Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50627384G>A | CA412181867 | ARSA | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-12C>T (n.-12C>T) n.638C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627384G>C | CA412181869 | ARSA | c.247C>G (p.Leu83Val) c.-12C>G (n.-12C>G) n.638C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627384G= | CA2410959595 | ARSA | c.247C= (p.Leu83=) c.-12C= (n.-12C=) n.638C= | |
22 | g.50627384G>T | CA412181871 | ARSA | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-12C>A (n.-12C>A) n.638C>A | |
22 | g.50627385C>A | CA515391606 | ARSA | c.246G>T (p.Arg82=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627385C= | CA2410959596 | ARSA | c.246G= (p.Arg82=) c.-13G= (n.-13G=) n.637G= | |
22 | g.50627385C>G | CA515391607 | ARSA | c.246G>C (p.Arg82=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.637G>C | |
22 | g.50627385C>T | CA515391608 | ARSA | c.246G>A (p.Arg82=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.637G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50627386C>A | CA412181874 | ARSA | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.636G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627386C= | CA2410959597 | ARSA | c.245G= (p.Arg82=) c.-14G= (n.-14G=) n.636G= | |
22 | g.50627386C>G | CA412181877 | ARSA | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) n.636G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627386C>T | CA10325076 | ARSA | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.-14G>A (n.-14G>A) n.636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627386_50627387delinsCG | CA2410959598 | ARSA | c.244_245delinsCG (p.Arg82=) c.-15_-14delinsCG (n.-15_-14delinsCG) n.635_636delinsCG | |
22 | g.50627387G>A | CA412181884 | ARSA | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.-15C>T (n.-15C>T) n.635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627387G>C | CA412181882 | ARSA | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) n.635C>G | |
22 | g.50627387G= | CA2410959599 | ARSA | c.244C= (p.Arg82=) c.-15C= (n.-15C=) n.635C= | |
22 | g.50627387G>T | CA515391609 | ARSA | c.244C>A (p.Arg82=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.635C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627388del | CA913190485 | ARSA | c.244del (p.Arg82GlyfsTer26) c.-15del (n.-15del) n.635del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627388G>A | CA10325077 | ARSA | c.243C>T (p.Gly81=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50627388G>C | CA515391611 | ARSA | c.243C>G (p.Gly81=) c.-16C>G (n.-16C>G) n.634C>G | |
22 | g.50627388G= | CA2410959600 | ARSA | c.243C= (p.Gly81=) c.-16C= (n.-16C=) n.634C= | |
22 | g.50627388G>T | CA515391610 | ARSA | c.243C>A (p.Gly81=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.634C>A | |
22 | g.50627389C>A | CA412181887 | ARSA | c.242G>T (p.Gly81Val) c.-17G>T (n.-17G>T) n.633G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627389C= | CA2410959601 | ARSA | c.242G= (p.Gly81=) c.-17G= (n.-17G=) n.633G= | |
22 | g.50627389C>G | CA412181888 | ARSA | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) n.633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627389C>T | CA412181892 | ARSA | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) n.633G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627390C>A | CA412181894 | ARSA | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.-18G>T (n.-18G>T) n.632G>T | COSMIC |
22 | g.50627390C= | CA2410959602 | ARSA | c.241G= (p.Gly81=) c.-18G= (n.-18G=) n.632G= | |
22 | g.50627390C>G | CA412181897 | ARSA | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) n.632G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627390C>T | CA10325078 | ARSA | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.-18G>A (n.-18G>A) n.632G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627391G>A | CA10325079 | ARSA | c.240C>T (p.Thr80=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627391G>C | CA515391613 | ARSA | c.240C>G (p.Thr80=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.631C>G | |
22 | g.50627391G= | CA2410959603 | ARSA | c.240C= (p.Thr80=) c.-19C= (n.-19C=) n.631C= | |
22 | g.50627391G>T | CA515391612 | ARSA | c.240C>A (p.Thr80=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.631C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627392dup | CA278480 | ARSA | c.240dup (p.Gly81ArgfsTer?) c.-19dup (n.-19dup) n.631dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627392G>A | CA412181904 | ARSA | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.-20C>T (n.-20C>T) n.630C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627392G>C | CA412181906 | ARSA | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.-20C>G (n.-20C>G) n.630C>G | |
22 | g.50627392G>T | CA412181908 | ARSA | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.-20C>A (n.-20C>A) n.630C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627393T>A | CA412181911 | ARSA | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.-21A>T (n.-21A>T) n.629A>T | |
22 | g.50627393T>C | CA412181914 | ARSA | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.-21A>G (n.-21A>G) n.629A>G | |
22 | g.50627393T>G | CA412181915 | ARSA | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.-21A>C (n.-21A>C) n.629A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627394C>A | CA515391614 | ARSA | c.237G>T (p.Leu79=) c.-22G>T (n.-22G>T) n.628G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627394C= | CA2410959604 | ARSA | c.237G= (p.Leu79=) c.-22G= (n.-22G=) n.628G= | |
22 | g.50627394C>G | CA515391615 | ARSA | c.237G>C (p.Leu79=) c.-22G>C (n.-22G>C) n.628G>C | |
22 | g.50627394C>T | CA10325080 | ARSA | c.237G>A (p.Leu79=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627395A>C | CA412181925 | ARSA | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) n.627T>G | |
22 | g.50627395A>G | CA412181921 | ARSA | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) n.627T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627395A>T | CA412181923 | ARSA | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.-23T>A (n.-23T>A) n.627T>A | |
22 | g.50627396G>A | CA515391616 | ARSA | c.235C>T (p.Leu79=) c.-24C>T (n.-24C>T) n.626C>T | |
22 | g.50627396G>C | CA412181929 | ARSA | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-24C>G (n.-24C>G) n.626C>G |