Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108595489_108595492del | CA2694411557 | COL4A5 | c.1424-20_1424-17del (n.1424-20_1424-17del) n.880-20_880-17del c.1100-20_1100-17del (n.1100-20_1100-17del) c.1439-20_1439-17del (n.1439-20_1439-17del) c.-242-20_-242-17del (n.-242-20_-242-17del) | gnomAD v4 |
X | g.108595486G>A | CA869801956 | COL4A5 | c.1424-23G>A (n.1424-23G>A) n.880-23G>A c.1100-23G>A (n.1100-23G>A) c.1439-23G>A (n.1439-23G>A) c.-242-23G>A (n.-242-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595486G= | CA2450687720 | COL4A5 | c.1424-23G= (n.1424-23G=) n.880-23G= c.1100-23G= (n.1100-23G=) c.1439-23G= (n.1439-23G=) c.-242-23G= (n.-242-23G=) | |
X | g.108595487T>C | CA2450687722 | COL4A5 | c.1424-22T>C (n.1424-22T>C) n.880-22T>C c.1100-22T>C (n.1100-22T>C) c.1439-22T>C (n.1439-22T>C) c.-242-22T>C (n.-242-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595487T= | CA2450687721 | COL4A5 | c.1424-22T= (n.1424-22T=) n.880-22T= c.1100-22T= (n.1100-22T=) c.1439-22T= (n.1439-22T=) c.-242-22T= (n.-242-22T=) | |
X | g.108595489T>A | CA258480 | COL4A5 | c.1424-20T>A (n.1424-20T>A) n.880-20T>A c.1100-20T>A (n.1100-20T>A) c.1439-20T>A (n.1439-20T>A) c.-242-20T>A (n.-242-20T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595489T>C | CA643751974 | COL4A5 | c.1424-20T>C (n.1424-20T>C) n.880-20T>C c.1100-20T>C (n.1100-20T>C) c.1439-20T>C (n.1439-20T>C) c.-242-20T>C (n.-242-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595489T= | CA2450687723 | COL4A5 | c.1424-20T= (n.1424-20T=) n.880-20T= c.1100-20T= (n.1100-20T=) c.1439-20T= (n.1439-20T=) c.-242-20T= (n.-242-20T=) | |
X | g.108595490G>T | CA2694411559 | COL4A5 | c.1424-19G>T (n.1424-19G>T) n.880-19G>T c.1100-19G>T (n.1100-19G>T) c.1439-19G>T (n.1439-19G>T) c.-242-19G>T (n.-242-19G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595495_108595497del | CA2694411560 | COL4A5 | c.1424-14_1424-12del (n.1424-14_1424-12del) n.880-14_880-12del c.1100-14_1100-12del (n.1100-14_1100-12del) c.1439-14_1439-12del (n.1439-14_1439-12del) c.-242-14_-242-12del (n.-242-14_-242-12del) | gnomAD v4 |
X | g.108595493A= | CA2450687724 | COL4A5 | c.1424-16A= (n.1424-16A=) n.880-16A= c.1100-16A= (n.1100-16A=) c.1439-16A= (n.1439-16A=) c.-242-16A= (n.-242-16A=) | |
X | g.108595493A>G | CA10488740 | COL4A5 | c.1424-16A>G (n.1424-16A>G) n.880-16A>G c.1100-16A>G (n.1100-16A>G) c.1439-16A>G (n.1439-16A>G) c.-242-16A>G (n.-242-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595493A>T | CA643751975 | COL4A5 | c.1424-16A>T (n.1424-16A>T) n.880-16A>T c.1100-16A>T (n.1100-16A>T) c.1439-16A>T (n.1439-16A>T) c.-242-16A>T (n.-242-16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595495T>C | CA2579676211 | COL4A5 | c.1424-14T>C (n.1424-14T>C) n.880-14T>C c.1100-14T>C (n.1100-14T>C) c.1439-14T>C (n.1439-14T>C) c.-242-14T>C (n.-242-14T>C) | |
X | g.108595499A= | CA2450687725 | COL4A5 | c.1424-10A= (n.1424-10A=) n.880-10A= c.1100-10A= (n.1100-10A=) c.1439-10A= (n.1439-10A=) c.-242-10A= (n.-242-10A=) | |
X | g.108595499A>T | CA643751976 | COL4A5 | c.1424-10A>T (n.1424-10A>T) n.880-10A>T c.1100-10A>T (n.1100-10A>T) c.1439-10A>T (n.1439-10A>T) c.-242-10A>T (n.-242-10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595505C>G | CA2695235613 | COL4A5 | c.1424-4C>G (n.1424-4C>G) n.880-4C>G c.1100-4C>G (n.1100-4C>G) c.1439-4C>G (n.1439-4C>G) c.-242-4C>G (n.-242-4C>G) | |
X | g.108595505C>T | CA2579676212 | COL4A5 | c.1424-4C>T (n.1424-4C>T) n.880-4C>T c.1100-4C>T (n.1100-4C>T) c.1439-4C>T (n.1439-4C>T) c.-242-4C>T (n.-242-4C>T) | |
X | g.108595506T>C | CA2579676213 | COL4A5 | c.1424-3T>C (n.1424-3T>C) n.880-3T>C c.1100-3T>C (n.1100-3T>C) c.1439-3T>C (n.1439-3T>C) c.-242-3T>C (n.-242-3T>C) | |
X | g.108595506T>G | CA2580100149 | COL4A5 | c.1424-3T>G (n.1424-3T>G) n.880-3T>G c.1100-3T>G (n.1100-3T>G) c.1439-3T>G (n.1439-3T>G) c.-242-3T>G (n.-242-3T>G) | ClinVar |
X | g.108595506_108595515delinsTAGGTGACAA | CA2450687726 | COL4A5 | c.1424-3_1430delinsTAGGTGACAA n.880-3_886delinsTAGGTGACAA c.1100-3_1106delinsTAGGTGACAA c.1439-3_1445delinsTAGGTGACAA c.-242-3_-236delinsTAGGTGACAA | |
X | g.108595507A= | CA2450687727 | COL4A5 | c.1424-2A= (n.1424-2A=) n.880-2A= c.1100-2A= (n.1100-2A=) c.1439-2A= (n.1439-2A=) c.-242-2A= (n.-242-2A=) | |
X | g.108595507A>C | CA10488741 | COL4A5 | c.1424-2A>C (n.1424-2A>C) n.880-2A>C c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) c.-242-2A>C (n.-242-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595507A>G | CA413935350 | COL4A5 | c.1424-2A>G (n.1424-2A>G) n.880-2A>G c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) c.-242-2A>G (n.-242-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595507A>T | CA413935351 | COL4A5 | c.1424-2A>T (n.1424-2A>T) n.880-2A>T c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.1439-2A>T (n.1439-2A>T) c.-242-2A>T (n.-242-2A>T) | |
X | g.108595515_108595523del | CA658799836 | COL4A5 | c.1430_1438del n.886_894del c.1106_1114del c.1445_1453del c.-236_-228del | ClinVar dbSNP |
X | g.108595508G>A | CA258481 | COL4A5 | c.1424-1G>A (n.1424-1G>A) n.880-1G>A c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) c.-242-1G>A (n.-242-1G>A) | dbSNP |
X | g.108595508G>C | CA413935352 | COL4A5 | c.1424-1G>C (n.1424-1G>C) n.880-1G>C c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.-242-1G>C (n.-242-1G>C) | |
X | g.108595508G= | CA2450687728 | COL4A5 | c.1424-1G= (n.1424-1G=) n.880-1G= c.1100-1G= (n.1100-1G=) c.1439-1G= (n.1439-1G=) c.-242-1G= (n.-242-1G=) | |
X | g.108595508G>T | CA413935353 | COL4A5 | c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) n.880-1G>T c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.-242-1G>T (n.-242-1G>T) | |
X | g.108595509G>A | CA413935356 | COL4A5 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.880G>A c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.-242G>A (n.-242G>A) | |
X | g.108595509G>C | CA413935364 | COL4A5 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.880G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
X | g.108595509G>T | CA413935368 | COL4A5 | c.1424G>T (p.Gly475Val) n.880G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
X | g.108595510T>A | CA517992330 | COL4A5 | c.1425T>A (p.Gly475=) n.881T>A c.1101T>A (p.Gly367=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.-241T>A (n.-241T>A) | |
X | g.108595510T>C | CA517992331 | COL4A5 | c.1425T>C (p.Gly475=) n.881T>C c.1101T>C (p.Gly367=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.-241T>C (n.-241T>C) | |
X | g.108595510T>G | CA517992332 | COL4A5 | c.1425T>G (p.Gly475=) n.881T>G c.1101T>G (p.Gly367=) c.1440T>G (p.Gly480=) c.-241T>G (n.-241T>G) | |
X | g.108595511G>A | CA413935371 | COL4A5 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.882G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.-240G>A (n.-240G>A) | |
X | g.108595511G>C | CA413935373 | COL4A5 | c.1426G>C (p.Asp476His) n.882G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.-240G>C (n.-240G>C) | |
X | g.108595511G>T | CA413935375 | COL4A5 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) n.882G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.-240G>T (n.-240G>T) | |
X | g.108595512A= | CA2450687729 | COL4A5 | c.1427A= (p.Asp476=) n.883A= c.1103A= (p.Asp368=) c.1442A= (p.Asp481=) c.-239A= (n.-239A=) | |
X | g.108595512A>C | CA413935377 | COL4A5 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) n.883A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595512A>G | CA413935384 | COL4A5 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) n.883A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108595512A>T | CA413935380 | COL4A5 | c.1427A>T (p.Asp476Val) n.883A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
X | g.108595513C>A | CA413935389 | COL4A5 | c.1428C>A (p.Asp476Glu) n.884C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.-238C>A (n.-238C>A) | |
X | g.108595513C>G | CA413935393 | COL4A5 | c.1428C>G (p.Asp476Glu) n.884C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
X | g.108595513C>T | CA517992333 | COL4A5 | c.1428C>T (p.Asp476=) n.884C>T c.1104C>T (p.Asp368=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595514A>C | CA413935414 | COL4A5 | c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.885A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
X | g.108595514A>G | CA413935415 | COL4A5 | c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.885A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
X | g.108595514A>T | CA413935416 | COL4A5 | c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.885A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
X | g.108595516del | CA2579676214 | COL4A5 | c.1431del (p.Gly478ValfsTer?) n.887del c.1107del (p.Gly370ValfsTer?) c.1446del (p.Gly483ValfsTer?) c.-235del (n.-235del) |