| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626849_50626855dup | CA920392373 | ARSA | c.663_669dup (p.Tyr224LeufsTer?) c.405_411dup (p.Tyr138LeufsTer?) n.1167_1173dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626855G>A | CA10324951 | ARSA | c.663C>T (p.Phe221=) c.405C>T (p.Phe135=) n.1167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626855G>C | CA412177017 | ARSA | c.663C>G (p.Phe221Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.1167C>G | |
| 22 | g.50626855G= | CA2410959274 | ARSA | c.663C= (p.Phe221=) c.405C= (p.Phe135=) n.1167C= | |
| 22 | g.50626855G>T | CA412177020 | ARSA | c.663C>A (p.Phe221Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.1167C>A | |
| 22 | g.50626856A>C | CA412177023 | ARSA | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.1166T>G | |
| 22 | g.50626856A>G | CA412177028 | ARSA | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.1166T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626856A>T | CA412177026 | ARSA | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.1166T>A | |
| 22 | g.50626857A= | CA2410959275 | ARSA | c.661T= (p.Phe221=) c.403T= (p.Phe135=) n.1165T= | |
| 22 | g.50626857A>C | CA219048 | ARSA | c.661T>G (p.Phe221Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.1165T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626857A>G | CA412177032 | ARSA | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.1165T>C | |
| 22 | g.50626857A>T | CA412177035 | ARSA | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.1165T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626858G>A | CA515391361 | ARSA | c.660C>T (p.Pro220=) c.402C>T (p.Pro134=) n.1164C>T | |
| 22 | g.50626858G>C | CA515391363 | ARSA | c.660C>G (p.Pro220=) c.402C>G (p.Pro134=) n.1164C>G | |
| 22 | g.50626858G>T | CA515391362 | ARSA | c.660C>A (p.Pro220=) c.402C>A (p.Pro134=) n.1164C>A | |
| 22 | g.50626858_50626873dup | CA2580099965 | ARSA | c.645_660dup (p.Phe221AlafsTer?) c.387_402dup (p.Phe135AlafsTer?) n.1149_1164dup | ClinVar |
| 22 | g.50626859G>A | CA10324952 | ARSA | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626859G>C | CA412177040 | ARSA | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1163C>G | |
| 22 | g.50626859G= | CA2410959276 | ARSA | c.659C= (p.Pro220=) c.401C= (p.Pro134=) n.1163C= | |
| 22 | g.50626859G>T | CA412177042 | ARSA | c.659C>A (p.Pro220His) c.401C>A (p.Pro134His) n.1163C>A | |
| 22 | g.50626860G>A | CA412177045 | ARSA | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626860G>C | CA412177047 | ARSA | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1162C>G | |
| 22 | g.50626860G= | CA2410959277 | ARSA | c.658C= (p.Pro220=) c.400C= (p.Pro134=) n.1162C= | |
| 22 | g.50626860G>T | CA10324953 | ARSA | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1162C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626861G>A | CA10324954 | ARSA | c.657C>T (p.Arg219=) c.399C>T (p.Arg133=) n.1161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626861G>C | CA515391370 | ARSA | c.657C>G (p.Arg219=) c.399C>G (p.Arg133=) n.1161C>G | |
| 22 | g.50626861G= | CA2410959278 | ARSA | c.657C= (p.Arg219=) c.399C= (p.Arg133=) n.1161C= | |
| 22 | g.50626861G>T | CA515391371 | ARSA | c.657C>A (p.Arg219=) c.399C>A (p.Arg133=) n.1161C>A | |
| 22 | g.50626862C>A | CA412177068 | ARSA | c.656G>T (p.Arg219Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.1160G>T | |
| 22 | g.50626862C= | CA2410959279 | ARSA | c.656G= (p.Arg219=) c.398G= (p.Arg133=) n.1160G= | |
| 22 | g.50626862C>G | CA412177067 | ARSA | c.656G>C (p.Arg219Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.1160G>C | |
| 22 | g.50626862C>T | CA243177 | ARSA | c.656G>A (p.Arg219His) c.398G>A (p.Arg133His) n.1160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626863G>A | CA412177070 | ARSA | c.655C>T (p.Arg219Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626863G>C | CA412177074 | ARSA | c.655C>G (p.Arg219Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.1159C>G | |
| 22 | g.50626863G= | CA2410959280 | ARSA | c.655C= (p.Arg219=) c.397C= (p.Arg133=) n.1159C= | |
| 22 | g.50626863G>T | CA412177072 | ARSA | c.655C>A (p.Arg219Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.1159C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626864A>C | CA412177078 | ARSA | c.654T>G (p.Asp218Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) n.1158T>G | |
| 22 | g.50626864A>G | CA515391380 | ARSA | c.654T>C (p.Asp218=) c.396T>C (p.Asp132=) n.1158T>C | |
| 22 | g.50626864A>T | CA412177081 | ARSA | c.654T>A (p.Asp218Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) n.1158T>A | |
| 22 | g.50626865T>A | CA412177085 | ARSA | c.653A>T (p.Asp218Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.1157A>T | |
| 22 | g.50626865T>C | CA412177091 | ARSA | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1157A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626865T>G | CA412177087 | ARSA | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1157A>C | |
| 22 | g.50626866C>A | CA412177094 | ARSA | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1156G>T | |
| 22 | g.50626866C>G | CA412177095 | ARSA | c.652G>C (p.Asp218His) c.394G>C (p.Asp132His) n.1156G>C | |
| 22 | g.50626866C>T | CA412177097 | ARSA | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1156G>A | |
| 22 | g.50626867C>A | CA412177101 | ARSA | c.651G>T (p.Gln217His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1155G>T | |
| 22 | g.50626867C>G | CA412177102 | ARSA | c.651G>C (p.Gln217His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1155G>C | |
| 22 | g.50626867C>T | CA515391389 | ARSA | c.651G>A (p.Gln217=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1155G>A | |
| 22 | g.50626868T>A | CA412177106 | ARSA | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1154A>T | |
| 22 | g.50626868T>C | CA412177108 | ARSA | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1154A>G |