| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119930109G>A | CA414193338 | NKAP | c.980C>T (p.Ala327Val) c.976C>T n.1908C>T c.683C>T (p.Ala228Val) | |
| X | g.119930109G>C | CA414193339 | NKAP | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.976C>G n.1908C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
| X | g.119930109G>T | CA414193340 | NKAP | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.976C>A n.1908C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) | |
| X | g.119930110C>A | CA414193341 | NKAP | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.975G>T n.1907G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) | |
| X | g.119930110C>G | CA414193342 | NKAP | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.975G>C n.1907G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) | |
| X | g.119930110C>T | CA414193343 | NKAP | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.975G>A n.1907G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) | |
| X | g.119930111T>A | CA414193344 | NKAP | c.978A>T (p.Lys326Asn) c.974A>T n.1906A>T c.681A>T (p.Lys227Asn) | |
| X | g.119930111T>C | CA518222073 | NKAP | c.978A>G (p.Lys326=) c.974A>G n.1906A>G c.681A>G (p.Lys227=) | |
| X | g.119930111T>G | CA414193345 | NKAP | c.978A>C (p.Lys326Asn) c.974A>C n.1906A>C c.681A>C (p.Lys227Asn) | |
| X | g.119930112T>A | CA414193346 | NKAP | c.977A>T (p.Lys326Ile) c.973A>T n.1905A>T c.680A>T (p.Lys227Ile) | |
| X | g.119930112T>C | CA414193347 | NKAP | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.973A>G n.1905A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) | |
| X | g.119930112T>G | CA414193348 | NKAP | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.973A>C n.1905A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) | |
| X | g.119930113T>A | CA414193349 | NKAP | c.976A>T (p.Lys326Ter) c.972A>T n.1904A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) | |
| X | g.119930113T>C | CA414193351 | NKAP | c.976A>G (p.Lys326Glu) c.972A>G n.1904A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) | |
| X | g.119930113T>G | CA414193350 | NKAP | c.976A>C (p.Lys326Gln) c.972A>C n.1904A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) | |
| X | g.119930114T>A | CA518222074 | NKAP | c.975A>T (p.Val325=) c.971A>T n.1903A>T c.678A>T (p.Val226=) | |
| X | g.119930114T>C | CA518222075 | NKAP | c.975A>G (p.Val325=) c.971A>G n.1903A>G c.678A>G (p.Val226=) | gnomAD v4 |
| X | g.119930114T>G | CA518222076 | NKAP | c.975A>C (p.Val325=) c.971A>C n.1903A>C c.678A>C (p.Val226=) | |
| X | g.119930115A>C | CA414193352 | NKAP | c.974T>G (p.Val325Gly) c.970T>G n.1902T>G c.677T>G (p.Val226Gly) | |
| X | g.119930115A>G | CA414193353 | NKAP | c.974T>C (p.Val325Ala) c.970T>C n.1902T>C c.677T>C (p.Val226Ala) | |
| X | g.119930115A>T | CA414193354 | NKAP | c.974T>A (p.Val325Glu) c.970T>A n.1902T>A c.677T>A (p.Val226Glu) | |
| X | g.119930116C>A | CA414193355 | NKAP | c.973G>T (p.Val325Leu) c.969G>T n.1901G>T c.676G>T (p.Val226Leu) | |
| X | g.119930116C>G | CA414193356 | NKAP | c.973G>C (p.Val325Leu) c.969G>C n.1901G>C c.676G>C (p.Val226Leu) | |
| X | g.119930116C>T | CA414193357 | NKAP | c.973G>A (p.Val325Ile) c.969G>A n.1901G>A c.676G>A (p.Val226Ile) | |
| X | g.119930117A>C | CA414193358 | NKAP | c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.968T>G n.1900T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) | |
| X | g.119930117A>G | CA518222077 | NKAP | c.972T>C (p.Tyr324=) c.968T>C n.1900T>C c.675T>C (p.Tyr225=) | |
| X | g.119930117A>T | CA414193359 | NKAP | c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.968T>A n.1900T>A c.675T>A (p.Tyr225Ter) | |
| X | g.119930118T>A | CA414193360 | NKAP | c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.967A>T n.1899A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) | |
| X | g.119930118T>C | CA414193361 | NKAP | c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.967A>G n.1899A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) | |
| X | g.119930118T>G | CA414193362 | NKAP | c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.967A>C n.1899A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) | |
| X | g.119930119A>C | CA414193365 | NKAP | c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.966T>G n.1898T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) | |
| X | g.119930119A>G | CA414193363 | NKAP | c.970T>C (p.Tyr324His) c.966T>C n.1898T>C c.673T>C (p.Tyr225His) | |
| X | g.119930119A>T | CA414193364 | NKAP | c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.966T>A n.1898T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) | |
| X | g.119930120T>A | CA414193366 | NKAP | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.965A>T n.1897A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) | |
| X | g.119930120T>C | CA518222078 | NKAP | c.969A>G (p.Glu323=) c.965A>G n.1897A>G c.672A>G (p.Glu224=) | |
| X | g.119930120T>G | CA414193367 | NKAP | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.965A>C n.1897A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) | |
| X | g.119930121T>A | CA414193368 | NKAP | c.968A>T (p.Glu323Val) c.964A>T n.1896A>T c.671A>T (p.Glu224Val) | |
| X | g.119930121T>C | CA414193369 | NKAP | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.964A>G n.1896A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.119930121T>G | CA414193370 | NKAP | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.964A>C n.1896A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) | |
| X | g.119930121T= | CA2454712013 | NKAP | c.968A= (p.Glu323=) c.964A= n.1896A= c.671A= (p.Glu224=) | |
| X | g.119930122C>A | CA414193371 | NKAP | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.963G>T n.1895G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) | |
| X | g.119930122C>G | CA414193372 | NKAP | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.963G>C n.1895G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) | |
| X | g.119930122C>T | CA414193373 | NKAP | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.963G>A n.1895G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) | |
| X | g.119930123A>C | CA518222079 | NKAP | c.966T>G (p.Ala322=) c.962T>G n.1894T>G c.669T>G (p.Ala223=) | |
| X | g.119930123A>G | CA518222080 | NKAP | c.966T>C (p.Ala322=) c.962T>C n.1894T>C c.669T>C (p.Ala223=) | |
| X | g.119930123A>T | CA518222081 | NKAP | c.966T>A (p.Ala322=) c.962T>A n.1894T>A c.669T>A (p.Ala223=) | |
| X | g.119930124G>A | CA414193374 | NKAP | c.965C>T (p.Ala322Val) c.961C>T n.1893C>T c.668C>T (p.Ala223Val) | gnomAD v4 |
| X | g.119930124G>C | CA414193375 | NKAP | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.961C>G n.1893C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) | |
| X | g.119930124G>T | CA414193376 | NKAP | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.961C>A n.1893C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) | |
| X | g.119930125C>A | CA414193378 | NKAP | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.960G>T n.1892G>T n.763G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) |