| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626846G>A | CA515391318 | ARSA | c.672C>T (p.Tyr224=) c.414C>T (p.Tyr138=) n.1176C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626846G>C | CA412176946 | ARSA | c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) n.1176C>G | |
| 22 | g.50626846G>T | CA412176949 | ARSA | c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) n.1176C>A | |
| 22 | g.50626847T>A | CA412176953 | ARSA | c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1175A>T | |
| 22 | g.50626847T>C | CA412176955 | ARSA | c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626847T>G | CA412176957 | ARSA | c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1175A>C | |
| 22 | g.50626847T= | CA2410959270 | ARSA | c.671A= (p.Tyr224=) c.413A= (p.Tyr138=) n.1175A= | |
| 22 | g.50626848A= | CA2410959271 | ARSA | c.670T= (p.Tyr224=) c.412T= (p.Tyr138=) n.1174T= | |
| 22 | g.50626848A>C | CA412176960 | ARSA | c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.1174T>G | |
| 22 | g.50626848A>G | CA412176963 | ARSA | c.670T>C (p.Tyr224His) c.412T>C (p.Tyr138His) n.1174T>C | |
| 22 | g.50626848A>T | CA412176965 | ARSA | c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.1174T>A | |
| 22 | g.50626849C>A | CA515391332 | ARSA | c.669G>T (p.Leu223=) c.411G>T (p.Leu137=) n.1173G>T | |
| 22 | g.50626849C= | CA2410959272 | ARSA | c.669G= (p.Leu223=) c.411G= (p.Leu137=) n.1173G= | |
| 22 | g.50626849C>G | CA515391333 | ARSA | c.669G>C (p.Leu223=) c.411G>C (p.Leu137=) n.1173G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626849C>T | CA515391335 | ARSA | c.669G>A (p.Leu223=) c.411G>A (p.Leu137=) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626849_50626855dup | CA920392373 | ARSA | c.663_669dup (p.Tyr224LeufsTer?) c.405_411dup (p.Tyr138LeufsTer?) n.1167_1173dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626850A>C | CA412176974 | ARSA | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1172T>G | |
| 22 | g.50626850A>G | CA412176982 | ARSA | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1172T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626850A>T | CA412176980 | ARSA | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.1172T>A | |
| 22 | g.50626851G>A | CA515391341 | ARSA | c.667C>T (p.Leu223=) c.409C>T (p.Leu137=) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626851G>C | CA412176983 | ARSA | c.667C>G (p.Leu223Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1171C>G | |
| 22 | g.50626851G= | CA2410959273 | ARSA | c.667C= (p.Leu223=) c.409C= (p.Leu137=) n.1171C= | |
| 22 | g.50626851G>T | CA412176984 | ARSA | c.667C>A (p.Leu223Met) c.409C>A (p.Leu137Met) n.1171C>A | |
| 22 | g.50626852G>A | CA515391346 | ARSA | c.666C>T (p.Phe222=) c.408C>T (p.Phe136=) n.1170C>T | |
| 22 | g.50626852G>C | CA412176985 | ARSA | c.666C>G (p.Phe222Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1170C>G | |
| 22 | g.50626852G>T | CA412176988 | ARSA | c.666C>A (p.Phe222Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1170C>A | |
| 22 | g.50626853A>C | CA412176992 | ARSA | c.665T>G (p.Phe222Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1169T>G | |
| 22 | g.50626853A>G | CA412176995 | ARSA | c.665T>C (p.Phe222Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1169T>C | |
| 22 | g.50626853A>T | CA412176997 | ARSA | c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1169T>A | |
| 22 | g.50626854A>C | CA412177006 | ARSA | c.664T>G (p.Phe222Val) c.406T>G (p.Phe136Val) n.1168T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626854A>G | CA412177008 | ARSA | c.664T>C (p.Phe222Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1168T>C | |
| 22 | g.50626854A>T | CA412177011 | ARSA | c.664T>A (p.Phe222Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1168T>A | |
| 22 | g.50626855G>A | CA10324951 | ARSA | c.663C>T (p.Phe221=) c.405C>T (p.Phe135=) n.1167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626855G>C | CA412177017 | ARSA | c.663C>G (p.Phe221Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.1167C>G | |
| 22 | g.50626855G= | CA2410959274 | ARSA | c.663C= (p.Phe221=) c.405C= (p.Phe135=) n.1167C= | |
| 22 | g.50626855G>T | CA412177020 | ARSA | c.663C>A (p.Phe221Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.1167C>A | |
| 22 | g.50626856A>C | CA412177023 | ARSA | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.1166T>G | |
| 22 | g.50626856A>G | CA412177028 | ARSA | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.1166T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626856A>T | CA412177026 | ARSA | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.1166T>A | |
| 22 | g.50626857A= | CA2410959275 | ARSA | c.661T= (p.Phe221=) c.403T= (p.Phe135=) n.1165T= | |
| 22 | g.50626857A>C | CA219048 | ARSA | c.661T>G (p.Phe221Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.1165T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626857A>G | CA412177032 | ARSA | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.1165T>C | |
| 22 | g.50626857A>T | CA412177035 | ARSA | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.1165T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626858G>A | CA515391361 | ARSA | c.660C>T (p.Pro220=) c.402C>T (p.Pro134=) n.1164C>T | |
| 22 | g.50626858G>C | CA515391363 | ARSA | c.660C>G (p.Pro220=) c.402C>G (p.Pro134=) n.1164C>G | |
| 22 | g.50626858G>T | CA515391362 | ARSA | c.660C>A (p.Pro220=) c.402C>A (p.Pro134=) n.1164C>A | |
| 22 | g.50626858_50626873dup | CA2580099965 | ARSA | c.645_660dup (p.Phe221AlafsTer?) c.387_402dup (p.Phe135AlafsTer?) n.1149_1164dup | ClinVar |
| 22 | g.50626859G>A | CA10324952 | ARSA | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626859G>C | CA412177040 | ARSA | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1163C>G | |
| 22 | g.50626859G= | CA2410959276 | ARSA | c.659C= (p.Pro220=) c.401C= (p.Pro134=) n.1163C= |