UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119929966dup | CA2694579761 | NKAP | c.1073+55dup (n.1073+55dup) c.1069+55dup n.2001+55dup c.776+55dup (n.776+55dup) | gnomAD v4 |
| X | g.119929966del | CA870719245 | NKAP | c.1073+55del (n.1073+55del) c.1069+55del n.2001+55del c.776+55del (n.776+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929965_119929966del | CA2823246917 | NKAP | c.1073+54_1073+55del (n.1073+54_1073+55del) c.1069+54_1069+55del n.2001+54_2001+55del c.776+54_776+55del (n.776+54_776+55del) | |
| X | g.119929970_119929972del | CA2694579762 | NKAP | c.1073+49_1073+51del (n.1073+49_1073+51del) c.1069+49_1069+51del n.2001+49_2001+51del c.776+49_776+51del (n.776+49_776+51del) | gnomAD v4 |
| X | g.119929966A>T | CA2694579763 | NKAP | c.1073+50T>A (n.1073+50T>A) c.1069+50T>A n.2001+50T>A c.776+50T>A (n.776+50T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929967G>A | CA2694579764 | NKAP | c.1073+49C>T (n.1073+49C>T) c.1069+49C>T n.2001+49C>T c.776+49C>T (n.776+49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929967G>T | CA2694579765 | NKAP | c.1073+49C>A (n.1073+49C>A) c.1069+49C>A n.2001+49C>A c.776+49C>A (n.776+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929968A>G | CA1136807595 | NKAP | c.1073+48T>C (n.1073+48T>C) c.1069+48T>C n.2001+48T>C c.776+48T>C (n.776+48T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929970G>A | CA2579690504 | NKAP | c.1073+46C>T (n.1073+46C>T) c.1069+46C>T n.2001+46C>T c.776+46C>T (n.776+46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929970G>C | CA1136807596 | NKAP | c.1073+46C>G (n.1073+46C>G) c.1069+46C>G n.2001+46C>G c.776+46C>G (n.776+46C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929975del | CA2694579766 | NKAP | c.1073+45del (n.1073+45del) c.1069+45del n.2001+45del c.776+45del (n.776+45del) | gnomAD v4 |
| X | g.119929973A= | CA2454711986 | NKAP | c.1073+43T= (n.1073+43T=) c.1069+43T= n.2001+43T= c.776+43T= (n.776+43T=) | |
| X | g.119929973A>G | CA644082777 | NKAP | c.1073+43T>C (n.1073+43T>C) c.1069+43T>C n.2001+43T>C c.776+43T>C (n.776+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.119929974A= | CA2454711987 | NKAP | c.1073+42T= (n.1073+42T=) c.1069+42T= n.2001+42T= c.776+42T= (n.776+42T=) | |
| X | g.119929974A>C | CA2454711988 | NKAP | c.1073+42T>G (n.1073+42T>G) c.1069+42T>G n.2001+42T>G c.776+42T>G (n.776+42T>G) | dbSNP |
| X | g.119929975A>G | CA2694579767 | NKAP | c.1073+41T>C (n.1073+41T>C) c.1069+41T>C n.2001+41T>C c.776+41T>C (n.776+41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929976G>A | CA2454711990 | NKAP | c.1073+40C>T (n.1073+40C>T) c.1069+40C>T n.2001+40C>T c.776+40C>T (n.776+40C>T) | dbSNP |
| X | g.119929976G= | CA2454711989 | NKAP | c.1073+40C= (n.1073+40C=) c.1069+40C= n.2001+40C= c.776+40C= (n.776+40C=) | |
| X | g.119929976G>T | CA2694579768 | NKAP | c.1073+40C>A (n.1073+40C>A) c.1069+40C>A n.2001+40C>A c.776+40C>A (n.776+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929977A>T | CA2694579769 | NKAP | c.1073+39T>A (n.1073+39T>A) c.1069+39T>A n.2001+39T>A c.776+39T>A (n.776+39T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929979C>A | CA2694579770 | NKAP | c.1073+37G>T (n.1073+37G>T) c.1069+37G>T n.2001+37G>T c.776+37G>T (n.776+37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929979C= | CA2454711991 | NKAP | c.1073+37G= (n.1073+37G=) c.1069+37G= n.2001+37G= c.776+37G= (n.776+37G=) | |
| X | g.119929979C>G | CA10503712 | NKAP | c.1073+37G>C (n.1073+37G>C) c.1069+37G>C n.2001+37G>C c.776+37G>C (n.776+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929980T>A | CA2549834835 | NKAP | c.1073+36A>T (n.1073+36A>T) c.1069+36A>T n.2001+36A>T c.776+36A>T (n.776+36A>T) | |
