| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626835T>A | CA412176862 | ARSA | c.683A>T (p.His228Leu) c.425A>T (p.His142Leu) n.1187A>T | |
| 22 | g.50626835T>C | CA412176865 | ARSA | c.683A>G (p.His228Arg) c.425A>G (p.His142Arg) n.1187A>G | |
| 22 | g.50626835T>G | CA412176866 | ARSA | c.683A>C (p.His228Pro) c.425A>C (p.His142Pro) n.1187A>C | |
| 22 | g.50626836G>A | CA412176868 | ARSA | c.682C>T (p.His228Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) n.1186C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626836G>C | CA412176876 | ARSA | c.682C>G (p.His228Asp) c.424C>G (p.His142Asp) n.1186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626836G= | CA2410959262 | ARSA | c.682C= (p.His228=) c.424C= (p.His142=) n.1186C= | |
| 22 | g.50626836G>T | CA412176872 | ARSA | c.682C>A (p.His228Asn) c.424C>A (p.His142Asn) n.1186C>A | |
| 22 | g.50626837A>C | CA515391297 | ARSA | c.681T>G (p.Ser227=) c.423T>G (p.Ser141=) n.1185T>G | |
| 22 | g.50626837A>G | CA515391299 | ARSA | c.681T>C (p.Ser227=) c.423T>C (p.Ser141=) n.1185T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626837A>T | CA515391298 | ARSA | c.681T>A (p.Ser227=) c.423T>A (p.Ser141=) n.1185T>A | |
| 22 | g.50626838G>A | CA412176879 | ARSA | c.680C>T (p.Ser227Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.1184C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626838G>C | CA10324949 | ARSA | c.680C>G (p.Ser227Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.1184C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626838G= | CA2410959263 | ARSA | c.680C= (p.Ser227=) c.422C= (p.Ser141=) n.1184C= | |
| 22 | g.50626838G>T | CA412176892 | ARSA | c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.1184C>A | |
| 22 | g.50626839A= | CA2410959264 | ARSA | c.679T= (p.Ser227=) c.421T= (p.Ser141=) n.1183T= | |
| 22 | g.50626839A>C | CA412176897 | ARSA | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.1183T>G | |
| 22 | g.50626839A>G | CA412176900 | ARSA | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.1183T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626839A>T | CA412176902 | ARSA | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.1183T>A | |
| 22 | g.50626840G>A | CA515391302 | ARSA | c.678C>T (p.Ala226=) c.420C>T (p.Ala140=) n.1182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626840G>C | CA515391303 | ARSA | c.678C>G (p.Ala226=) c.420C>G (p.Ala140=) n.1182C>G | |
| 22 | g.50626840G= | CA2410959265 | ARSA | c.678C= (p.Ala226=) c.420C= (p.Ala140=) n.1182C= | |
| 22 | g.50626840G>T | CA515391304 | ARSA | c.678C>A (p.Ala226=) c.420C>A (p.Ala140=) n.1182C>A | |
| 22 | g.50626841G>A | CA278030 | ARSA | c.677C>T (p.Ala226Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626841G>C | CA412176907 | ARSA | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1181C>G | |
| 22 | g.50626841G= | CA2410959266 | ARSA | c.677C= (p.Ala226=) c.419C= (p.Ala140=) n.1181C= | |
| 22 | g.50626841G>T | CA412176905 | ARSA | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1181C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626842C>A | CA325531479 | ARSA | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1180G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626842C= | CA2410959267 | ARSA | c.676G= (p.Ala226=) c.418G= (p.Ala140=) n.1180G= | |
| 22 | g.50626842C>G | CA412176914 | ARSA | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1180G>C | |
| 22 | g.50626842C>T | CA412176916 | ARSA | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1180G>A | |
| 22 | g.50626843A= | CA2410959268 | ARSA | c.675T= (p.Tyr225=) c.417T= (p.Tyr139=) n.1179T= | |
| 22 | g.50626843A>C | CA412176921 | ARSA | c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.1179T>G | |
| 22 | g.50626843A>G | CA515391310 | ARSA | c.675T>C (p.Tyr225=) c.417T>C (p.Tyr139=) n.1179T>C | dbSNP |
| 22 | g.50626843A>T | CA412176924 | ARSA | c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.1179T>A | |
| 22 | g.50626844_50626845dup | CA16042039 | ARSA | c.674_675dup (p.Ala226MetfsTer29) c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer29) n.1178_1179dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626844T>A | CA412176931 | ARSA | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.1178A>T | |
| 22 | g.50626844T>C | CA10324950 | ARSA | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626844T>G | CA412176933 | ARSA | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.1178A>C | |
| 22 | g.50626844T= | CA2410959269 | ARSA | c.674A= (p.Tyr225=) c.416A= (p.Tyr139=) n.1178A= | |
| 22 | g.50626845A>C | CA412176940 | ARSA | c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.1177T>G | |
| 22 | g.50626845A>G | CA412176942 | ARSA | c.673T>C (p.Tyr225His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.1177T>C | |
| 22 | g.50626845A>T | CA412176945 | ARSA | c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1177T>A | |
| 22 | g.50626846G>A | CA515391318 | ARSA | c.672C>T (p.Tyr224=) c.414C>T (p.Tyr138=) n.1176C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626846G>C | CA412176946 | ARSA | c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) n.1176C>G | |
| 22 | g.50626846G>T | CA412176949 | ARSA | c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) n.1176C>A | |
| 22 | g.50626847T>A | CA412176953 | ARSA | c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1175A>T | |
| 22 | g.50626847T>C | CA412176955 | ARSA | c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626847T>G | CA412176957 | ARSA | c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1175A>C | |
| 22 | g.50626847T= | CA2410959270 | ARSA | c.671A= (p.Tyr224=) c.413A= (p.Tyr138=) n.1175A= | |
| 22 | g.50626848A= | CA2410959271 | ARSA | c.670T= (p.Tyr224=) c.412T= (p.Tyr138=) n.1174T= |