| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119929916C>A | CA2694579741 | NKAP | c.1073+100G>T (n.1073+100G>T) c.1069+100G>T n.2001+100G>T c.776+100G>T (n.776+100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929918G>A | CA2694579742 | NKAP | c.1073+98C>T (n.1073+98C>T) c.1069+98C>T n.2001+98C>T c.776+98C>T (n.776+98C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929918G>T | CA2694579743 | NKAP | c.1073+98C>A (n.1073+98C>A) c.1069+98C>A n.2001+98C>A c.776+98C>A (n.776+98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929923T>G | CA2694579744 | NKAP | c.1073+93A>C (n.1073+93A>C) c.1069+93A>C n.2001+93A>C c.776+93A>C (n.776+93A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929925A= | CA2454711978 | NKAP | c.1073+91T= (n.1073+91T=) c.1069+91T= n.2001+91T= c.776+91T= (n.776+91T=) | |
| X | g.119929925A>G | CA334136016 | NKAP | c.1073+91T>C (n.1073+91T>C) c.1069+91T>C n.2001+91T>C c.776+91T>C (n.776+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119929925A>T | CA2694579745 | NKAP | c.1073+91T>A (n.1073+91T>A) c.1069+91T>A n.2001+91T>A c.776+91T>A (n.776+91T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929932A>G | CA2694579746 | NKAP | c.1073+84T>C (n.1073+84T>C) c.1069+84T>C n.2001+84T>C c.776+84T>C (n.776+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929934C>A | CA2694579747 | NKAP | c.1073+82G>T (n.1073+82G>T) c.1069+82G>T n.2001+82G>T c.776+82G>T (n.776+82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929935A>C | CA2579690485 | NKAP | c.1073+81T>G (n.1073+81T>G) c.1069+81T>G n.2001+81T>G c.776+81T>G (n.776+81T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119929936A= | CA2454711979 | NKAP | c.1073+80T= (n.1073+80T=) c.1069+80T= n.2001+80T= c.776+80T= (n.776+80T=) | |
| X | g.119929936A>G | CA870719233 | NKAP | c.1073+80T>C (n.1073+80T>C) c.1069+80T>C n.2001+80T>C c.776+80T>C (n.776+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929939A= | CA2454711980 | NKAP | c.1073+77T= (n.1073+77T=) c.1069+77T= n.2001+77T= c.776+77T= (n.776+77T=) | |
| X | g.119929939A>G | CA870719238 | NKAP | c.1073+77T>C (n.1073+77T>C) c.1069+77T>C n.2001+77T>C c.776+77T>C (n.776+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119929941C>A | CA2694579748 | NKAP | c.1073+75G>T (n.1073+75G>T) c.1069+75G>T n.2001+75G>T c.776+75G>T (n.776+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929941C>T | CA2694579749 | NKAP | c.1073+75G>A (n.1073+75G>A) c.1069+75G>A n.2001+75G>A c.776+75G>A (n.776+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929942A= | CA2454711981 | NKAP | c.1073+74T= (n.1073+74T=) c.1069+74T= n.2001+74T= c.776+74T= (n.776+74T=) | |
| X | g.119929942A>G | CA334136027 | NKAP | c.1073+74T>C (n.1073+74T>C) c.1069+74T>C n.2001+74T>C c.776+74T>C (n.776+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929943A>C | CA2694579750 | NKAP | c.1073+73T>G (n.1073+73T>G) c.1069+73T>G n.2001+73T>G c.776+73T>G (n.776+73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119929945A>G | CA2694579751 | NKAP | c.1073+71T>C (n.1073+71T>C) c.1069+71T>C n.2001+71T>C c.776+71T>C (n.776+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929948T>A | CA2579690497 | NKAP | c.1073+68A>T (n.1073+68A>T) c.1069+68A>T n.2001+68A>T c.776+68A>T (n.776+68A>T) | |
| X | g.119929950A= | CA2454711982 | NKAP | c.1073+66T= (n.1073+66T=) c.1069+66T= n.2001+66T= c.776+66T= (n.776+66T=) | |
| X | g.119929950A>C | CA870719240 | NKAP | c.1073+66T>G (n.1073+66T>G) c.1069+66T>G n.2001+66T>G c.776+66T>G (n.776+66T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119929951T>G | CA2694579752 | NKAP | c.1073+65A>C (n.1073+65A>C) c.1069+65A>C n.2001+65A>C c.776+65A>C (n.776+65A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929953C>A | CA2454711984 | NKAP | c.1073+63G>T (n.1073+63G>T) c.1069+63G>T n.2001+63G>T c.776+63G>T (n.776+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119929953C= | CA2454711983 | NKAP | c.1073+63G= (n.1073+63G=) c.1069+63G= n.2001+63G= c.776+63G= (n.776+63G=) | |
