Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.119930129A= | CA2454712014 | NKAP | c.960T= (p.Ala320=) c.956T= n.1888T= n.759T= c.663T= (p.Ala221=) | |
X | g.119930129A>C | CA518222082 | NKAP | c.960T>G (p.Ala320=) c.956T>G n.1888T>G n.759T>G c.663T>G (p.Ala221=) | |
X | g.119930129A>G | CA518222083 | NKAP | c.960T>C (p.Ala320=) c.956T>C n.1888T>C n.759T>C c.663T>C (p.Ala221=) | dbSNP |
X | g.119930129A>T | CA518222084 | NKAP | c.960T>A (p.Ala320=) c.956T>A n.1888T>A n.759T>A c.663T>A (p.Ala221=) | |
X | g.119930130G>A | CA414193389 | NKAP | c.959C>T (p.Ala320Val) c.955C>T n.1887C>T n.758C>T c.662C>T (p.Ala221Val) | |
X | g.119930130G>C | CA414193390 | NKAP | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.955C>G n.1887C>G n.758C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) | |
X | g.119930130G>T | CA414193391 | NKAP | c.959C>A (p.Ala320Asp) c.955C>A n.1887C>A n.758C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) | |
X | g.119930131C>A | CA414193392 | NKAP | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.954G>T n.1886G>T n.757G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) | |
X | g.119930131C>G | CA414193393 | NKAP | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.954G>C n.1886G>C n.757G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
X | g.119930131C>T | CA414193394 | NKAP | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.954G>A n.1886G>A n.757G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) | |
X | g.119930132T>A | CA518222085 | NKAP | c.957A>T (p.Ala319=) c.953A>T n.1885A>T n.756A>T c.660A>T (p.Ala220=) | |
X | g.119930132T>C | CA518222086 | NKAP | c.957A>G (p.Ala319=) c.953A>G n.1885A>G n.756A>G c.660A>G (p.Ala220=) | |
X | g.119930132T>G | CA518222087 | NKAP | c.957A>C (p.Ala319=) c.953A>C n.1885A>C n.756A>C c.660A>C (p.Ala220=) | |
X | g.119930133G>A | CA414193395 | NKAP | c.956C>T (p.Ala319Val) c.952C>T n.1884C>T n.755C>T c.659C>T (p.Ala220Val) | |
X | g.119930133G>C | CA414193397 | NKAP | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.952C>G n.1884C>G n.755C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) | |
X | g.119930133G>T | CA414193396 | NKAP | c.956C>A (p.Ala319Glu) c.952C>A n.1884C>A n.755C>A c.659C>A (p.Ala220Glu) | |
X | g.119930134C>A | CA414193398 | NKAP | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.951G>T n.1883G>T n.754G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) | |
X | g.119930134C>G | CA414193399 | NKAP | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.951G>C n.1883G>C n.754G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) | |
X | g.119930134C>T | CA414193400 | NKAP | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.951G>A n.1883G>A n.754G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) | |
X | g.119930135A>C | CA518222088 | NKAP | c.954T>G (p.Gly318=) c.950T>G n.1882T>G n.753T>G c.657T>G (p.Gly219=) | |
X | g.119930135A>G | CA518222089 | NKAP | c.954T>C (p.Gly318=) c.950T>C n.1882T>C n.753T>C c.657T>C (p.Gly219=) | |
X | g.119930135A>T | CA518222090 | NKAP | c.954T>A (p.Gly318=) c.950T>A n.1882T>A n.753T>A c.657T>A (p.Gly219=) | |
X | g.119930136C>A | CA414193401 | NKAP | c.953G>T (p.Gly318Val) c.949G>T n.1881G>T n.752G>T c.656G>T (p.Gly219Val) | |
X | g.119930136C>G | CA414193402 | NKAP | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.949G>C n.1881G>C n.752G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) | |
X | g.119930136C>T | CA414193403 | NKAP | c.953G>A (p.Gly318Asp) c.949G>A n.1881G>A n.752G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) | |
X | g.119930137C>A | CA414193404 | NKAP | c.952G>T (p.Gly318Cys) c.948G>T n.1880G>T n.751G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) | |
