| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119930114T>A | CA518222074 | NKAP | c.975A>T (p.Val325=) c.971A>T n.1903A>T c.678A>T (p.Val226=) | |
| X | g.119930114T>C | CA518222075 | NKAP | c.975A>G (p.Val325=) c.971A>G n.1903A>G c.678A>G (p.Val226=) | gnomAD v4 |
| X | g.119930114T>G | CA518222076 | NKAP | c.975A>C (p.Val325=) c.971A>C n.1903A>C c.678A>C (p.Val226=) | |
| X | g.119930115A>C | CA414193352 | NKAP | c.974T>G (p.Val325Gly) c.970T>G n.1902T>G c.677T>G (p.Val226Gly) | |
| X | g.119930115A>G | CA414193353 | NKAP | c.974T>C (p.Val325Ala) c.970T>C n.1902T>C c.677T>C (p.Val226Ala) | |
| X | g.119930115A>T | CA414193354 | NKAP | c.974T>A (p.Val325Glu) c.970T>A n.1902T>A c.677T>A (p.Val226Glu) | |
| X | g.119930116C>A | CA414193355 | NKAP | c.973G>T (p.Val325Leu) c.969G>T n.1901G>T c.676G>T (p.Val226Leu) | |
| X | g.119930116C>G | CA414193356 | NKAP | c.973G>C (p.Val325Leu) c.969G>C n.1901G>C c.676G>C (p.Val226Leu) | |
| X | g.119930116C>T | CA414193357 | NKAP | c.973G>A (p.Val325Ile) c.969G>A n.1901G>A c.676G>A (p.Val226Ile) | |
| X | g.119930117A>C | CA414193358 | NKAP | c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.968T>G n.1900T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) | |
| X | g.119930117A>G | CA518222077 | NKAP | c.972T>C (p.Tyr324=) c.968T>C n.1900T>C c.675T>C (p.Tyr225=) | |
| X | g.119930117A>T | CA414193359 | NKAP | c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.968T>A n.1900T>A c.675T>A (p.Tyr225Ter) | |
| X | g.119930118T>A | CA414193360 | NKAP | c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.967A>T n.1899A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) | |
| X | g.119930118T>C | CA414193361 | NKAP | c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.967A>G n.1899A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) | |
| X | g.119930118T>G | CA414193362 | NKAP | c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.967A>C n.1899A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) | |
| X | g.119930119A>C | CA414193365 | NKAP | c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.966T>G n.1898T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) | |
| X | g.119930119A>G | CA414193363 | NKAP | c.970T>C (p.Tyr324His) c.966T>C n.1898T>C c.673T>C (p.Tyr225His) | |
| X | g.119930119A>T | CA414193364 | NKAP | c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.966T>A n.1898T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) | |
| X | g.119930120T>A | CA414193366 | NKAP | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.965A>T n.1897A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) | |
| X | g.119930120T>C | CA518222078 | NKAP | c.969A>G (p.Glu323=) c.965A>G n.1897A>G c.672A>G (p.Glu224=) | |
| X | g.119930120T>G | CA414193367 | NKAP | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.965A>C n.1897A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) | |
| X | g.119930121T>A | CA414193368 | NKAP | c.968A>T (p.Glu323Val) c.964A>T n.1896A>T c.671A>T (p.Glu224Val) | |
| X | g.119930121T>C | CA414193369 | NKAP | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.964A>G n.1896A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.119930121T>G | CA414193370 | NKAP | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.964A>C n.1896A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) | |
| X | g.119930121T= | CA2454712013 | NKAP | c.968A= (p.Glu323=) c.964A= n.1896A= c.671A= (p.Glu224=) | |
