Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626929del | CA2657593473 | ARSA | c.591del (p.Gly198AspfsTer2) c.333del (p.Gly112AspfsTer2) n.1095del | gnomAD v4 |
22 | g.50626929G>A | CA412177411 | ARSA | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.1093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626929G>C | CA412177412 | ARSA | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.1093C>G | |
22 | g.50626929G= | CA2410959316 | ARSA | c.589C= (p.Pro197=) c.331C= (p.Pro111=) n.1093C= | |
22 | g.50626929G>T | CA412177415 | ARSA | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.1093C>A | |
22 | g.50626930C>A | CA10324974 | ARSA | c.588G>T (p.Leu196=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1092G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626930C= | CA2410959317 | ARSA | c.588G= (p.Leu196=) c.330G= (p.Leu110=) n.1092G= | |
22 | g.50626930C>G | CA515391356 | ARSA | c.588G>C (p.Leu196=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1092G>C | |
22 | g.50626930C>T | CA10324973 | ARSA | c.588G>A (p.Leu196=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626931A>C | CA412177422 | ARSA | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1091T>G | |
22 | g.50626931A>G | CA412177426 | ARSA | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1091T>C | |
22 | g.50626931A>T | CA412177424 | ARSA | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1091T>A | |
22 | g.50626932G>A | CA515391360 | ARSA | c.586C>T (p.Leu196=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1090C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626932G>C | CA412177428 | ARSA | c.586C>G (p.Leu196Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1090C>G | |
22 | g.50626932G>T | CA412177430 | ARSA | c.586C>A (p.Leu196Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1090C>A | |
22 | g.50626933C>A | CA146675 | ARSA | c.585G>T (p.Trp195Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) n.1089G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626933C= | CA2410959318 | ARSA | c.585G= (p.Trp195=) c.327G= (p.Trp109=) n.1089G= | |
22 | g.50626933C>G | CA412177433 | ARSA | c.585G>C (p.Trp195Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) n.1089G>C | |
22 | g.50626933C>T | CA412177434 | ARSA | c.585G>A (p.Trp195Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) n.1089G>A | |
22 | g.50626934C>A | CA412177435 | ARSA | c.584G>T (p.Trp195Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) n.1088G>T | |
22 | g.50626934C= | CA2410959320 | ARSA | c.584G= (p.Trp195=) c.326G= (p.Trp109=) n.1088G= | |
22 | g.50626934C>G | CA412177436 | ARSA | c.584G>C (p.Trp195Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) n.1088G>C | |
22 | g.50626934C>T | CA412177438 | ARSA | c.584G>A (p.Trp195Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) n.1088G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626934_50626935delinsCA | CA2410959319 | ARSA | c.583_584delinsTG (p.Trp195=) c.325_326delinsTG (p.Trp109=) n.1087_1088delinsTG | |
22 | g.50626935del | CA278424 | ARSA | c.583del (p.Trp195GlyfsTer5) c.325del (p.Trp109GlyfsTer5) n.1087del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626935A>C | CA412177441 | ARSA | c.583T>G (p.Trp195Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) n.1087T>G | |
22 | g.50626935A>G | CA412177442 | ARSA | c.583T>C (p.Trp195Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) n.1087T>C | |
22 | g.50626935A>T | CA412177443 | ARSA | c.583T>A (p.Trp195Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) n.1087T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626935_50626936delinsAG | CA2410959321 | ARSA | c.582_583delinsCT (p.Pro194=) c.324_325delinsCT (p.Pro108=) n.1086_1087delinsCT | |
22 | g.50626936G>A | CA10324975 | ARSA | c.582C>T (p.Pro194=) c.324C>T (p.Pro108=) n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626936G>C | CA515391372 | ARSA | c.582C>G (p.Pro194=) c.324C>G (p.Pro108=) n.1086C>G | |
22 | g.50626936G= | CA2410959323 | ARSA | c.582C= (p.Pro194=) c.324C= (p.Pro108=) n.1086C= | |
22 | g.50626936G>T | CA515391373 | ARSA | c.582C>A (p.Pro194=) c.324C>A (p.Pro108=) n.1086C>A | |
22 | g.50626941dup | CA1139667196 | ARSA | c.582dup (p.Trp195LeufsTer15) c.324dup (p.Trp109LeufsTer15) n.1086dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626941del | CA2410959322 | ARSA | c.582del (p.Trp195GlyfsTer5) c.324del (p.Trp109GlyfsTer5) n.1086del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626937G>A | CA412177450 | ARSA | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.1085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626937G>C | CA412177449 | ARSA | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.1085C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626937G= | CA2410959324 | ARSA | c.581C= (p.Pro194=) c.323C= (p.Pro108=) n.1085C= | |
22 | g.50626937G>T | CA325531514 | ARSA | c.581C>A (p.Pro194His) c.323C>A (p.Pro108His) n.1085C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626938G>A | CA412177451 | ARSA | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.1084C>T | ClinVar |
22 | g.50626938G>C | CA10324976 | ARSA | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.1084C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50626938G= | CA2410959325 | ARSA | c.580C= (p.Pro194=) c.322C= (p.Pro108=) n.1084C= | |
22 | g.50626938G>T | CA412177453 | ARSA | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.1084C>A | dbSNP |
22 | g.50626939G>A | CA515391377 | ARSA | c.579C>T (p.Pro193=) c.321C>T (p.Pro107=) n.1083C>T | ClinVar |
22 | g.50626939G>C | CA515391378 | ARSA | c.579C>G (p.Pro193=) c.321C>G (p.Pro107=) n.1083C>G | |
22 | g.50626939G= | CA2410959326 | ARSA | c.579C= (p.Pro193=) c.321C= (p.Pro107=) n.1083C= | |
22 | g.50626939G>T | CA515391379 | ARSA | c.579C>A (p.Pro193=) c.321C>A (p.Pro107=) n.1083C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626941_50626960del | CA2657593528 | ARSA | c.560_579del (p.Leu187ProfsTer16) c.302_321del (p.Leu101ProfsTer16) n.1064_1083del | gnomAD v4 |
22 | g.50626940G>A | CA412177455 | ARSA | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.1082C>T | |
22 | g.50626940G>C | CA412177456 | ARSA | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.1082C>G | gnomAD v4 |