UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119929834_119929837del | CA644082775 | NKAP | c.1073+182_1073+185del (n.1073+182_1073+185del) c.1069+182_1069+185del n.2001+182_2001+185del c.776+182_776+185del (n.776+182_776+185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929836T>C | CA870719220 | NKAP | c.1073+180A>G (n.1073+180A>G) c.1069+180A>G n.2001+180A>G c.776+180A>G (n.776+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929836T= | CA2454711957 | NKAP | c.1073+180A= (n.1073+180A=) c.1069+180A= n.2001+180A= c.776+180A= (n.776+180A=) | |
| X | g.119929840T>C | CA1136807586 | NKAP | c.1073+176A>G (n.1073+176A>G) c.1069+176A>G n.2001+176A>G c.776+176A>G (n.776+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929840T= | CA2454711958 | NKAP | c.1073+176A= (n.1073+176A=) c.1069+176A= n.2001+176A= c.776+176A= (n.776+176A=) | |
| X | g.119929841G>C | CA2454711960 | NKAP | c.1073+175C>G (n.1073+175C>G) c.1069+175C>G n.2001+175C>G c.776+175C>G (n.776+175C>G) | dbSNP |
| X | g.119929841G= | CA2454711959 | NKAP | c.1073+175C= (n.1073+175C=) c.1069+175C= n.2001+175C= c.776+175C= (n.776+175C=) | |
| X | g.119929842G>C | CA2454711962 | NKAP | c.1073+174C>G (n.1073+174C>G) c.1069+174C>G n.2001+174C>G c.776+174C>G (n.776+174C>G) | dbSNP |
| X | g.119929842G= | CA2454711961 | NKAP | c.1073+174C= (n.1073+174C=) c.1069+174C= n.2001+174C= c.776+174C= (n.776+174C=) | |
| X | g.119929842G>T | CA2454711963 | NKAP | c.1073+174C>A (n.1073+174C>A) c.1069+174C>A n.2001+174C>A c.776+174C>A (n.776+174C>A) | dbSNP |
| X | g.119929845T>C | CA334135977 | NKAP | c.1073+171A>G (n.1073+171A>G) c.1069+171A>G n.2001+171A>G c.776+171A>G (n.776+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929845T= | CA2454711964 | NKAP | c.1073+171A= (n.1073+171A=) c.1069+171A= n.2001+171A= c.776+171A= (n.776+171A=) | |
| X | g.119929848C>A | CA2454711966 | NKAP | c.1073+168G>T (n.1073+168G>T) c.1069+168G>T n.2001+168G>T c.776+168G>T (n.776+168G>T) | dbSNP |
| X | g.119929848C= | CA2454711965 | NKAP | c.1073+168G= (n.1073+168G=) c.1069+168G= n.2001+168G= c.776+168G= (n.776+168G=) | |
| X | g.119929856C= | CA2454711967 | NKAP | c.1073+160G= (n.1073+160G=) c.1069+160G= n.2001+160G= c.776+160G= (n.776+160G=) | |
| X | g.119929856C>T | CA334135981 | NKAP | c.1073+160G>A (n.1073+160G>A) c.1069+160G>A n.2001+160G>A c.776+160G>A (n.776+160G>A) | dbSNP |
| X | g.119929861T>G | CA334135986 | NKAP | c.1073+155A>C (n.1073+155A>C) c.1069+155A>C n.2001+155A>C c.776+155A>C (n.776+155A>C) | dbSNP |
| X | g.119929861T= | CA2454711968 | NKAP | c.1073+155A= (n.1073+155A=) c.1069+155A= n.2001+155A= c.776+155A= (n.776+155A=) | |
| X | g.119929865C>A | CA2694579728 | NKAP | c.1073+151G>T (n.1073+151G>T) c.1069+151G>T n.2001+151G>T c.776+151G>T (n.776+151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929866T>A | CA2694579729 | NKAP | c.1073+150A>T (n.1073+150A>T) c.1069+150A>T n.2001+150A>T c.776+150A>T (n.776+150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929867A>C | CA2694579730 | NKAP | c.1073+149T>G (n.1073+149T>G) c.1069+149T>G n.2001+149T>G c.776+149T>G (n.776+149T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119929872C>A | CA2694579731 | NKAP | c.1073+144G>T (n.1073+144G>T) c.1069+144G>T n.2001+144G>T c.776+144G>T (n.776+144G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929877A= | CA2454711969 | NKAP | c.1073+139T= (n.1073+139T=) c.1069+139T= n.2001+139T= c.776+139T= (n.776+139T=) | |
| X | g.119929877A>G | CA2454711970 | NKAP | c.1073+139T>C (n.1073+139T>C) c.1069+139T>C n.2001+139T>C c.776+139T>C (n.776+139T>C) | dbSNP |
| X | g.119929878T>C | CA334135999 | NKAP | c.1073+138A>G (n.1073+138A>G) c.1069+138A>G n.2001+138A>G c.776+138A>G (n.776+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929878T= | CA2454711971 | NKAP | c.1073+138A= (n.1073+138A=) c.1069+138A= n.2001+138A= c.776+138A= (n.776+138A=) | |
| X | g.119929881C>A | CA2694579732 | NKAP | c.1073+135G>T (n.1073+135G>T) c.1069+135G>T n.2001+135G>T c.776+135G>T (n.776+135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929881C= | CA2454711972 | NKAP | c.1073+135G= (n.1073+135G=) c.1069+135G= n.2001+135G= c.776+135G= (n.776+135G=) | |
| X | g.119929881C>G | CA2823246913 | NKAP | c.1073+135G>C (n.1073+135G>C) c.1069+135G>C n.2001+135G>C c.776+135G>C (n.776+135G>C) | |
| X | g.119929881C>T | CA870719224 | NKAP | c.1073+135G>A (n.1073+135G>A) c.1069+135G>A n.2001+135G>A c.776+135G>A (n.776+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119929885C>A | CA658471720 | NKAP | c.1073+131G>T (n.1073+131G>T) c.1069+131G>T n.2001+131G>T c.776+131G>T (n.776+131G>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.119929886C>A | CA2454711974 | NKAP | c.1073+130G>T (n.1073+130G>T) c.1069+130G>T n.2001+130G>T c.776+130G>T (n.776+130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119929886C= | CA2454711973 | NKAP | c.1073+130G= (n.1073+130G=) c.1069+130G= n.2001+130G= c.776+130G= (n.776+130G=) | |
| X | g.119929887A>T | CA2823246914 | NKAP | c.1073+129T>A (n.1073+129T>A) c.1069+129T>A n.2001+129T>A c.776+129T>A (n.776+129T>A) | |
| X | g.119929894A>G | CA2694579733 | NKAP | c.1073+122T>C (n.1073+122T>C) c.1069+122T>C n.2001+122T>C c.776+122T>C (n.776+122T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929894A>T | CA2694579734 | NKAP | c.1073+122T>A (n.1073+122T>A) c.1069+122T>A n.2001+122T>A c.776+122T>A (n.776+122T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929898T>A | CA2694579735 | NKAP | c.1073+118A>T (n.1073+118A>T) c.1069+118A>T n.2001+118A>T c.776+118A>T (n.776+118A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929899C>G | CA2694579736 | NKAP | c.1073+117G>C (n.1073+117G>C) c.1069+117G>C n.2001+117G>C c.776+117G>C (n.776+117G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119929901A>T | CA2694579737 | NKAP | c.1073+115T>A (n.1073+115T>A) c.1069+115T>A n.2001+115T>A c.776+115T>A (n.776+115T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929902C= | CA2454711975 | NKAP | c.1073+114G= (n.1073+114G=) c.1069+114G= n.2001+114G= c.776+114G= (n.776+114G=) | |
| X | g.119929902C>T | CA870719226 | NKAP | c.1073+114G>A (n.1073+114G>A) c.1069+114G>A n.2001+114G>A c.776+114G>A (n.776+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929903T>A | CA2694579738 | NKAP | c.1073+113A>T (n.1073+113A>T) c.1069+113A>T n.2001+113A>T c.776+113A>T (n.776+113A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929906_119929907delinsTC | CA2454711976 | NKAP | c.1073+109_1073+110delinsGA (n.1073+109_1073+110delinsGA) c.1069+109_1069+110delinsGA n.2001+109_2001+110delinsGA c.776+109_776+110delinsGA (n.776+109_776+110delinsGA) | |
| X | g.119929907del | CA870719228 | NKAP | c.1073+109del (n.1073+109del) c.1069+109del n.2001+109del c.776+109del (n.776+109del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119929907C>A | CA2694579739 | NKAP | c.1073+109G>T (n.1073+109G>T) c.1069+109G>T n.2001+109G>T c.776+109G>T (n.776+109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929912G>A | CA334136010 | NKAP | c.1073+104C>T (n.1073+104C>T) c.1069+104C>T n.2001+104C>T c.776+104C>T (n.776+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119929912G= | CA2454711977 | NKAP | c.1073+104C= (n.1073+104C=) c.1069+104C= n.2001+104C= c.776+104C= (n.776+104C=) | |
| X | g.119929912G>T | CA2694579740 | NKAP | c.1073+104C>A (n.1073+104C>A) c.1069+104C>A n.2001+104C>A c.776+104C>A (n.776+104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119929916C>A | CA2694579741 | NKAP | c.1073+100G>T (n.1073+100G>T) c.1069+100G>T n.2001+100G>T c.776+100G>T (n.776+100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119929916C>T | CA2823246915 | NKAP | c.1073+100G>A (n.1073+100G>A) c.1069+100G>A n.2001+100G>A c.776+100G>A (n.776+100G>A) |