| X | g.119930122C>A | CA414193371 | NKAP | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.963G>T n.1895G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) | |
| X | g.119930122C>G | CA414193372 | NKAP | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.963G>C n.1895G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) | |
| X | g.119930122C>T | CA414193373 | NKAP | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.963G>A n.1895G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) | |
| X | g.119930123A>C | CA518222079 | NKAP | c.966T>G (p.Ala322=) c.962T>G n.1894T>G c.669T>G (p.Ala223=) | |
| X | g.119930123A>G | CA518222080 | NKAP | c.966T>C (p.Ala322=) c.962T>C n.1894T>C c.669T>C (p.Ala223=) | |
| X | g.119930123A>T | CA518222081 | NKAP | c.966T>A (p.Ala322=) c.962T>A n.1894T>A c.669T>A (p.Ala223=) | |
| X | g.119930124G>A | CA414193374 | NKAP | c.965C>T (p.Ala322Val) c.961C>T n.1893C>T c.668C>T (p.Ala223Val) | gnomAD v4 |
| X | g.119930124G>C | CA414193375 | NKAP | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.961C>G n.1893C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) | |
| X | g.119930124G>T | CA414193376 | NKAP | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.961C>A n.1893C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) | |
| X | g.119930125C>A | CA414193378 | NKAP | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.960G>T n.1892G>T n.763G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) | |
| X | g.119930125C>G | CA414193379 | NKAP | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.960G>C n.1892G>C n.763G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) | |
| X | g.119930125C>T | CA414193377 | NKAP | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.960G>A n.1892G>A n.763G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) | |
| X | g.119930126C>A | CA414193382 | NKAP | c.963G>T (p.Met321Ile) c.959G>T n.1891G>T n.762G>T c.666G>T (p.Met222Ile) | |
| X | g.119930126C>G | CA414193380 | NKAP | c.963G>C (p.Met321Ile) c.959G>C n.1891G>C n.762G>C c.666G>C (p.Met222Ile) | |
| X | g.119930126C>T | CA414193381 | NKAP | c.963G>A (p.Met321Ile) c.959G>A n.1891G>A n.762G>A c.666G>A (p.Met222Ile) | |
| X | g.119930127A>C | CA414193383 | NKAP | c.962T>G (p.Met321Arg) c.958T>G n.1890T>G n.761T>G c.665T>G (p.Met222Arg) | |
| X | g.119930127A>G | CA414193384 | NKAP | c.962T>C (p.Met321Thr) c.958T>C n.1890T>C n.761T>C c.665T>C (p.Met222Thr) | |
| X | g.119930127A>T | CA414193385 | NKAP | c.962T>A (p.Met321Lys) c.958T>A n.1890T>A n.761T>A c.665T>A (p.Met222Lys) | |
| X | g.119930128T>A | CA414193388 | NKAP | c.961A>T (p.Met321Leu) c.957A>T n.1889A>T n.760A>T c.664A>T (p.Met222Leu) | |
| X | g.119930128T>C | CA414193387 | NKAP | c.961A>G (p.Met321Val) c.957A>G n.1889A>G n.760A>G c.664A>G (p.Met222Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.119930128T>G | CA414193386 | NKAP | c.961A>C (p.Met321Leu) c.957A>C n.1889A>C n.760A>C c.664A>C (p.Met222Leu) | |
| X | g.119930129A= | CA2454712014 | NKAP | c.960T= (p.Ala320=) c.956T= n.1888T= n.759T= c.663T= (p.Ala221=) | |
| X | g.119930129A>C | CA518222082 | NKAP | c.960T>G (p.Ala320=) c.956T>G n.1888T>G n.759T>G c.663T>G (p.Ala221=) | |
| X | g.119930129A>G | CA518222083 | NKAP | c.960T>C (p.Ala320=) c.956T>C n.1888T>C n.759T>C c.663T>C (p.Ala221=) | dbSNP |
| X | g.119930129A>T | CA518222084 | NKAP | c.960T>A (p.Ala320=) c.956T>A n.1888T>A n.759T>A c.663T>A (p.Ala221=) |