Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.119930005C= | CA2454711997 | NKAP | c.1073+11G= (n.1073+11G=) c.1069+11G= n.2001+11G= c.776+11G= (n.776+11G=) | |
X | g.119930005C>T | CA10503716 | NKAP | c.1073+11G>A (n.1073+11G>A) c.1069+11G>A n.2001+11G>A c.776+11G>A (n.776+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.119930010_119930012del | CA2579690511 | NKAP | c.1073+9_1073+11del (n.1073+9_1073+11del) c.1069+9_1069+11del n.2001+9_2001+11del c.776+9_776+11del (n.776+9_776+11del) | |
X | g.119930007A= | CA2454711998 | NKAP | c.1073+9T= (n.1073+9T=) c.1069+9T= n.2001+9T= c.776+9T= (n.776+9T=) | |
X | g.119930007A>G | CA10503717 | NKAP | c.1073+9T>C (n.1073+9T>C) c.1069+9T>C n.2001+9T>C c.776+9T>C (n.776+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.119930009A= | CA2454711999 | NKAP | c.1073+7T= (n.1073+7T=) c.1069+7T= n.2001+7T= c.776+7T= (n.776+7T=) | |
X | g.119930009A>G | CA10503718 | NKAP | c.1073+7T>C (n.1073+7T>C) c.1069+7T>C n.2001+7T>C c.776+7T>C (n.776+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.119930010A>G | CA2694579784 | NKAP | c.1073+6T>C (n.1073+6T>C) c.1069+6T>C n.2001+6T>C c.776+6T>C (n.776+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.119930012A= | CA2454712000 | NKAP | c.1073+4T= (n.1073+4T=) c.1069+4T= n.2001+4T= c.776+4T= (n.776+4T=) | |
X | g.119930012A>G | CA10503719 | NKAP | c.1073+4T>C (n.1073+4T>C) c.1069+4T>C n.2001+4T>C c.776+4T>C (n.776+4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.119930013dup | CA2694579785 | NKAP | c.1073+3dup (n.1073+3dup) c.1069+3dup n.2001+3dup c.776+3dup (n.776+3dup) | gnomAD v4 |
X | g.119930014A>C | CA414193119 | NKAP | c.1073+2T>G (n.1073+2T>G) c.1069+2T>G n.2001+2T>G c.776+2T>G (n.776+2T>G) | |
X | g.119930014A>G | CA414193120 | NKAP | c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.1069+2T>C n.2001+2T>C c.776+2T>C (n.776+2T>C) | |
X | g.119930014A>T | CA414193121 | NKAP | c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.1069+2T>A n.2001+2T>A c.776+2T>A (n.776+2T>A) | |
X | g.119930015C>A | CA414193122 | NKAP | c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.1069+1G>T n.2001+1G>T c.776+1G>T (n.776+1G>T) | |
X | g.119930015C>G | CA414193123 | NKAP | c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.1069+1G>C n.2001+1G>C c.776+1G>C (n.776+1G>C) | |
X | g.119930015C>T | CA414193124 | NKAP | c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.1069+1G>A n.2001+1G>A c.776+1G>A (n.776+1G>A) | |
X | g.119930016C>A | CA414193125 | NKAP | c.1073G>T (p.Arg358Met) c.1069G>T n.2001G>T c.776G>T (p.Arg259Met) | gnomAD v4 |
X | g.119930016C>G | CA414193126 | NKAP | c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.1069G>C n.2001G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) | |
X | g.119930016C>T | CA414193127 | NKAP | c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.1069G>A n.2001G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) | |
X | g.119930017T>A | CA414193129 | NKAP | c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.1068A>T n.2000A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) | |
X | g.119930017T>C | CA414193128 | NKAP | c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.1068A>G n.2000A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) | |
X | g.119930017T>G | CA518222012 | NKAP | c.1072A>C (p.Arg358=) c.1068A>C n.2000A>C c.775A>C (p.Arg259=) | |
X | g.119930018G>A | CA518222013 | NKAP | c.1071C>T (p.Ser357=) c.1067C>T n.1999C>T c.774C>T (p.Ser258=) | |
X | g.119930018G>C | CA414193130 | NKAP | c.1071C>G (p.Ser357Arg) c.1067C>G n.1999C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) | |
X | g.119930018G>T | CA414193131 | NKAP | c.1071C>A (p.Ser357Arg) c.1067C>A n.1999C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) | gnomAD v4 |
X | g.119930019C>A | CA414193132 | NKAP | c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.1066G>T n.1998G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) | |
X | g.119930019C>G | CA414193133 | NKAP | c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.1066G>C n.1998G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) | |
X | g.119930019C>T | CA414193134 | NKAP | c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.1066G>A n.1998G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) | |
X | g.119930020T>A | CA414193135 | NKAP | c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.1065A>T n.1997A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) | |
X | g.119930020T>C | CA414193136 | NKAP | c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.1065A>G n.1997A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) | |
X | g.119930020T>G | CA414193137 | NKAP | c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.1065A>C n.1997A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) | |
X | g.119930021A= | CA2454712001 | NKAP | c.1068T= (p.Gly356=) c.1064T= n.1996T= c.771T= (p.Gly257=) | |
X | g.119930021A>C | CA518222014 | NKAP | c.1068T>G (p.Gly356=) c.1064T>G n.1996T>G c.771T>G (p.Gly257=) | |
X | g.119930021A>G | CA518222015 | NKAP | c.1068T>C (p.Gly356=) c.1064T>C n.1996T>C c.771T>C (p.Gly257=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.119930021A>T | CA518222016 | NKAP | c.1068T>A (p.Gly356=) c.1064T>A n.1996T>A c.771T>A (p.Gly257=) | |
X | g.119930022C>A | CA414193138 | NKAP | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1063G>T n.1995G>T c.770G>T (p.Gly257Val) | |
X | g.119930022C>G | CA414193139 | NKAP | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1063G>C n.1995G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) | |
X | g.119930022C>T | CA414193140 | NKAP | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1063G>A n.1995G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) | |
X | g.119930023C>A | CA414193141 | NKAP | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1062G>T n.1994G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) | |
X | g.119930023C>G | CA414193142 | NKAP | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1062G>C n.1994G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) | |
X | g.119930023C>T | CA414193143 | NKAP | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1062G>A n.1994G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) | gnomAD v4 |
X | g.119930024A= | CA2454712002 | NKAP | c.1065T= (p.Ser355=) c.1061T= n.1993T= c.768T= (p.Ser256=) | |
X | g.119930024A>C | CA414193145 | NKAP | c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.1061T>G n.1993T>G c.768T>G (p.Ser256Arg) | |
X | g.119930024A>G | CA10503720 | NKAP | c.1065T>C (p.Ser355=) c.1061T>C n.1993T>C c.768T>C (p.Ser256=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.119930024A>T | CA414193144 | NKAP | c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.1061T>A n.1993T>A c.768T>A (p.Ser256Arg) | |
X | g.119930025C>A | CA414193146 | NKAP | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1060G>T n.1992G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) | gnomAD v4 |
X | g.119930025C>G | CA414193147 | NKAP | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1060G>C n.1992G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) | |
X | g.119930025C>T | CA414193148 | NKAP | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1060G>A n.1992G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) | |
X | g.119930026T>A | CA414193149 | NKAP | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1059A>T n.1991A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) |