| X | g.119929953C>T | CA334136036 | NKAP | c.1073+63G>A (n.1073+63G>A) c.1069+63G>A n.2001+63G>A c.776+63G>A (n.776+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929955G>A | CA2694579754 | NKAP | c.1073+61C>T (n.1073+61C>T) c.1069+61C>T n.2001+61C>T c.776+61C>T (n.776+61C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929955G>C | CA2694579755 | NKAP | c.1073+61C>G (n.1073+61C>G) c.1069+61C>G n.2001+61C>G c.776+61C>G (n.776+61C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119929955G>T | CA2694579756 | NKAP | c.1073+61C>A (n.1073+61C>A) c.1069+61C>A n.2001+61C>A c.776+61C>A (n.776+61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929956del | CA2694579753 | NKAP | c.1073+61del (n.1073+61del) c.1069+61del n.2001+61del c.776+61del (n.776+61del) | gnomAD v4 |
| X | g.119929956G>T | CA2694579757 | NKAP | c.1073+60C>A (n.1073+60C>A) c.1069+60C>A n.2001+60C>A c.776+60C>A (n.776+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929957T>C | CA2694579758 | NKAP | c.1073+59A>G (n.1073+59A>G) c.1069+59A>G n.2001+59A>G c.776+59A>G (n.776+59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119929958A>T | CA2579690498 | NKAP | c.1073+58T>A (n.1073+58T>A) c.1069+58T>A n.2001+58T>A c.776+58T>A (n.776+58T>A) | |
| X | g.119929959G>A | CA2694579759 | NKAP | c.1073+57C>T (n.1073+57C>T) c.1069+57C>T n.2001+57C>T c.776+57C>T (n.776+57C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929959G>T | CA2694579760 | NKAP | c.1073+57C>A (n.1073+57C>A) c.1069+57C>A n.2001+57C>A c.776+57C>A (n.776+57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929960_119929961delinsTA | CA2454711985 | NKAP | c.1073+55_1073+56delinsTA (n.1073+55_1073+56delinsTA) c.1069+55_1069+56delinsTA n.2001+55_2001+56delinsTA c.776+55_776+56delinsTA (n.776+55_776+56delinsTA) | |
| X | g.119929961A>G | CA2579690501 | NKAP | c.1073+55T>C (n.1073+55T>C) c.1069+55T>C n.2001+55T>C c.776+55T>C (n.776+55T>C) | |
| X | g.119929966dup | CA2694579761 | NKAP | c.1073+55dup (n.1073+55dup) c.1069+55dup n.2001+55dup c.776+55dup (n.776+55dup) | gnomAD v4 |
| X | g.119929966del | CA870719245 | NKAP | c.1073+55del (n.1073+55del) c.1069+55del n.2001+55del c.776+55del (n.776+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929970_119929972del | CA2694579762 | NKAP | c.1073+49_1073+51del (n.1073+49_1073+51del) c.1069+49_1069+51del n.2001+49_2001+51del c.776+49_776+51del (n.776+49_776+51del) | gnomAD v4 |
| X | g.119929966A>T | CA2694579763 | NKAP | c.1073+50T>A (n.1073+50T>A) c.1069+50T>A n.2001+50T>A c.776+50T>A (n.776+50T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929967G>A | CA2694579764 | NKAP | c.1073+49C>T (n.1073+49C>T) c.1069+49C>T n.2001+49C>T c.776+49C>T (n.776+49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929967G>T | CA2694579765 | NKAP | c.1073+49C>A (n.1073+49C>A) c.1069+49C>A n.2001+49C>A c.776+49C>A (n.776+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929968A>G | CA1136807595 | NKAP | c.1073+48T>C (n.1073+48T>C) c.1069+48T>C n.2001+48T>C c.776+48T>C (n.776+48T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929970G>A | CA2579690504 | NKAP | c.1073+46C>T (n.1073+46C>T) c.1069+46C>T n.2001+46C>T c.776+46C>T (n.776+46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929970G>C | CA1136807596 | NKAP | c.1073+46C>G (n.1073+46C>G) c.1069+46C>G n.2001+46C>G c.776+46C>G (n.776+46C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929975del | CA2694579766 | NKAP | c.1073+45del (n.1073+45del) c.1069+45del n.2001+45del c.776+45del (n.776+45del) | gnomAD v4 |
| X | g.119929973A= | CA2454711986 | NKAP | c.1073+43T= (n.1073+43T=) c.1069+43T= n.2001+43T= c.776+43T= (n.776+43T=) | |
| X | g.119929973A>G | CA644082777 | NKAP | c.1073+43T>C (n.1073+43T>C) c.1069+43T>C n.2001+43T>C c.776+43T>C (n.776+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |