43T>C
n.725-43T>C (n.725-43T>C)
c.725-43T>C (n.725-43T>C)
c.710-43T>C (n.710-43T>C)
Xg.139561481T=CA2461412054F9c.839-43T= (n.839-43T=)
n.1506-43T=
n.725-43T= (n.725-43T=)
c.725-43T= (n.725-43T=)
c.710-43T= (n.710-43T=)
Xg.139561482G>TCA2516103856F9c.839-42G>T (n.839-42G>T)
n.1506-42G>T
n.725-42G>T (n.725-42G>T)
c.725-42G>T (n.725-42G>T)
c.710-42G>T (n.710-42G>T)
Xg.139561484A=CA2461412055F9c.839-40A= (n.839-40A=)
n.1506-40A=
n.725-40A= (n.725-40A=)
c.725-40A= (n.725-40A=)
c.710-40A= (n.710-40A=)
Xg.139561484A>CCA10529845F9c.839-40A>C (n.839-40A>C)
n.1506-40A>C
n.725-40A>C (n.725-40A>C)
c.725-40A>C (n.725-40A>C)
c.710-40A>C (n.710-40A>C)
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.139561495_139561496delCA2518951471F9c.839-29_839-28del (n.839-29_839-28del)
n.1506-29_1506-28del
n.725-29_725-28del (n.725-29_725-28del)
c.725-29_725-28del (n.725-29_725-28del)
c.710-29_710-28del (n.710-29_710-28del)
Xg.139561496G>ACA10529846F9c.839-28G>A (n.839-28G>A)
n.1506-28G>A
n.725-28G>A (n.725-28G>A)
c.725-28G>A (n.725-28G>A)
c.710-28G>A (n.710-28G>A)
dbSNP ExAC
Xg.139561496G=CA2461412056F9c.839-28G= (n.839-28G=)
n.1506-28G=
n.725-28G= (n.725-28G=)
c.725-28G= (n.725-28G=)
c.710-28G= (n.710-28G=)
Xg.139561498C>ACA1137751151F9c.839-26C>A (n.839-26C>A)
n.1506-26C>A
n.725-26C>A (n.725-26C>A)
c.725-26C>A (n.725-26C>A)
c.710-26C>A (n.710-26C>A)
Xg.139561498C=CA2461412057F9c.839-26C= (n.839-26C=)
n.1506-26C=
n.725-26C= (n.725-26C=)
c.725-26C= (n.725-26C=)
c.710-26C= (n.710-26C=)
Xg.139561500T>ACA2461412059F9c.839-24T>A (n.839-24T>A)
n.1506-24T>A
n.725-24T>A (n.725-24T>A)
c.725-24T>A (n.725-24T>A)
c.710-24T>A (n.710-24T>A)
Xg.139561500T>GCA645125637F9c.839-24T>G (n.839-24T>G)
n.1506-24T>G
n.725-24T>G (n.725-24T>G)
c.725-24T>G (n.725-24T>G)
c.710-24T>G (n.710-24T>G)
gnomAD
Xg.139561500T=CA2461412058F9c.839-24T= (n.839-24T=)
n.1506-24T=
n.725-24T= (n.725-24T=)
c.725-24T= (n.725-24T=)
c.710-24T= (n.710-24T=)
Xg.139561504dupCA10529847F9c.839-20dup (n.839-20dup)
n.1506-20dup
n.725-20dup (n.725-20dup)
c.725-20dup (n.725-20dup)
c.710-20dup (n.710-20dup)
ClinVar dbSNP dbSNP ExAC gnomAD
Xg.139561506G>TCA2519815279F9c.839-18G>T (n.839-18G>T)
n.1506-18G>T
n.725-18G>T (n.725-18G>T)
c.725-18G>T (n.725-18G>T)
c.710-18G>T (n.710-18G>T)
Xg.139561507A=CA2461412060F9c.839-17A= (n.839-17A=)
n.1506-17A=
n.725-17A= (n.725-17A=)
c.725-17A= (n.725-17A=)
c.710-17A= (n.710-17A=)
Xg.139561507A>TCA872127444F9c.839-17A>T (n.839-17A>T)
n.1506-17A>T
n.725-17A>T (n.725-17A>T)
c.725-17A>T (n.725-17A>T)
c.710-17A>T (n.710-17A>T)
Xg.139561508A=CA2461412061F9c.839-16A= (n.839-16A=)
n.1506-16A=
n.725-16A= (n.725-16A=)
c.725-16A= (n.725-16A=)
c.710-16A= (n.710-16A=)
Xg.139561508A>GCA10529848F9c.839-16A>G (n.839-16A>G)
n.1506-16A>G
n.725-16A>G (n.725-16A>G)
c.725-16A>G (n.725-16A>G)
c.710-16A>G (n.710-16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.139561510T>CCA10529849F9c.839-14T>C (n.839-14T>C)
n.1506-14T>C
n.725-14T>C (n.725-14T>C)
c.725-14T>C (n.725-14T>C)
c.710-14T>C (n.710-14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.139561510T=CA2461412062F9c.839-14T= (n.839-14T=)
n.1506-14T=
n.725-14T= (n.725-14T=)
c.725-14T= (n.725-14T=)
c.710-14T= (n.710-14T=)
Xg.139561513A=CA2461412063F9c.839-11A= (n.839-11A=)
n.1506-11A=
n.725-11A= (n.725-11A=)
c.725-11A= (n.725-11A=)
c.710-11A= (n.710-11A=)
Xg.139561513A>GCA2461412064F9c.839-11A>G (n.839-11A>G)
n.1506-11A>G
n.725-11A>G (n.725-11A>G)
c.725-11A>G (n.725-11A>G)
c.710-11A>G (n.710-11A>G)
Xg.139561521T>CCA645125638F9c.839-3T>C (n.839-3T>C)
n.1506-3T>C
n.725-3T>C (n.725-3T>C)
c.725-3T>C (n.725-3T>C)
c.710-3T>C (n.710-3T>C)
gnomAD
Xg.139561521T>GCA2461412066F9c.839-3T>G (n.839-3T>G)
n.1506-3T>G
n.725-3T>G (n.725-3T>G)
c.725-3T>G (n.725-3T>G)
c.710-3T>G (n.710-3T>G)
Xg.139561521T=CA2461412065F9c.839-3T= (n.839-3T=)
n.1506-3T=
n.725-3T= (n.725-3T=)
c.725-3T= (n.725-3T=)
c.710-3T= (n.710-3T=)
Xg.139561522A=CA2461412067F9c.839-2A= (n.839-2A=)
n.1506-2A=
n.725-2A= (n.725-2A=)
c.725-2A= (n.725-2A=)
c.710-2A= (n.710-2A=)
Xg.139561522A>CCA414444386F9c.839-2A>C (n.839-2A>C)
n.1506-2A>C
n.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.710-2A>C (n.710-2A>C)
Xg.139561522A>GCA414444389F9c.839-2A>G (n.839-2A>G)
n.1506-2A>G
n.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.710-2A>G (n.710-2A>G)
Xg.139561522A>TCA414444391F9c.839-2A>T (n.839-2A>T)
n.1506-2A>T
n.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.710-2A>T (n.710-2A>T)
COSMIC
Xg.139561523G>ACA414444394F9c.839-1G>A (n.839-1G>A)
n.1506-1G>A
n.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.710-1G>A (n.710-1G>A)
ClinVar COSMIC
Xg.139561523G>CCA414444396F9c.839-1G>C (n.839-1G>C)
n.1506-1G>C
n.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.710-1G>C (n.710-1G>C)
Xg.139561523G=CA2461412068F9c.839-1G= (n.839-1G=)
n.1506-1G=
n.725-1G= (n.725-1G=)
c.725-1G= (n.725-1G=)
c.710-1G= (n.710-1G=)
Xg.139561523G>TCA414444398F9c.839-1G>T (n.839-1G>T)
n.1506-1G>T
n.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.710-1G>T (n.710-1G>T)
Xg.139561524G>ACA414444400F9c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.1506G>A
n.725G>A (p.Gly242Asp)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
ClinVar
Xg.139561524G>CCA414444402F9c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1506G>C
n.725G>C (p.Gly242Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
Xg.139561524G=CA2461412069F9c.839G= (p.Gly280=)
n.1506G=
n.725G= (p.Gly242=)
c.725G= (p.Gly242=)
c.710G= (p.Gly237=)
Xg.139561524G>TCA414444405F9c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1506G>T
n.725G>T (p.Gly242Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
Xg.139561525T>ACA518916251F9c.840T>A (p.Gly280=)
n.1507T>A
n.726T>A (p.Gly242=)
c.726T>A (p.Gly242=)
c.711T>A (p.Gly237=)
Xg.139561525T>CCA518916249F9c.840T>C (p.Gly280=)
n.1507T>C
n.726T>C (p.Gly242=)
c.726T>C (p.Gly242=)
c.711T>C (p.Gly237=)
ClinVar
Xg.139561525T>GCA518916247F9c.840T>G (p.Gly280=)
n.1507T>G
n.726T>G (p.Gly242=)
c.726T>G (p.Gly242=)
c.711T>G (p.Gly237=)
Xg.139561526G>ACA414444407F9c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1508G>A
n.727G>A (p.Glu243Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
Xg.139561526G>CCA414444410F9c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1508G>C
n.727G>C (p.Glu243Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
Xg.139561526G>TCA414444416F9c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1508G>T
n.727G>T (p.Glu243Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
Xg.139561527A>CCA414444418F9c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1509A>C
n.728A>C (p.Glu243Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)

Number of alleles fetched