Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139551025_139551347delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGCA2461408577F9c.521-37_723+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
n.1188-37_1390+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
c.407-37_609+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
c.392-37_594+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
Xg.139551027_139551348delCA915952348F9c.521-35_723+84del
n.1188-35_1390+84del
c.407-35_609+84del
c.392-35_594+84del
 ClinVar dbSNP
Xg.139551032A>GCA2694839663F9c.521-30A>G (n.521-30A>G)
n.1188-30A>G
c.407-30A>G (n.407-30A>G)
c.392-30A>G (n.392-30A>G)
 gnomAD v4
Xg.139551033G>ACA10529809F9c.521-29G>A (n.521-29G>A)
n.1188-29G>A
c.407-29G>A (n.407-29G>A)
c.392-29G>A (n.392-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.139551033G=CA2461408579F9c.521-29G= (n.521-29G=)
n.1188-29G=
c.407-29G= (n.407-29G=)
c.392-29G= (n.392-29G=)
Xg.139551034G>ACA1137776762F9c.521-28G>A (n.521-28G>A)
n.1188-28G>A
c.407-28G>A (n.407-28G>A)
c.392-28G>A (n.392-28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551034G=CA2461408580F9c.521-28G= (n.521-28G=)
n.1188-28G=
c.407-28G= (n.407-28G=)
c.392-28G= (n.392-28G=)
Xg.139551038C>TCA2563555360F9c.521-24C>T (n.521-24C>T)
n.1188-24C>T
c.407-24C>T (n.407-24C>T)
c.392-24C>T (n.392-24C>T)
 gnomAD v4
Xg.139551042T>CCA2694839664F9c.521-20T>C (n.521-20T>C)
n.1188-20T>C
c.407-20T>C (n.407-20T>C)
c.392-20T>C (n.392-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.139551044T>GCA2694839665F9c.521-18T>G (n.521-18T>G)
n.1188-18T>G
c.407-18T>G (n.407-18T>G)
c.392-18T>G (n.392-18T>G)
 gnomAD v4
Xg.139551045T>CCA2740090218F9c.521-17T>C (n.521-17T>C)
n.1188-17T>C
c.407-17T>C (n.407-17T>C)
c.392-17T>C (n.392-17T>C)
 ClinVar
Xg.139551047C>TCA2694839666F9c.521-15C>T (n.521-15C>T)
n.1188-15C>T
c.407-15C>T (n.407-15C>T)
c.392-15C>T (n.392-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.139551049T>CCA2461408582F9c.521-13T>C (n.521-13T>C)
n.1188-13T>C
c.407-13T>C (n.407-13T>C)
c.392-13T>C (n.392-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139551049T=CA2461408581F9c.521-13T= (n.521-13T=)
n.1188-13T=
c.407-13T= (n.407-13T=)
c.392-13T= (n.392-13T=)
Xg.139551050C=CA2461408583F9c.521-12C= (n.521-12C=)
n.1188-12C=
c.407-12C= (n.407-12C=)
c.392-12C= (n.392-12C=)
Xg.139551050C>TCA644673878F9c.521-12C>T (n.521-12C>T)
n.1188-12C>T
c.407-12C>T (n.407-12C>T)
c.392-12C>T (n.392-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551051T>CCA2694839667F9c.521-11T>C (n.521-11T>C)
n.1188-11T>C
c.407-11T>C (n.407-11T>C)
c.392-11T>C (n.392-11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139551052A=CA2461408584F9c.521-10A= (n.521-10A=)
n.1188-10A=
c.407-10A= (n.407-10A=)
c.392-10A= (n.392-10A=)
Xg.139551052A>GCA915952349F9c.521-10A>G (n.521-10A>G)
n.1188-10A>G
c.407-10A>G (n.407-10A>G)
c.392-10A>G (n.392-10A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551052A>TCA2694839668F9c.521-10A>T (n.521-10A>T)
n.1188-10A>T
c.407-10A>T (n.407-10A>T)
c.392-10A>T (n.392-10A>T)
 gnomAD v4
Xg.139551052_139551053delinsATCA2461408585F9c.521-10_521-9delinsAT (n.521-10_521-9delinsAT)
n.1188-10_1188-9delinsAT
c.407-10_407-9delinsAT (n.407-10_407-9delinsAT)
c.392-10_392-9delinsAT (n.392-10_392-9delinsAT)
Xg.139551057dupCA2461408586F9c.521-5dup (n.521-5dup)
n.1188-5dup
c.407-5dup (n.407-5dup)
c.392-5dup (n.392-5dup)
 dbSNP
Xg.139551057delCA872122180F9c.521-5del (n.521-5del)
n.1188-5del
