| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119930097A>C | CA414193312 | NKAP | c.992T>G (p.Ile331Ser) c.988T>G n.1920T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) | |
| X | g.119930097A>G | CA414193313 | NKAP | c.992T>C (p.Ile331Thr) c.988T>C n.1920T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) | |
| X | g.119930097A>T | CA414193314 | NKAP | c.992T>A (p.Ile331Asn) c.988T>A n.1920T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) | |
| X | g.119930098T>A | CA414193315 | NKAP | c.991A>T (p.Ile331Phe) c.987A>T n.1919A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) | |
| X | g.119930098T>C | CA414193317 | NKAP | c.991A>G (p.Ile331Val) c.987A>G n.1919A>G c.694A>G (p.Ile232Val) | |
| X | g.119930098T>G | CA414193316 | NKAP | c.991A>C (p.Ile331Leu) c.987A>C n.1919A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) | |
| X | g.119930099A>C | CA518222063 | NKAP | c.990T>G (p.Arg330=) c.986T>G n.1918T>G c.693T>G (p.Arg231=) | |
| X | g.119930099A>G | CA518222064 | NKAP | c.990T>C (p.Arg330=) c.986T>C n.1918T>C c.693T>C (p.Arg231=) | |
| X | g.119930099A>T | CA518222065 | NKAP | c.990T>A (p.Arg330=) c.986T>A n.1918T>A c.693T>A (p.Arg231=) | |
| X | g.119930100C>A | CA414193318 | NKAP | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.985G>T n.1917G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) | |
| X | g.119930100C= | CA2454712011 | NKAP | c.989G= (p.Arg330=) c.985G= n.1917G= c.692G= (p.Arg231=) | |
| X | g.119930100C>G | CA414193320 | NKAP | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.985G>C n.1917G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) | |
| X | g.119930100C>T | CA414193319 | NKAP | c.989G>A (p.Arg330His) c.985G>A n.1917G>A c.692G>A (p.Arg231His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.119930101G>A | CA414193321 | NKAP | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.984C>T n.1916C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.119930101G>C | CA414193322 | NKAP | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.984C>G n.1916C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) | |
| X | g.119930101G= | CA2454712012 | NKAP | c.988C= (p.Arg330=) c.984C= n.1916C= c.691C= (p.Arg231=) | |
| X | g.119930101G>T | CA414193323 | NKAP | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.984C>A n.1916C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) | |
| X | g.119930102T>A | CA414193324 | NKAP | c.987A>T (p.Lys329Asn) c.983A>T n.1915A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) | |
| X | g.119930102T>C | CA518222066 | NKAP | c.987A>G (p.Lys329=) c.983A>G n.1915A>G c.690A>G (p.Lys230=) | |
| X | g.119930102T>G | CA414193325 | NKAP | c.987A>C (p.Lys329Asn) c.983A>C n.1915A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) | |
| X | g.119930103T>A | CA414193328 | NKAP | c.986A>T (p.Lys329Ile) c.982A>T n.1914A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) | |
| X | g.119930103T>C | CA414193327 | NKAP | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.982A>G n.1914A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) | |
| X | g.119930103T>G | CA414193326 | NKAP | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.982A>C n.1914A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) | |
| X | g.119930104T>A | CA414193329 | NKAP | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.981A>T n.1913A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) | |
| X | g.119930104T>C | CA414193330 | NKAP | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.981A>G n.1913A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) | |
| X | g.119930104T>G | CA414193331 | NKAP | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.981A>C n.1913A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) | |
| X | g.119930105T>A | CA518222067 | NKAP | c.984A>T (p.Gly328=) c.980A>T n.1912A>T c.687A>T (p.Gly229=) | |
| X | g.119930105T>C | CA518222068 | NKAP | c.984A>G (p.Gly328=) c.980A>G n.1912A>G c.687A>G (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
| X | g.119930105T>G | CA518222069 | NKAP | c.984A>C (p.Gly328=) c.980A>C n.1912A>C c.687A>C (p.Gly229=) | |
| X | g.119930106C>A | CA414193332 | NKAP | c.983G>T (p.Gly328Val) c.979G>T n.1911G>T c.686G>T (p.Gly229Val) | |
| X | g.119930106C>G | CA414193333 | NKAP | c.983G>C (p.Gly328Ala) c.979G>C n.1911G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
| X | g.119930106C>T | CA414193334 | NKAP | c.983G>A (p.Gly328Glu) c.979G>A n.1911G>A c.686G>A (p.Gly229Glu) | |
| X | g.119930107C>A | CA414193335 | NKAP | c.982G>T (p.Gly328Ter) c.978G>T n.1910G>T c.685G>T (p.Gly229Ter) | |
| X | g.119930107C>G | CA414193337 | NKAP | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.978G>C n.1910G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
| X | g.119930107C>T | CA414193336 | NKAP | c.982G>A (p.Gly328Arg) c.978G>A n.1910G>A c.685G>A (p.Gly229Arg) | |
| X | g.119930108A>C | CA518222070 | NKAP | c.981T>G (p.Ala327=) c.977T>G n.1909T>G c.684T>G (p.Ala228=) | |
| X | g.119930108A>G | CA518222072 | NKAP | c.981T>C (p.Ala327=) c.977T>C n.1909T>C c.684T>C (p.Ala228=) | |
| X | g.119930108A>T | CA518222071 | NKAP | c.981T>A (p.Ala327=) c.977T>A n.1909T>A c.684T>A (p.Ala228=) | |
| X | g.119930109G>A | CA414193338 | NKAP | c.980C>T (p.Ala327Val) c.976C>T n.1908C>T c.683C>T (p.Ala228Val) | |
| X | g.119930109G>C | CA414193339 | NKAP | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.976C>G n.1908C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
| X | g.119930109G>T | CA414193340 | NKAP | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.976C>A n.1908C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) | |
| X | g.119930110C>A | CA414193341 | NKAP | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.975G>T n.1907G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) | |
| X | g.119930110C>G | CA414193342 | NKAP | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.975G>C n.1907G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) | |
| X | g.119930110C>T | CA414193343 | NKAP | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.975G>A n.1907G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) | |
| X | g.119930111T>A | CA414193344 | NKAP | c.978A>T (p.Lys326Asn) c.974A>T n.1906A>T c.681A>T (p.Lys227Asn) | |
| X | g.119930111T>C | CA518222073 | NKAP | c.978A>G (p.Lys326=) c.974A>G n.1906A>G c.681A>G (p.Lys227=) | |
| X | g.119930111T>G | CA414193345 | NKAP | c.978A>C (p.Lys326Asn) c.974A>C n.1906A>C c.681A>C (p.Lys227Asn) | |
| X | g.119930112T>A | CA414193346 | NKAP | c.977A>T (p.Lys326Ile) c.973A>T n.1905A>T c.680A>T (p.Lys227Ile) | |
| X | g.119930112T>C | CA414193347 | NKAP | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.973A>G n.1905A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) | |
| X | g.119930112T>G | CA414193348 | NKAP | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.973A>C n.1905A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) |