X | g.119930137C>G | CA414193405 | NKAP | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.948G>C n.1880G>C n.751G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
X | g.119930137C>T | CA414193406 | NKAP | c.952G>A (p.Gly318Ser) c.948G>A n.1880G>A n.751G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) | |
X | g.119930138T>A | CA414193407 | NKAP | c.951A>T (p.Glu317Asp) c.947A>T n.1879A>T n.750A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) | |
X | g.119930138T>C | CA518222091 | NKAP | c.951A>G (p.Glu317=) c.947A>G n.1879A>G n.750A>G c.654A>G (p.Glu218=) | gnomAD v4 |
X | g.119930138T>G | CA414193408 | NKAP | c.951A>C (p.Glu317Asp) c.947A>C n.1879A>C n.750A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) | |
X | g.119930139T>A | CA414193411 | NKAP | c.950A>T (p.Glu317Val) c.946A>T n.1878A>T n.749A>T c.653A>T (p.Glu218Val) | |
X | g.119930139T>C | CA414193410 | NKAP | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.946A>G n.1878A>G n.749A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) | |
X | g.119930139T>G | CA414193409 | NKAP | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.946A>C n.1878A>C n.749A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) | |
X | g.119930140C>A | CA414193412 | NKAP | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.945G>T n.1877G>T n.748G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) | |
X | g.119930140C>G | CA414193413 | NKAP | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.945G>C n.1877G>C n.748G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) | |
X | g.119930140C>T | CA414193414 | NKAP | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.945G>A n.1877G>A n.748G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) | |
X | g.119930141A>C | CA518222092 | NKAP | c.948T>G (p.Gly316=) c.944T>G n.1876T>G n.747T>G c.651T>G (p.Gly217=) | |
X | g.119930141A>G | CA518222093 | NKAP | c.948T>C (p.Gly316=) c.944T>C n.1876T>C n.747T>C c.651T>C (p.Gly217=) | |
X | g.119930141A>T | CA518222094 | NKAP | c.948T>A (p.Gly316=) c.944T>A n.1876T>A n.747T>A c.651T>A (p.Gly217=) | |
X | g.119930142C>A | CA414193415 | NKAP | c.947G>T (p.Gly316Val) c.943G>T n.1875G>T n.746G>T c.650G>T (p.Gly217Val) | |
X | g.119930142C>G | CA414193416 | NKAP | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.943G>C n.1875G>C n.746G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) | |
X | g.119930142C>T | CA414193417 | NKAP | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.943G>A n.1875G>A n.746G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) | |
X | g.119930143C>A | CA414193418 | NKAP | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.942G>T n.1874G>T n.745G>T c.649G>T (p.Gly217Cys) | |
X | g.119930143C>G | CA414193419 | NKAP | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.942G>C n.1874G>C n.745G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) | |
X | g.119930143C>T | CA414193420 | NKAP | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.942G>A n.1874G>A n.745G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) | |
X | g.119930144A>C | CA518222095 | NKAP | c.945T>G (p.Pro315=) c.941T>G n.1873T>G n.744T>G c.648T>G (p.Pro216=) | |
X | g.119930144A>G | CA518222096 | NKAP | c.945T>C (p.Pro315=) c.941T>C n.1873T>C n.744T>C c.648T>C (p.Pro216=) | |
X | g.119930144A>T | CA518222097 | NKAP | c.945T>A (p.Pro315=) c.941T>A n.1873T>A n.744T>A c.648T>A (p.Pro216=) | |
X | g.119930145G>A | CA414193421 | NKAP | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.940C>T n.1872C>T n.743C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) |