c.407-5del (n.407-5del)
c.392-5del (n.392-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139551055T>CCA2694839669F9c.521-7T>C (n.521-7T>C)
n.1188-7T>C
c.407-7T>C (n.407-7T>C)
c.392-7T>C (n.392-7T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139551057T>ACA2694839670F9c.521-5T>A (n.521-5T>A)
n.1188-5T>A
c.407-5T>A (n.407-5T>A)
c.392-5T>A (n.392-5T>A)
 gnomAD v4
Xg.139551059T>GCA2695236164F9c.521-3T>G (n.521-3T>G)
n.1188-3T>G
c.407-3T>G (n.407-3T>G)
c.392-3T>G (n.392-3T>G)
Xg.139551060A=CA2461408587F9c.521-2A= (n.521-2A=)
n.1188-2A=
c.407-2A= (n.407-2A=)
c.392-2A= (n.392-2A=)
Xg.139551060A>CCA414440204F9c.521-2A>C (n.521-2A>C)
n.1188-2A>C
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
Xg.139551060A>GCA414440211F9c.521-2A>G (n.521-2A>G)
n.1188-2A>G
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139551060A>TCA414440214F9c.521-2A>T (n.521-2A>T)
n.1188-2A>T
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
Xg.139551061G>ACA414440220F9c.521-1G>A (n.521-1G>A)
n.1188-1G>A
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
Xg.139551061G>CCA414440217F9c.521-1G>C (n.521-1G>C)
n.1188-1G>C
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
Xg.139551061G>TCA414440216F9c.521-1G>T (n.521-1G>T)
n.1188-1G>T
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
Xg.139551062T>ACA414440222F9c.521T>A (p.Val174Glu)
n.1188T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
Xg.139551062T>CCA414440225F9c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1188T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
Xg.139551062T>GCA414440229F9c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1188T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
Xg.139551063G>ACA518861599F9c.522G>A (p.Val174=)
n.1189G>A
c.408G>A (p.Val136=)
c.393G>A (p.Val131=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551063G>CCA518861600F9c.522G>C (p.Val174=)
n.1189G>C
c.408G>C (p.Val136=)
c.393G>C (p.Val131=)
Xg.139551063G>TCA518861601F9c.522G>T (p.Val174=)
n.1189G>T
c.408G>T (p.Val136=)
c.393G>T (p.Val131=)
Xg.139551064C>ACA414440230F9c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1190C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
Xg.139551064C=CA2461408588F9c.523C= (p.Pro175=)
n.1190C=
c.409C= (p.Pro137=)
c.394C= (p.Pro132=)
Xg.139551064C>GCA414440231F9c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1190C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
Xg.139551064C>TCA10529810F9c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1190C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551065C>ACA414440232F9c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.1191C>A
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.395C>A (p.Pro132Gln)
Xg.139551065C=CA2461408589F9c.524C= (p.Pro175=)
n.1191C=
c.410C= (p.Pro137=)
c.395C= (p.Pro132=)
Xg.139551065C>GCA414440233F9c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1191C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
Xg.139551065C>TCA414440235F9c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1191C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139551066A=CA2461408590F9c.525A= (p.Pro175=)
n.1192A=
c.411A= (p.Pro137=)
c.396A= (p.Pro132=)
Xg.139551066A>CCA518861603F9c.525A>C (p.Pro175=)
n.1192A>C
c.411A>C (p.Pro137=)
c.396A>C (p.Pro132=)
Xg.139551066A>GCA518861604F9c.525A>G (p.Pro175=)
n.1192A>G
c.411A>G (p.Pro137=)
c.396A>G (p.Pro132=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched