Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50627379C>A | CA515391601 | ARSA | c.252G>T (p.Pro84=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.643G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627379C= | CA2410959590 | ARSA | c.252G= (p.Pro84=) c.-7G= (n.-7G=) n.643G= | |
22 | g.50627379C>G | CA515391603 | ARSA | c.252G>C (p.Pro84=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.643G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627379C>T | CA515391602 | ARSA | c.252G>A (p.Pro84=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.643G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627380G>A | CA10325074 | ARSA | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) n.642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627380G>C | CA412181831 | ARSA | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) n.642C>G | ClinVar |
22 | g.50627380G= | CA2410959591 | ARSA | c.251C= (p.Pro84=) c.-8C= (n.-8C=) n.642C= | |
22 | g.50627380G>T | CA412181825 | ARSA | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.-8C>A (n.-8C>A) n.642C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627381G>A | CA412181848 | ARSA | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) n.641C>T | |
22 | g.50627381G>C | CA412181850 | ARSA | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) n.641C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627381G= | CA2410959592 | ARSA | c.250C= (p.Pro84=) c.-9C= (n.-9C=) n.641C= | |
22 | g.50627381G>T | CA412181853 | ARSA | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) n.641C>A | |
22 | g.50627382G>A | CA515391604 | ARSA | c.249C>T (p.Leu83=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.640C>T | |
22 | g.50627382G>C | CA10325075 | ARSA | c.249C>G (p.Leu83=) c.-10C>G (n.-10C>G) n.640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627382G= | CA2410959593 | ARSA | c.249C= (p.Leu83=) c.-10C= (n.-10C=) n.640C= | |
22 | g.50627382G>T | CA515391605 | ARSA | c.249C>A (p.Leu83=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627383A= | CA2410959594 | ARSA | c.248T= (p.Leu83=) c.-11T= (n.-11T=) n.639T= | |
22 | g.50627383A>C | CA412181859 | ARSA | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) n.639T>G | |
22 | g.50627383A>G | CA412181861 | ARSA | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) n.639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627383A>T | CA412181863 | ARSA | c.248T>A (p.Leu83His) c.-11T>A (n.-11T>A) n.639T>A | |
22 | g.50627384G>A | CA412181867 | ARSA | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-12C>T (n.-12C>T) n.638C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627384G>C | CA412181869 | ARSA | c.247C>G (p.Leu83Val) c.-12C>G (n.-12C>G) n.638C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627384G= | CA2410959595 | ARSA | c.247C= (p.Leu83=) c.-12C= (n.-12C=) n.638C= | |
22 | g.50627384G>T | CA412181871 | ARSA | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-12C>A (n.-12C>A) n.638C>A | |
22 | g.50627385C>A | CA515391606 | ARSA | c.246G>T (p.Arg82=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627385C= | CA2410959596 | ARSA | c.246G= (p.Arg82=) c.-13G= (n.-13G=) n.637G= | |
22 | g.50627385C>G | CA515391607 | ARSA | c.246G>C (p.Arg82=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.637G>C | |
22 | g.50627385C>T | CA515391608 | ARSA | c.246G>A (p.Arg82=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.637G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50627386C>A | CA412181874 | ARSA | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.636G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627386C= | CA2410959597 | ARSA | c.245G= (p.Arg82=) c.-14G= (n.-14G=) n.636G= | |
22 | g.50627386C>G | CA412181877 | ARSA | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) n.636G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627386C>T | CA10325076 | ARSA | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.-14G>A (n.-14G>A) n.636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627386_50627387delinsCG | CA2410959598 | ARSA | c.244_245delinsCG (p.Arg82=) c.-15_-14delinsCG (n.-15_-14delinsCG) n.635_636delinsCG | |
22 | g.50627387G>A | CA412181884 | ARSA | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.-15C>T (n.-15C>T) n.635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627387G>C | CA412181882 | ARSA | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) n.635C>G | |
22 | g.50627387G= | CA2410959599 | ARSA | c.244C= (p.Arg82=) c.-15C= (n.-15C=) n.635C= | |
22 | g.50627387G>T | CA515391609 | ARSA | c.244C>A (p.Arg82=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.635C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627388del | CA913190485 | ARSA | c.244del (p.Arg82GlyfsTer26) c.-15del (n.-15del) n.635del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627388G>A | CA10325077 | ARSA | c.243C>T (p.Gly81=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50627388G>C | CA515391611 | ARSA | c.243C>G (p.Gly81=) c.-16C>G (n.-16C>G) n.634C>G | |
22 | g.50627388G= | CA2410959600 | ARSA | c.243C= (p.Gly81=) c.-16C= (n.-16C=) n.634C= | |
22 | g.50627388G>T | CA515391610 | ARSA | c.243C>A (p.Gly81=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.634C>A | |
22 | g.50627389C>A | CA412181887 | ARSA | c.242G>T (p.Gly81Val) c.-17G>T (n.-17G>T) n.633G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627389C= | CA2410959601 | ARSA | c.242G= (p.Gly81=) c.-17G= (n.-17G=) n.633G= | |
22 | g.50627389C>G | CA412181888 | ARSA | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) n.633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627389C>T | CA412181892 | ARSA | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) n.633G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627390C>A | CA412181894 | ARSA | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.-18G>T (n.-18G>T) n.632G>T | COSMIC |
22 | g.50627390C= | CA2410959602 | ARSA | c.241G= (p.Gly81=) c.-18G= (n.-18G=) n.632G= | |
22 | g.50627390C>G | CA412181897 | ARSA | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) n.632G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627390C>T | CA10325078 | ARSA | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.-18G>A (n.-18G>A) n.632G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |