| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139561478A= | CA2461412052 | F9 | c.839-46A= (n.839-46A=) n.1506-46A= n.725-46A= (n.725-46A=) c.725-46A= (n.725-46A=) c.710-46A= (n.710-46A=) | |
| X | g.139561478A>G | CA645125636 | F9 | c.839-46A>G (n.839-46A>G) n.1506-46A>G n.725-46A>G (n.725-46A>G) c.725-46A>G (n.725-46A>G) c.710-46A>G (n.710-46A>G) | gnomAD |
| X | g.139561479T>C | CA518916229 | F9 | c.839-45T>C (n.839-45T>C) n.1506-45T>C n.725-45T>C (n.725-45T>C) c.725-45T>C (n.725-45T>C) c.710-45T>C (n.710-45T>C) | |
| X | g.139561480G>A | CA10529844 | F9 | c.839-44G>A (n.839-44G>A) n.1506-44G>A n.725-44G>A (n.725-44G>A) c.725-44G>A (n.725-44G>A) c.710-44G>A (n.710-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.139561480G= | CA2461412053 | F9 | c.839-44G= (n.839-44G=) n.1506-44G= n.725-44G= (n.725-44G=) c.725-44G= (n.725-44G=) c.710-44G= (n.710-44G=) | |
| X | g.139561481T>C | CA872127435 | F9 | c.839-43T>C (n.839-43T>C) n.1506-43T>C n.725-43T>C (n.725-43T>C) c.725-43T>C (n.725-43T>C) c.710-43T>C (n.710-43T>C) | |
| X | g.139561481T= | CA2461412054 | F9 | c.839-43T= (n.839-43T=) n.1506-43T= n.725-43T= (n.725-43T=) c.725-43T= (n.725-43T=) c.710-43T= (n.710-43T=) | |
| X | g.139561482G>T | CA2516103856 | F9 | c.839-42G>T (n.839-42G>T) n.1506-42G>T n.725-42G>T (n.725-42G>T) c.725-42G>T (n.725-42G>T) c.710-42G>T (n.710-42G>T) | |
| X | g.139561484A= | CA2461412055 | F9 | c.839-40A= (n.839-40A=) n.1506-40A= n.725-40A= (n.725-40A=) c.725-40A= (n.725-40A=) c.710-40A= (n.710-40A=) | |
| X | g.139561484A>C | CA10529845 | F9 | c.839-40A>C (n.839-40A>C) n.1506-40A>C n.725-40A>C (n.725-40A>C) c.725-40A>C (n.725-40A>C) c.710-40A>C (n.710-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.139561495_139561496del | CA2518951471 | F9 | c.839-29_839-28del (n.839-29_839-28del) n.1506-29_1506-28del n.725-29_725-28del (n.725-29_725-28del) c.725-29_725-28del (n.725-29_725-28del) c.710-29_710-28del (n.710-29_710-28del) | |
| X | g.139561496G>A | CA10529846 | F9 | c.839-28G>A (n.839-28G>A) n.1506-28G>A n.725-28G>A (n.725-28G>A) c.725-28G>A (n.725-28G>A) c.710-28G>A (n.710-28G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.139561496G= | CA2461412056 | F9 | c.839-28G= (n.839-28G=) n.1506-28G= n.725-28G= (n.725-28G=) c.725-28G= (n.725-28G=) c.710-28G= (n.710-28G=) | |
| X | g.139561498C>A | CA1137751151 | F9 | c.839-26C>A (n.839-26C>A) n.1506-26C>A n.725-26C>A (n.725-26C>A) c.725-26C>A (n.725-26C>A) c.710-26C>A (n.710-26C>A) | |
| X | g.139561498C= | CA2461412057 | F9 | c.839-26C= (n.839-26C=) n.1506-26C= n.725-26C= (n.725-26C=) c.725-26C= (n.725-26C=) c.710-26C= (n.710-26C=) | |
| X | g.139561500T>A | CA2461412059 | F9 | c.839-24T>A (n.839-24T>A) n.1506-24T>A n.725-24T>A (n.725-24T>A) c.725-24T>A (n.725-24T>A) c.710-24T>A (n.710-24T>A) | |
| X | g.139561500T>G | CA645125637 | F9 | c.839-24T>G (n.839-24T>G) n.1506-24T>G n.725-24T>G (n.725-24T>G) c.725-24T>G (n.725-24T>G) c.710-24T>G (n.710-24T>G) | gnomAD |
| X | g.139561500T= | CA2461412058 | F9 | c.839-24T= (n.839-24T=) n.1506-24T= n.725-24T= (n.725-24T=) c.725-24T= (n.725-24T=) c.710-24T= (n.710-24T=) | |
| X | g.139561504dup | CA10529847 | F9 | c.839-20dup (n.839-20dup) n.1506-20dup n.725-20dup (n.725-20dup) c.725-20dup (n.725-20dup) c.710-20dup (n.710-20dup) | ClinVar dbSNP dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.139561506G>T | CA2519815279 | F9 | c.839-18G>T (n.839-18G>T) n.1506-18G>T n.725-18G>T (n.725-18G>T) c.725-18G>T (n.725-18G>T) c.710-18G>T (n.710-18G>T) | |
| X | g.139561507A= | CA2461412060 | F9 | c.839-17A= (n.839-17A=) n.1506-17A= n.725-17A= (n.725-17A=) c.725-17A= (n.725-17A=) c.710-17A= (n.710-17A=) | |
| X | g.139561507A>T | CA872127444 | F9 | c.839-17A>T (n.839-17A>T) n.1506-17A>T n.725-17A>T (n.725-17A>T) c.725-17A>T (n.725-17A>T) c.710-17A>T (n.710-17A>T) | |
| X | g.139561508A= | CA2461412061 | F9 | c.839-16A= (n.839-16A=) n.1506-16A= n.725-16A= (n.725-16A=) c.725-16A= (n.725-16A=) c.710-16A= (n.710-16A=) | |
| X | g.139561508A>G | CA10529848 | F9 | c.839-16A>G (n.839-16A>G) n.1506-16A>G n.725-16A>G (n.725-16A>G) c.725-16A>G (n.725-16A>G) c.710-16A>G (n.710-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.139561510T>C | CA10529849 | F9 | c.839-14T>C (n.839-14T>C) n.1506-14T>C n.725-14T>C (n.725-14T>C) c.725-14T>C (n.725-14T>C) c.710-14T>C (n.710-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.139561510T= | CA2461412062 | F9 | c.839-14T= (n.839-14T=) n.1506-14T= n.725-14T= (n.725-14T=) c.725-14T= (n.725-14T=) c.710-14T= (n.710-14T=) | |
| X | g.139561513A= | CA2461412063 | F9 | c.839-11A= (n.839-11A=) n.1506-11A= n.725-11A= (n.725-11A=) c.725-11A= (n.725-11A=) c.710-11A= (n.710-11A=) | |
| X | g.139561513A>G | CA2461412064 | F9 | c.839-11A>G (n.839-11A>G) n.1506-11A>G n.725-11A>G (n.725-11A>G) c.725-11A>G (n.725-11A>G) c.710-11A>G (n.710-11A>G) | |
| X | g.139561521T>C | CA645125638 | F9 | c.839-3T>C (n.839-3T>C) n.1506-3T>C n.725-3T>C (n.725-3T>C) c.725-3T>C (n.725-3T>C) c.710-3T>C (n.710-3T>C) | gnomAD |
| X | g.139561521T>G | CA2461412066 | F9 | c.839-3T>G (n.839-3T>G) n.1506-3T>G n.725-3T>G (n.725-3T>G) c.725-3T>G (n.725-3T>G) c.710-3T>G (n.710-3T>G) | |
| X | g.139561521T= | CA2461412065 | F9 | c.839-3T= (n.839-3T=) n.1506-3T= n.725-3T= (n.725-3T=) c.725-3T= (n.725-3T=) c.710-3T= (n.710-3T=) | |
| X | g.139561522A= | CA2461412067 | F9 | c.839-2A= (n.839-2A=) n.1506-2A= n.725-2A= (n.725-2A=) c.725-2A= (n.725-2A=) c.710-2A= (n.710-2A=) | |
| X | g.139561522A>C | CA414444386 | F9 | c.839-2A>C (n.839-2A>C) n.1506-2A>C n.725-2A>C (n.725-2A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.710-2A>C (n.710-2A>C) | |
| X | g.139561522A>G | CA414444389 | F9 | c.839-2A>G (n.839-2A>G) n.1506-2A>G n.725-2A>G (n.725-2A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.710-2A>G (n.710-2A>G) | |
| X | g.139561522A>T | CA414444391 | F9 | c.839-2A>T (n.839-2A>T) n.1506-2A>T n.725-2A>T (n.725-2A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.710-2A>T (n.710-2A>T) | COSMIC |
| X | g.139561523G>A | CA414444394 | F9 | c.839-1G>A (n.839-1G>A) n.1506-1G>A n.725-1G>A (n.725-1G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.710-1G>A (n.710-1G>A) | ClinVar COSMIC |
| X | g.139561523G>C | CA414444396 | F9 | c.839-1G>C (n.839-1G>C) n.1506-1G>C n.725-1G>C (n.725-1G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.710-1G>C (n.710-1G>C) | |
| X | g.139561523G= | CA2461412068 | F9 | c.839-1G= (n.839-1G=) n.1506-1G= n.725-1G= (n.725-1G=) c.725-1G= (n.725-1G=) c.710-1G= (n.710-1G=) | |
| X | g.139561523G>T | CA414444398 | F9 | c.839-1G>T (n.839-1G>T) n.1506-1G>T n.725-1G>T (n.725-1G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.710-1G>T (n.710-1G>T) | |
| X | g.139561524G>A | CA414444400 | F9 | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.1506G>A n.725G>A (p.Gly242Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) | ClinVar |
| X | g.139561524G>C | CA414444402 | F9 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1506G>C n.725G>C (p.Gly242Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
| X | g.139561524G= | CA2461412069 | F9 | c.839G= (p.Gly280=) n.1506G= n.725G= (p.Gly242=) c.725G= (p.Gly242=) c.710G= (p.Gly237=) | |
| X | g.139561524G>T | CA414444405 | F9 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.1506G>T n.725G>T (p.Gly242Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.710G>T (p.Gly237Val) | |
| X | g.139561525T>A | CA518916251 | F9 | c.840T>A (p.Gly280=) n.1507T>A n.726T>A (p.Gly242=) c.726T>A (p.Gly242=) c.711T>A (p.Gly237=) | |
| X | g.139561525T>C | CA518916249 | F9 | c.840T>C (p.Gly280=) n.1507T>C n.726T>C (p.Gly242=) c.726T>C (p.Gly242=) c.711T>C (p.Gly237=) | ClinVar |
| X | g.139561525T>G | CA518916247 | F9 | c.840T>G (p.Gly280=) n.1507T>G n.726T>G (p.Gly242=) c.726T>G (p.Gly242=) c.711T>G (p.Gly237=) | |
| X | g.139561526G>A | CA414444407 | F9 | c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1508G>A n.727G>A (p.Glu243Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) | |
| X | g.139561526G>C | CA414444410 | F9 | c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1508G>C n.727G>C (p.Glu243Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) | |
| X | g.139561526G>T | CA414444416 | F9 | c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1508G>T n.727G>T (p.Glu243Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) | |
| X | g.139561527A>C | CA414444418 | F9 | c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1509A>C n.728A>C (p.Glu243Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) |