| X | g.119929980T>C | CA2694579771 | NKAP | c.1073+36A>G (n.1073+36A>G) c.1069+36A>G n.2001+36A>G c.776+36A>G (n.776+36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119929982del | CA2579690506 | NKAP | c.1073+35del (n.1073+35del) c.1069+35del n.2001+35del c.776+35del (n.776+35del) | |
| X | g.119929982A>C | CA2694579773 | NKAP | c.1073+34T>G (n.1073+34T>G) c.1069+34T>G n.2001+34T>G c.776+34T>G (n.776+34T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119929984_119929986del | CA2694579772 | NKAP | c.1073+32_1073+34del (n.1073+32_1073+34del) c.1069+32_1069+34del n.2001+32_2001+34del c.776+32_776+34del (n.776+32_776+34del) | gnomAD v4 |
| X | g.119929983T>C | CA10503713 | NKAP | c.1073+33A>G (n.1073+33A>G) c.1069+33A>G n.2001+33A>G c.776+33A>G (n.776+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929983T= | CA2454711992 | NKAP | c.1073+33A= (n.1073+33A=) c.1069+33A= n.2001+33A= c.776+33A= (n.776+33A=) | |
| X | g.119929984C>A | CA2694579774 | NKAP | c.1073+32G>T (n.1073+32G>T) c.1069+32G>T n.2001+32G>T c.776+32G>T (n.776+32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929986T>C | CA2694579775 | NKAP | c.1073+30A>G (n.1073+30A>G) c.1069+30A>G n.2001+30A>G c.776+30A>G (n.776+30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119929986T>G | CA10503714 | NKAP | c.1073+30A>C (n.1073+30A>C) c.1069+30A>C n.2001+30A>C c.776+30A>C (n.776+30A>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.119929986T= | CA2454711993 | NKAP | c.1073+30A= (n.1073+30A=) c.1069+30A= n.2001+30A= c.776+30A= (n.776+30A=) | |
| X | g.119929987G>A | CA2529562934 | NKAP | c.1073+29C>T (n.1073+29C>T) c.1069+29C>T n.2001+29C>T c.776+29C>T (n.776+29C>T) | |
| X | g.119929987G>T | CA2694579776 | NKAP | c.1073+29C>A (n.1073+29C>A) c.1069+29C>A n.2001+29C>A c.776+29C>A (n.776+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929988G>A | CA2694579777 | NKAP | c.1073+28C>T (n.1073+28C>T) c.1069+28C>T n.2001+28C>T c.776+28C>T (n.776+28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929993T>G | CA2579690508 | NKAP | c.1073+23A>C (n.1073+23A>C) c.1069+23A>C n.2001+23A>C c.776+23A>C (n.776+23A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929994G>T | CA2823246918 | NKAP | c.1073+22C>A (n.1073+22C>A) c.1069+22C>A n.2001+22C>A c.776+22C>A (n.776+22C>A) | |
| X | g.119929995A>G | CA2694579778 | NKAP | c.1073+21T>C (n.1073+21T>C) c.1069+21T>C n.2001+21T>C c.776+21T>C (n.776+21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929996G>C | CA2823246919 | NKAP | c.1073+20C>G (n.1073+20C>G) c.1069+20C>G n.2001+20C>G c.776+20C>G (n.776+20C>G) | |
| X | g.119929996G>T | CA2694579779 | NKAP | c.1073+20C>A (n.1073+20C>A) c.1069+20C>A n.2001+20C>A c.776+20C>A (n.776+20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929997C>A | CA2694579780 | NKAP | c.1073+19G>T (n.1073+19G>T) c.1069+19G>T n.2001+19G>T c.776+19G>T (n.776+19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929997C>G | CA2694579781 | NKAP | c.1073+19G>C (n.1073+19G>C) c.1069+19G>C n.2001+19G>C c.776+19G>C (n.776+19G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929997C>T | CA2579690509 | NKAP | c.1073+19G>A (n.1073+19G>A) c.1069+19G>A n.2001+19G>A c.776+19G>A (n.776+19G>A) | |
| X | g.119929998T>C | CA2694579782 | NKAP | c.1073+18A>G (n.1073+18A>G) c.1069+18A>G n.2001+18A>G c.776+18A>G (n.776+18A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119929999T>C | CA2823246920 | NKAP | c.1073+17A>G (n.1073+17A>G) c.1069+17A>G n.2001+17A>G c.776+17A>G (n.776+17A>G) | |
| X | g.119930002T>C | CA2454711995 | NKAP | c.1073+14A>G (n.1073+14A>G) c.1069+14A>G n.2001+14A>G c.776+14A>G (n.776+14A>G) | dbSNP |
| X | g.119930002T= | CA2454711994 | NKAP | c.1073+14A= (n.1073+14A=) c.1069+14A= n.2001+14A= c.776+14A= (n.776+14A=) | |
| X | g.119930003G>A | CA10503715 | NKAP | c.1073+13C>T (n.1073+13C>T) c.1069+13C>T n.2001+13C>T c.776+13C>T (n.776+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |