UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627475G>A | CA1026681503 | ARSA | c.225-69C>T (n.225-69C>T) c.-34-69C>T (n.-34-69C>T) n.616-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627475G= | CA2410959652 | ARSA | c.225-69C= (n.225-69C=) c.-34-69C= (n.-34-69C=) n.616-69C= | |
| 22 | g.50627475G>T | CA2657594042 | ARSA | c.225-69C>A (n.225-69C>A) c.-34-69C>A (n.-34-69C>A) n.616-69C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627476T>G | CA325531638 | ARSA | c.225-70A>C (n.225-70A>C) c.-34-70A>C (n.-34-70A>C) n.616-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627476T= | CA2410959653 | ARSA | c.225-70A= (n.225-70A=) c.-34-70A= (n.-34-70A=) n.616-70A= | |
| 22 | g.50627480del | CA2657594044 | ARSA | c.225-70del (n.225-70del) c.-34-70del (n.-34-70del) n.616-70del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627477T>A | CA2657594045 | ARSA | c.225-71A>T (n.225-71A>T) c.-34-71A>T (n.-34-71A>T) n.616-71A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627479T>C | CA2657594046 | ARSA | c.225-73A>G (n.225-73A>G) c.-34-73A>G (n.-34-73A>G) n.616-73A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627479T>G | CA2819314766 | ARSA | c.225-73A>C (n.225-73A>C) c.-34-73A>C (n.-34-73A>C) n.616-73A>C | |
| 22 | g.50627480T>A | CA325531640 | ARSA | c.225-74A>T (n.225-74A>T) c.-34-74A>T (n.-34-74A>T) n.616-74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627480T>C | CA754075907 | ARSA | c.225-74A>G (n.225-74A>G) c.-34-74A>G (n.-34-74A>G) n.616-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627480T= | CA2410959654 | ARSA | c.225-74A= (n.225-74A=) c.-34-74A= (n.-34-74A=) n.616-74A= | |
| 22 | g.50627481C= | CA2410959655 | ARSA | c.225-75G= (n.225-75G=) c.-34-75G= (n.-34-75G=) n.616-75G= | |
| 22 | g.50627481C>T | CA325531641 | ARSA | c.225-75G>A (n.225-75G>A) c.-34-75G>A (n.-34-75G>A) n.616-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627482C>A | CA2657594054 | ARSA | c.224+74G>T (n.224+74G>T) c.-34-76G>T (n.-34-76G>T) n.615+74G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627483C>A | CA2657594055 | ARSA | c.224+73G>T (n.224+73G>T) c.-34-77G>T (n.-34-77G>T) n.615+73G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627483C= | CA2410959656 | ARSA | c.224+73G= (n.224+73G=) c.-34-77G= (n.-34-77G=) n.615+73G= | |
| 22 | g.50627483C>T | CA2410959657 | ARSA | c.224+73G>A (n.224+73G>A) c.-34-77G>A (n.-34-77G>A) n.615+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627484G>A | CA325531643 | ARSA | c.224+72C>T (n.224+72C>T) c.-34-78C>T (n.-34-78C>T) n.615+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627484G>C | CA640358624 | ARSA | c.224+72C>G (n.224+72C>G) c.-34-78C>G (n.-34-78C>G) n.615+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627484G= | CA2410959658 | ARSA | c.224+72C= (n.224+72C=) c.-34-78C= (n.-34-78C=) n.615+72C= | |
| 22 | g.50627484G>T | CA2657594056 | ARSA | c.224+72C>A (n.224+72C>A) c.-34-78C>A (n.-34-78C>A) n.615+72C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627485C>A | CA754075908 | ARSA | c.224+71G>T (n.224+71G>T) c.-34-79G>T (n.-34-79G>T) n.615+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627485C= | CA2410959659 | ARSA | c.224+71G= (n.224+71G=) c.-34-79G= (n.-34-79G=) n.615+71G= | |
| 22 | g.50627485C>T | CA2657594062 | ARSA | c.224+71G>A (n.224+71G>A) c.-34-79G>A (n.-34-79G>A) n.615+71G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627490dup | CA325531644 | ARSA | c.224+71dup (n.224+71dup) c.-34-79dup (n.-34-79dup) n.615+71dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627490del | CA2657594061 | ARSA | c.224+71del (n.224+71del) c.-34-79del (n.-34-79del) n.615+71del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627486C>A | CA640358625 | ARSA | c.224+70G>T (n.224+70G>T) c.-34-80G>T (n.-34-80G>T) n.615+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627486C= | CA2410959660 | ARSA | c.224+70G= (n.224+70G=) c.-34-80G= (n.-34-80G=) n.615+70G= | |
| 22 | g.50627486C>T | CA2410959661 | ARSA | c.224+70G>A (n.224+70G>A) c.-34-80G>A (n.-34-80G>A) n.615+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627487C>A | CA657868380 | ARSA | c.224+69G>T (n.224+69G>T) c.-34-81G>T (n.-34-81G>T) n.615+69G>T | COSMIC |
| 22 | g.50627487C= | CA2410959662 | ARSA | c.224+69G= (n.224+69G=) c.-34-81G= (n.-34-81G=) n.615+69G= | |
| 22 | g.50627487C>G | CA325531646 | ARSA | c.224+69G>C (n.224+69G>C) c.-34-81G>C (n.-34-81G>C) n.615+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627487C>T | CA1026681521 | ARSA | c.224+69G>A (n.224+69G>A) c.-34-81G>A (n.-34-81G>A) n.615+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627488C>T | CA2577767895 | ARSA | c.224+68G>A (n.224+68G>A) c.-34-82G>A (n.-34-82G>A) n.615+68G>A | dbSNP |
| 22 | g.50627489C>A | CA2657594066 | ARSA | c.224+67G>T (n.224+67G>T) c.-34-83G>T (n.-34-83G>T) n.615+67G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627489C= | CA2410959663 | ARSA | c.224+67G= (n.224+67G=) c.-34-83G= (n.-34-83G=) n.615+67G= | |
| 22 | g.50627489C>G | CA325531647 | ARSA | c.224+67G>C (n.224+67G>C) c.-34-83G>C (n.-34-83G>C) n.615+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627489C>T | CA2657594067 | ARSA | c.224+67G>A (n.224+67G>A) c.-34-83G>A (n.-34-83G>A) n.615+67G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627490C>A | CA2657594069 | ARSA | c.224+66G>T (n.224+66G>T) c.-34-84G>T (n.-34-84G>T) n.615+66G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627490_50627504del | CA2657594068 | ARSA | c.224+52_224+66del (n.224+52_224+66del) c.-34-98_-34-84del (n.-34-98_-34-84del) n.615+52_615+66del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627491T>A | CA2577767897 | ARSA | c.224+65A>T (n.224+65A>T) c.-34-85A>T (n.-34-85A>T) n.615+65A>T | |
| 22 | g.50627491T>C | CA2657594070 | ARSA | c.224+65A>G (n.224+65A>G) c.-34-85A>G (n.-34-85A>G) n.615+65A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627491T>G | CA2410959665 | ARSA | c.224+65A>C (n.224+65A>C) c.-34-85A>C (n.-34-85A>C) n.615+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627491T= | CA2410959664 | ARSA | c.224+65A= (n.224+65A=) c.-34-85A= (n.-34-85A=) n.615+65A= | |
| 22 | g.50627492G>A | CA2657594071 | ARSA | c.224+64C>T (n.224+64C>T) c.-34-86C>T (n.-34-86C>T) n.615+64C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627492G>C | CA2657594073 | ARSA | c.224+64C>G (n.224+64C>G) c.-34-86C>G (n.-34-86C>G) n.615+64C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627492G>T | CA2657594075 | ARSA | c.224+64C>A (n.224+64C>A) c.-34-86C>A (n.-34-86C>A) n.615+64C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627493C>A | CA2657594076 | ARSA | c.224+63G>T (n.224+63G>T) c.-34-87G>T (n.-34-87G>T) n.615+63G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627493C>T | CA2577767898 | ARSA | c.224+63G>A (n.224+63G>A) c.-34-87G>A (n.-34-87G>A) n.615+63G>A |