UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627422_50627423del | CA2577767878 | ARSA | c.225-15_225-14del (n.225-15_225-14del) c.-34-15_-34-14del (n.-34-15_-34-14del) n.616-15_616-14del | ClinVar |
| 22 | g.50627422C>A | CA2657593975 | ARSA | c.225-16G>T (n.225-16G>T) c.-34-16G>T (n.-34-16G>T) n.616-16G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627422C= | CA2410959624 | ARSA | c.225-16G= (n.225-16G=) c.-34-16G= (n.-34-16G=) n.616-16G= | |
| 22 | g.50627422C>T | CA640358613 | ARSA | c.225-16G>A (n.225-16G>A) c.-34-16G>A (n.-34-16G>A) n.616-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627423A= | CA2410959625 | ARSA | c.225-17T= (n.225-17T=) c.-34-17T= (n.-34-17T=) n.616-17T= | |
| 22 | g.50627423A>G | CA325531626 | ARSA | c.225-17T>C (n.225-17T>C) c.-34-17T>C (n.-34-17T>C) n.616-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627423A>T | CA2657593977 | ARSA | c.225-17T>A (n.225-17T>A) c.-34-17T>A (n.-34-17T>A) n.616-17T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627424G>A | CA325531627 | ARSA | c.225-18C>T (n.225-18C>T) c.-34-18C>T (n.-34-18C>T) n.616-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627424G= | CA2410959626 | ARSA | c.225-18C= (n.225-18C=) c.-34-18C= (n.-34-18C=) n.616-18C= | |
| 22 | g.50627425A>G | CA2657593978 | ARSA | c.225-19T>C (n.225-19T>C) c.-34-19T>C (n.-34-19T>C) n.616-19T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627426G>A | CA10325087 | ARSA | c.225-20C>T (n.225-20C>T) c.-34-20C>T (n.-34-20C>T) n.616-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627426G= | CA2410959627 | ARSA | c.225-20C= (n.225-20C=) c.-34-20C= (n.-34-20C=) n.616-20C= | |
| 22 | g.50627427T>C | CA640358614 | ARSA | c.225-21A>G (n.225-21A>G) c.-34-21A>G (n.-34-21A>G) n.616-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627427T>G | CA2657593980 | ARSA | c.225-21A>C (n.225-21A>C) c.-34-21A>C (n.-34-21A>C) n.616-21A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627427T= | CA2410959628 | ARSA | c.225-21A= (n.225-21A=) c.-34-21A= (n.-34-21A=) n.616-21A= | |
| 22 | g.50627428C>A | CA640358615 | ARSA | c.225-22G>T (n.225-22G>T) c.-34-22G>T (n.-34-22G>T) n.616-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627428C= | CA2410959629 | ARSA | c.225-22G= (n.225-22G=) c.-34-22G= (n.-34-22G=) n.616-22G= | |
| 22 | g.50627428C>T | CA325531628 | ARSA | c.225-22G>A (n.225-22G>A) c.-34-22G>A (n.-34-22G>A) n.616-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627429C= | CA2410959630 | ARSA | c.225-23G= (n.225-23G=) c.-34-23G= (n.-34-23G=) n.616-23G= | |
| 22 | g.50627429C>T | CA640358616 | ARSA | c.225-23G>A (n.225-23G>A) c.-34-23G>A (n.-34-23G>A) n.616-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627431T>C | CA1026681465 | ARSA | c.225-25A>G (n.225-25A>G) c.-34-25A>G (n.-34-25A>G) n.616-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627431T>G | CA2577767887 | ARSA | c.225-25A>C (n.225-25A>C) c.-34-25A>C (n.-34-25A>C) n.616-25A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627431T= | CA2410959631 | ARSA | c.225-25A= (n.225-25A=) c.-34-25A= (n.-34-25A=) n.616-25A= | |
| 22 | g.50627432G>A | CA2657593983 | ARSA | c.225-26C>T (n.225-26C>T) c.-34-26C>T (n.-34-26C>T) n.616-26C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627432G= | CA2410959632 | ARSA | c.225-26C= (n.225-26C=) c.-34-26C= (n.-34-26C=) n.616-26C= | |
| 22 | g.50627432G>T | CA10325088 | ARSA | c.225-26C>A (n.225-26C>A) c.-34-26C>A (n.-34-26C>A) n.616-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627433A>C | CA657868376 | ARSA | c.225-27T>G (n.225-27T>G) c.-34-27T>G (n.-34-27T>G) n.616-27T>G | COSMIC |
| 22 | g.50627436_50627443dup | CA2657593984 | ARSA | c.225-34_225-27dup (n.225-34_225-27dup) c.-34-34_-34-27dup (n.-34-34_-34-27dup) n.616-34_616-27dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627434G>A | CA640358617 | ARSA | c.225-28C>T (n.225-28C>T) c.-34-28C>T (n.-34-28C>T) n.616-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627434G= | CA2410959633 | ARSA | c.225-28C= (n.225-28C=) c.-34-28C= (n.-34-28C=) n.616-28C= | |
| 22 | g.50627434G>T | CA2657593986 | ARSA | c.225-28C>A (n.225-28C>A) c.-34-28C>A (n.-34-28C>A) n.616-28C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627435A>G | CA2657593988 | ARSA | c.225-29T>C (n.225-29T>C) c.-34-29T>C (n.-34-29T>C) n.616-29T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627436C= | CA2410959634 | ARSA | c.225-30G= (n.225-30G=) c.-34-30G= (n.-34-30G=) n.616-30G= | |
| 22 | g.50627437A= | CA2410959635 | ARSA | c.225-31T= (n.225-31T=) c.-34-31T= (n.-34-31T=) n.616-31T= | |
| 22 | g.50627437A>G | CA640358618 | ARSA | c.225-31T>C (n.225-31T>C) c.-34-31T>C (n.-34-31T>C) n.616-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627437dup | CA1026681471 | ARSA | c.225-31dup (n.225-31dup) c.-34-31dup (n.-34-31dup) n.616-31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627438G>A | CA2410959637 | ARSA | c.225-32C>T (n.225-32C>T) c.-34-32C>T (n.-34-32C>T) n.616-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627438G>C | CA10325089 | ARSA | c.225-32C>G (n.225-32C>G) c.-34-32C>G (n.-34-32C>G) n.616-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627438G= | CA2410959636 | ARSA | c.225-32C= (n.225-32C=) c.-34-32C= (n.-34-32C=) n.616-32C= | |
| 22 | g.50627438G>T | CA2657593994 | ARSA | c.225-32C>A (n.225-32C>A) c.-34-32C>A (n.-34-32C>A) n.616-32C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627440C>A | CA640358619 | ARSA | c.225-34G>T (n.225-34G>T) c.-34-34G>T (n.-34-34G>T) n.616-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627440C= | CA2410959638 | ARSA | c.225-34G= (n.225-34G=) c.-34-34G= (n.-34-34G=) n.616-34G= | |
| 22 | g.50627440C>G | CA640358620 | ARSA | c.225-34G>C (n.225-34G>C) c.-34-34G>C (n.-34-34G>C) n.616-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627441A>G | CA2657593998 | ARSA | c.225-35T>C (n.225-35T>C) c.-34-35T>C (n.-34-35T>C) n.616-35T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627442G>T | CA2657593999 | ARSA | c.225-36C>A (n.225-36C>A) c.-34-36C>A (n.-34-36C>A) n.616-36C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627445A= | CA2410959639 | ARSA | c.225-39T= (n.225-39T=) c.-34-39T= (n.-34-39T=) n.616-39T= | |
| 22 | g.50627445A>T | CA640358621 | ARSA | c.225-39T>A (n.225-39T>A) c.-34-39T>A (n.-34-39T>A) n.616-39T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627447G>A | CA10325090 | ARSA | c.225-41C>T (n.225-41C>T) c.-34-41C>T (n.-34-41C>T) n.616-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627447G= | CA2410959640 | ARSA | c.225-41C= (n.225-41C=) c.-34-41C= (n.-34-41C=) n.616-41C= | |
| 22 | g.50627447G>T | CA2657594003 | ARSA | c.225-41C>A (n.225-41C>A) c.-34-41C>A (n.-34-41C>A) n.616-41C>A | gnomAD v4 |