Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626925C>A | CA412177382 | ARSA | c.593G>T (p.Gly198Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.1097G>T | |
22 | g.50626925C>G | CA412177385 | ARSA | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1097G>C | |
22 | g.50626925C>T | CA412177384 | ARSA | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) n.1097G>A | |
22 | g.50626926C>A | CA412177386 | ARSA | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.334G>T (p.Gly112Ter) n.1096G>T | |
22 | g.50626926C= | CA2410959314 | ARSA | c.592G= (p.Gly198=) c.334G= (p.Gly112=) n.1096G= | |
22 | g.50626926C>G | CA412177388 | ARSA | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626926C>T | CA10324971 | ARSA | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) n.1096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626927G>A | CA10324972 | ARSA | c.591C>T (p.Pro197=) c.333C>T (p.Pro111=) n.1095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626927G>C | CA515391354 | ARSA | c.591C>G (p.Pro197=) c.333C>G (p.Pro111=) n.1095C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626927G= | CA2410959315 | ARSA | c.591C= (p.Pro197=) c.333C= (p.Pro111=) n.1095C= | |
22 | g.50626927G>T | CA515391355 | ARSA | c.591C>A (p.Pro197=) c.333C>A (p.Pro111=) n.1095C>A | |
22 | g.50626929del | CA2657593473 | ARSA | c.591del (p.Gly198AspfsTer2) c.333del (p.Gly112AspfsTer2) n.1095del | gnomAD v4 |
22 | g.50626928G>A | CA412177393 | ARSA | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.1094C>T | |
22 | g.50626928G>C | CA412177405 | ARSA | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.1094C>G | |
22 | g.50626928G>T | CA412177408 | ARSA | c.590C>A (p.Pro197His) c.332C>A (p.Pro111His) n.1094C>A | |
22 | g.50626929G>A | CA412177411 | ARSA | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.1093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626929G>C | CA412177412 | ARSA | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.1093C>G | |
22 | g.50626929G= | CA2410959316 | ARSA | c.589C= (p.Pro197=) c.331C= (p.Pro111=) n.1093C= | |
22 | g.50626929G>T | CA412177415 | ARSA | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.1093C>A | |
22 | g.50626930C>A | CA10324974 | ARSA | c.588G>T (p.Leu196=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1092G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626930C= | CA2410959317 | ARSA | c.588G= (p.Leu196=) c.330G= (p.Leu110=) n.1092G= | |
22 | g.50626930C>G | CA515391356 | ARSA | c.588G>C (p.Leu196=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1092G>C | |
22 | g.50626930C>T | CA10324973 | ARSA | c.588G>A (p.Leu196=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626931A>C | CA412177422 | ARSA | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1091T>G | |
22 | g.50626931A>G | CA412177426 | ARSA | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1091T>C | |
22 | g.50626931A>T | CA412177424 | ARSA | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1091T>A | |
22 | g.50626932G>A | CA515391360 | ARSA | c.586C>T (p.Leu196=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1090C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626932G>C | CA412177428 | ARSA | c.586C>G (p.Leu196Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1090C>G | |
22 | g.50626932G>T | CA412177430 | ARSA | c.586C>A (p.Leu196Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1090C>A | |
22 | g.50626933C>A | CA146675 | ARSA | c.585G>T (p.Trp195Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) n.1089G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626933C= | CA2410959318 | ARSA | c.585G= (p.Trp195=) c.327G= (p.Trp109=) n.1089G= | |
22 | g.50626933C>G | CA412177433 | ARSA | c.585G>C (p.Trp195Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) n.1089G>C | |
22 | g.50626933C>T | CA412177434 | ARSA | c.585G>A (p.Trp195Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) n.1089G>A | |
22 | g.50626934C>A | CA412177435 | ARSA | c.584G>T (p.Trp195Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) n.1088G>T | |
22 | g.50626934C= | CA2410959320 | ARSA | c.584G= (p.Trp195=) c.326G= (p.Trp109=) n.1088G= | |
22 | g.50626934C>G | CA412177436 | ARSA | c.584G>C (p.Trp195Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) n.1088G>C | |
22 | g.50626934C>T | CA412177438 | ARSA | c.584G>A (p.Trp195Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) n.1088G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626934_50626935delinsCA | CA2410959319 | ARSA | c.583_584delinsTG (p.Trp195=) c.325_326delinsTG (p.Trp109=) n.1087_1088delinsTG | |
22 | g.50626935del | CA278424 | ARSA | c.583del (p.Trp195GlyfsTer5) c.325del (p.Trp109GlyfsTer5) n.1087del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626935A>C | CA412177441 | ARSA | c.583T>G (p.Trp195Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) n.1087T>G | |
22 | g.50626935A>G | CA412177442 | ARSA | c.583T>C (p.Trp195Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) n.1087T>C | |
22 | g.50626935A>T | CA412177443 | ARSA | c.583T>A (p.Trp195Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) n.1087T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626935_50626936delinsAG | CA2410959321 | ARSA | c.582_583delinsCT (p.Pro194=) c.324_325delinsCT (p.Pro108=) n.1086_1087delinsCT | |
22 | g.50626936G>A | CA10324975 | ARSA | c.582C>T (p.Pro194=) c.324C>T (p.Pro108=) n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626936G>C | CA515391372 | ARSA | c.582C>G (p.Pro194=) c.324C>G (p.Pro108=) n.1086C>G | |
22 | g.50626936G= | CA2410959323 | ARSA | c.582C= (p.Pro194=) c.324C= (p.Pro108=) n.1086C= | |
22 | g.50626936G>T | CA515391373 | ARSA | c.582C>A (p.Pro194=) c.324C>A (p.Pro108=) n.1086C>A | |
22 | g.50626941dup | CA1139667196 | ARSA | c.582dup (p.Trp195LeufsTer15) c.324dup (p.Trp109LeufsTer15) n.1086dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626941del | CA2410959322 | ARSA | c.582del (p.Trp195GlyfsTer5) c.324del (p.Trp109GlyfsTer5) n.1086del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626937G>A | CA412177450 | ARSA | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.1085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |