UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627570_50627574del | CA913088721 | ARSA | c.206_210del (p.Ser69LeufsTer5) c.-34-168_-34-164del (n.-34-168_-34-164del) n.597_601del | |
| 22 | g.50627570_50627574delinsCAGAG | CA2410959712 | ARSA | c.206_210delinsCTCTG (p.Ser69=) c.-34-168_-34-164delinsCTCTG (n.-34-168_-34-164delinsCTCTG) n.597_601delinsCTCTG | |
| 22 | g.50627574_50627575del | CA2580615340 | ARSA | c.208_209del (p.Leu70ValfsTer5) c.-34-166_-34-165del (n.-34-166_-34-165del) n.599_600del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627572_50627575del | CA658824690 | ARSA | c.206_209del (p.Ser69CysfsTer10) c.-34-168_-34-165del (n.-34-168_-34-165del) n.597_600del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627574G>A | CA412182193 | ARSA | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.-34-168C>T (n.-34-168C>T) n.597C>T | |
| 22 | g.50627574G>C | CA412182195 | ARSA | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.-34-168C>G (n.-34-168C>G) n.597C>G | |
| 22 | g.50627574G>T | CA412182201 | ARSA | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.-34-168C>A (n.-34-168C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627575A>C | CA412182202 | ARSA | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.-34-169T>G (n.-34-169T>G) n.596T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627575A>G | CA412182203 | ARSA | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.-34-169T>C (n.-34-169T>C) n.596T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627575A>T | CA412182204 | ARSA | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.-34-169T>A (n.-34-169T>A) n.596T>A | |
| 22 | g.50627576C>A | CA515391641 | ARSA | c.204G>T (p.Val68=) c.-34-170G>T (n.-34-170G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627576C= | CA2410959715 | ARSA | c.204G= (p.Val68=) c.-34-170G= (n.-34-170G=) n.595G= | |
| 22 | g.50627576C>G | CA515391642 | ARSA | c.204G>C (p.Val68=) c.-34-170G>C (n.-34-170G>C) n.595G>C | |
| 22 | g.50627576C>T | CA515391643 | ARSA | c.204G>A (p.Val68=) c.-34-170G>A (n.-34-170G>A) n.595G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627577A>C | CA412182207 | ARSA | c.203T>G (p.Val68Gly) c.-34-171T>G (n.-34-171T>G) n.594T>G | |
| 22 | g.50627577A>G | CA412182209 | ARSA | c.203T>C (p.Val68Ala) c.-34-171T>C (n.-34-171T>C) n.594T>C | |
| 22 | g.50627577A>T | CA412182211 | ARSA | c.203T>A (p.Val68Glu) c.-34-171T>A (n.-34-171T>A) n.594T>A | |
| 22 | g.50627578C>A | CA412182216 | ARSA | c.202G>T (p.Val68Leu) c.-34-172G>T (n.-34-172G>T) n.593G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627578C= | CA2410959716 | ARSA | c.202G= (p.Val68=) c.-34-172G= (n.-34-172G=) n.593G= | |
| 22 | g.50627578C>G | CA412182219 | ARSA | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-34-172G>C (n.-34-172G>C) n.593G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627578C>T | CA412182223 | ARSA | c.202G>A (p.Val68Met) c.-34-172G>A (n.-34-172G>A) n.593G>A | |
| 22 | g.50627579A= | CA2410959717 | ARSA | c.201T= (p.Pro67=) c.-34-173T= (n.-34-173T=) n.592T= | |
| 22 | g.50627579A>C | CA515391644 | ARSA | c.201T>G (p.Pro67=) c.-34-173T>G (n.-34-173T>G) n.592T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579A>G | CA515391645 | ARSA | c.201T>C (p.Pro67=) c.-34-173T>C (n.-34-173T>C) n.592T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579A>T | CA10325105 | ARSA | c.201T>A (p.Pro67=) c.-34-173T>A (n.-34-173T>A) n.592T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579_50627580delinsAG | CA2410959718 | ARSA | c.200_201delinsCT (p.Pro67=) c.-34-174_-34-173delinsCT (n.-34-174_-34-173delinsCT) n.591_592delinsCT | |
| 22 | g.50627580G>A | CA325531668 | ARSA | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-34-174C>T (n.-34-174C>T) n.591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627580G>C | CA412182227 | ARSA | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-34-174C>G (n.-34-174C>G) n.591C>G | |
| 22 | g.50627580G= | CA2410959719 | ARSA | c.200C= (p.Pro67=) c.-34-174C= (n.-34-174C=) n.591C= | |
| 22 | g.50627580G>T | CA412182228 | ARSA | c.200C>A (p.Pro67His) c.-34-174C>A (n.-34-174C>A) n.591C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627581del | CA1139667182 | ARSA | c.200del (p.Pro67LeufsTer13) c.-34-174del (n.-34-174del) n.591del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627581G>A | CA412182230 | ARSA | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-34-175C>T (n.-34-175C>T) n.590C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627581G>C | CA412182233 | ARSA | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-34-175C>G (n.-34-175C>G) n.590C>G | |
| 22 | g.50627581G>T | CA412182235 | ARSA | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-34-175C>A (n.-34-175C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627582C>A | CA515391646 | ARSA | c.198G>T (p.Val66=) c.-34-176G>T (n.-34-176G>T) n.589G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627582C= | CA2410959720 | ARSA | c.198G= (p.Val66=) c.-34-176G= (n.-34-176G=) n.589G= | |
| 22 | g.50627582C>G | CA325531669 | ARSA | c.198G>C (p.Val66=) c.-34-176G>C (n.-34-176G>C) n.589G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627582C>T | CA515391647 | ARSA | c.198G>A (p.Val66=) c.-34-176G>A (n.-34-176G>A) n.589G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627583A= | CA2410959721 | ARSA | c.197T= (p.Val66=) c.-34-177T= (n.-34-177T=) n.588T= | |
| 22 | g.50627583A>C | CA412182240 | ARSA | c.197T>G (p.Val66Gly) c.-34-177T>G (n.-34-177T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627583A>G | CA412182243 | ARSA | c.197T>C (p.Val66Ala) c.-34-177T>C (n.-34-177T>C) n.588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627583A>T | CA412182246 | ARSA | c.197T>A (p.Val66Glu) c.-34-177T>A (n.-34-177T>A) n.588T>A | |
| 22 | g.50627584C>A | CA412182250 | ARSA | c.196G>T (p.Val66Leu) c.-34-178G>T (n.-34-178G>T) n.587G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627584C= | CA2410959723 | ARSA | c.196G= (p.Val66=) c.-34-178G= (n.-34-178G=) n.587G= | |
| 22 | g.50627584C>G | CA412182252 | ARSA | c.196G>C (p.Val66Leu) c.-34-178G>C (n.-34-178G>C) n.587G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627584C>T | CA412182253 | ARSA | c.196G>A (p.Val66Met) c.-34-178G>A (n.-34-178G>A) n.587G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627584_50627585delinsCG | CA2410959722 | ARSA | c.195_196delinsCG (p.Tyr65=) c.-34-179_-34-178delinsCG (n.-34-179_-34-178delinsCG) n.586_587delinsCG | |
| 22 | g.50627585del | CA278422 | ARSA | c.195del (p.Tyr65Ter) c.-34-179del (n.-34-179del) n.586del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627585G>A | CA10325106 | ARSA | c.195C>T (p.Tyr65=) c.-34-179C>T (n.-34-179C>T) n.586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627585G>C | CA412182264 | ARSA | c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.-34-179C>G (n.-34-179C>G) n.586C>G | ClinVar gnomAD v4 |