UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627579A= | CA2410959717 | ARSA | c.201T= (p.Pro67=) c.-34-173T= (n.-34-173T=) n.592T= | |
| 22 | g.50627579A>C | CA515391644 | ARSA | c.201T>G (p.Pro67=) c.-34-173T>G (n.-34-173T>G) n.592T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579A>G | CA515391645 | ARSA | c.201T>C (p.Pro67=) c.-34-173T>C (n.-34-173T>C) n.592T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579A>T | CA10325105 | ARSA | c.201T>A (p.Pro67=) c.-34-173T>A (n.-34-173T>A) n.592T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579_50627580delinsAG | CA2410959718 | ARSA | c.200_201delinsCT (p.Pro67=) c.-34-174_-34-173delinsCT (n.-34-174_-34-173delinsCT) n.591_592delinsCT | |
| 22 | g.50627580G>A | CA325531668 | ARSA | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-34-174C>T (n.-34-174C>T) n.591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627580G>C | CA412182227 | ARSA | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-34-174C>G (n.-34-174C>G) n.591C>G | |
| 22 | g.50627580G= | CA2410959719 | ARSA | c.200C= (p.Pro67=) c.-34-174C= (n.-34-174C=) n.591C= | |
| 22 | g.50627580G>T | CA412182228 | ARSA | c.200C>A (p.Pro67His) c.-34-174C>A (n.-34-174C>A) n.591C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627581del | CA1139667182 | ARSA | c.200del (p.Pro67LeufsTer13) c.-34-174del (n.-34-174del) n.591del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627581G>A | CA412182230 | ARSA | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-34-175C>T (n.-34-175C>T) n.590C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627581G>C | CA412182233 | ARSA | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-34-175C>G (n.-34-175C>G) n.590C>G | |
| 22 | g.50627581G>T | CA412182235 | ARSA | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-34-175C>A (n.-34-175C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627582C>A | CA515391646 | ARSA | c.198G>T (p.Val66=) c.-34-176G>T (n.-34-176G>T) n.589G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627582C= | CA2410959720 | ARSA | c.198G= (p.Val66=) c.-34-176G= (n.-34-176G=) n.589G= | |
| 22 | g.50627582C>G | CA325531669 | ARSA | c.198G>C (p.Val66=) c.-34-176G>C (n.-34-176G>C) n.589G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627582C>T | CA515391647 | ARSA | c.198G>A (p.Val66=) c.-34-176G>A (n.-34-176G>A) n.589G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627583A= | CA2410959721 | ARSA | c.197T= (p.Val66=) c.-34-177T= (n.-34-177T=) n.588T= | |
| 22 | g.50627583A>C | CA412182240 | ARSA | c.197T>G (p.Val66Gly) c.-34-177T>G (n.-34-177T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627583A>G | CA412182243 | ARSA | c.197T>C (p.Val66Ala) c.-34-177T>C (n.-34-177T>C) n.588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627583A>T | CA412182246 | ARSA | c.197T>A (p.Val66Glu) c.-34-177T>A (n.-34-177T>A) n.588T>A | |
| 22 | g.50627584C>A | CA412182250 | ARSA | c.196G>T (p.Val66Leu) c.-34-178G>T (n.-34-178G>T) n.587G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627584C= | CA2410959723 | ARSA | c.196G= (p.Val66=) c.-34-178G= (n.-34-178G=) n.587G= | |
| 22 | g.50627584C>G | CA412182252 | ARSA | c.196G>C (p.Val66Leu) c.-34-178G>C (n.-34-178G>C) n.587G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627584C>T | CA412182253 | ARSA | c.196G>A (p.Val66Met) c.-34-178G>A (n.-34-178G>A) n.587G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627584_50627585delinsCG | CA2410959722 | ARSA | c.195_196delinsCG (p.Tyr65=) c.-34-179_-34-178delinsCG (n.-34-179_-34-178delinsCG) n.586_587delinsCG | |
| 22 | g.50627585del | CA278422 | ARSA | c.195del (p.Tyr65Ter) c.-34-179del (n.-34-179del) n.586del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627585G>A | CA10325106 | ARSA | c.195C>T (p.Tyr65=) c.-34-179C>T (n.-34-179C>T) n.586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627585G>C | CA412182264 | ARSA | c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.-34-179C>G (n.-34-179C>G) n.586C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627585G= | CA2410959724 | ARSA | c.195C= (p.Tyr65=) c.-34-179C= (n.-34-179C=) n.586C= | |
| 22 | g.50627585G>T | CA412182259 | ARSA | c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.-34-179C>A (n.-34-179C>A) n.586C>A | dbSNP |
| 22 | g.50627586T>A | CA412182272 | ARSA | c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.-34-180A>T (n.-34-180A>T) n.585A>T | |
| 22 | g.50627586T>C | CA412182276 | ARSA | c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.-34-180A>G (n.-34-180A>G) n.585A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627586T>G | CA412182279 | ARSA | c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.-34-180A>C (n.-34-180A>C) n.585A>C | |
| 22 | g.50627586dup | CA2695231033 | ARSA | c.194dup (p.Tyr65Ter) c.-34-180dup (n.-34-180dup) n.585dup | |
| 22 | g.50627587A>C | CA412182282 | ARSA | c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.-34-181T>G (n.-34-181T>G) n.584T>G | |
| 22 | g.50627587A>G | CA412182285 | ARSA | c.193T>C (p.Tyr65His) c.-34-181T>C (n.-34-181T>C) n.584T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627587A>T | CA412182287 | ARSA | c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.-34-181T>A (n.-34-181T>A) n.584T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627588G>A | CA515391648 | ARSA | c.192C>T (p.Phe64=) c.-34-182C>T (n.-34-182C>T) n.583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627588G>C | CA412182290 | ARSA | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.-34-182C>G (n.-34-182C>G) n.583C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627588G= | CA2410959725 | ARSA | c.192C= (p.Phe64=) c.-34-182C= (n.-34-182C=) n.583C= | |
| 22 | g.50627588G>T | CA412182292 | ARSA | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.-34-182C>A (n.-34-182C>A) n.583C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627589A>C | CA412182295 | ARSA | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-34-183T>G (n.-34-183T>G) n.582T>G | |
| 22 | g.50627589A>G | CA412182297 | ARSA | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-34-183T>C (n.-34-183T>C) n.582T>C | |
| 22 | g.50627589A>T | CA412182300 | ARSA | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-34-183T>A (n.-34-183T>A) n.582T>A | |
| 22 | g.50627590A= | CA2410959726 | ARSA | c.190T= (p.Phe64=) c.-34-184T= (n.-34-184T=) n.581T= | |
| 22 | g.50627590A>C | CA412182302 | ARSA | c.190T>G (p.Phe64Val) c.-34-184T>G (n.-34-184T>G) n.581T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627590A>G | CA412182311 | ARSA | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-34-184T>C (n.-34-184T>C) n.581T>C | |
| 22 | g.50627590A>T | CA412182313 | ARSA | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-34-184T>A (n.-34-184T>A) n.581T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627591G>A | CA515391649 | ARSA | c.189C>T (p.Asp63=) c.-34-185C>T (n.-34-185C>T) n.580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |