UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626827C= | CA2410959257 | ARSA | c.684+7G= (n.684+7G=) c.426+7G= (n.426+7G=) n.1195G= | |
| 22 | g.50626827C>T | CA754069525 | ARSA | c.684+7G>A (n.684+7G>A) c.426+7G>A (n.426+7G>A) n.1195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626830T>G | CA640358579 | ARSA | c.684+4A>C (n.684+4A>C) c.426+4A>C (n.426+4A>C) n.1192A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626830T= | CA2410959258 | ARSA | c.684+4A= (n.684+4A=) c.426+4A= (n.426+4A=) n.1192A= | |
| 22 | g.50626831dup | CA913088706 | ARSA | c.684+4dup (n.684+4dup) c.426+4dup (n.426+4dup) n.1192dup | |
| 22 | g.50626831T>A | CA645612059 | ARSA | c.684+3A>T (n.684+3A>T) c.426+3A>T (n.426+3A>T) n.1191A>T | COSMIC |
| 22 | g.50626831T>C | CA2657593347 | ARSA | c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.426+3A>G (n.426+3A>G) n.1191A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626831T= | CA2410959259 | ARSA | c.684+3A= (n.684+3A=) c.426+3A= (n.426+3A=) n.1191A= | |
| 22 | g.50626832A>C | CA412176840 | ARSA | c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.1190T>G | |
| 22 | g.50626832A>G | CA412176842 | ARSA | c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.1190T>C | |
| 22 | g.50626832A>T | CA412176845 | ARSA | c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.1190T>A | |
| 22 | g.50626832dup | CA658824686 | ARSA | c.684+2dup (n.684+2dup) c.426+2dup (n.426+2dup) n.1190dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626833C>A | CA412176847 | ARSA | c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.1189G>T | |
| 22 | g.50626833C= | CA2410959260 | ARSA | c.684+1G= (n.684+1G=) c.426+1G= (n.426+1G=) n.1189G= | |
| 22 | g.50626833C>G | CA412176849 | ARSA | c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.1189G>C | |
| 22 | g.50626833C>T | CA10324947 | ARSA | c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626834G>A | CA10324948 | ARSA | c.684C>T (p.His228=) c.426C>T (p.His142=) n.1188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626834G>C | CA412176857 | ARSA | c.684C>G (p.His228Gln) c.426C>G (p.His142Gln) n.1188C>G | |
| 22 | g.50626834G= | CA2410959261 | ARSA | c.684C= (p.His228=) c.426C= (p.His142=) n.1188C= | |
| 22 | g.50626834G>T | CA412176860 | ARSA | c.684C>A (p.His228Gln) c.426C>A (p.His142Gln) n.1188C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626835T>A | CA412176862 | ARSA | c.683A>T (p.His228Leu) c.425A>T (p.His142Leu) n.1187A>T | |
| 22 | g.50626835T>C | CA412176865 | ARSA | c.683A>G (p.His228Arg) c.425A>G (p.His142Arg) n.1187A>G | |
| 22 | g.50626835T>G | CA412176866 | ARSA | c.683A>C (p.His228Pro) c.425A>C (p.His142Pro) n.1187A>C | |
| 22 | g.50626836G>A | CA412176868 | ARSA | c.682C>T (p.His228Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) n.1186C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626836G>C | CA412176876 | ARSA | c.682C>G (p.His228Asp) c.424C>G (p.His142Asp) n.1186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626836G= | CA2410959262 | ARSA | c.682C= (p.His228=) c.424C= (p.His142=) n.1186C= | |
| 22 | g.50626836G>T | CA412176872 | ARSA | c.682C>A (p.His228Asn) c.424C>A (p.His142Asn) n.1186C>A | |
| 22 | g.50626837A>C | CA515391297 | ARSA | c.681T>G (p.Ser227=) c.423T>G (p.Ser141=) n.1185T>G | |
| 22 | g.50626837A>G | CA515391299 | ARSA | c.681T>C (p.Ser227=) c.423T>C (p.Ser141=) n.1185T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626837A>T | CA515391298 | ARSA | c.681T>A (p.Ser227=) c.423T>A (p.Ser141=) n.1185T>A | |
| 22 | g.50626838G>A | CA412176879 | ARSA | c.680C>T (p.Ser227Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.1184C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626838G>C | CA10324949 | ARSA | c.680C>G (p.Ser227Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.1184C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626838G= | CA2410959263 | ARSA | c.680C= (p.Ser227=) c.422C= (p.Ser141=) n.1184C= | |
| 22 | g.50626838G>T | CA412176892 | ARSA | c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.1184C>A | |
| 22 | g.50626839A= | CA2410959264 | ARSA | c.679T= (p.Ser227=) c.421T= (p.Ser141=) n.1183T= | |
| 22 | g.50626839A>C | CA412176897 | ARSA | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.1183T>G | |
| 22 | g.50626839A>G | CA412176900 | ARSA | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.1183T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626839A>T | CA412176902 | ARSA | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.1183T>A | |
| 22 | g.50626840G>A | CA515391302 | ARSA | c.678C>T (p.Ala226=) c.420C>T (p.Ala140=) n.1182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626840G>C | CA515391303 | ARSA | c.678C>G (p.Ala226=) c.420C>G (p.Ala140=) n.1182C>G | |
| 22 | g.50626840G= | CA2410959265 | ARSA | c.678C= (p.Ala226=) c.420C= (p.Ala140=) n.1182C= | |
| 22 | g.50626840G>T | CA515391304 | ARSA | c.678C>A (p.Ala226=) c.420C>A (p.Ala140=) n.1182C>A | |
| 22 | g.50626841G>A | CA278030 | ARSA | c.677C>T (p.Ala226Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626841G>C | CA412176907 | ARSA | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1181C>G | |
| 22 | g.50626841G= | CA2410959266 | ARSA | c.677C= (p.Ala226=) c.419C= (p.Ala140=) n.1181C= | |
| 22 | g.50626841G>T | CA412176905 | ARSA | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1181C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626842C>A | CA325531479 | ARSA | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1180G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626842C= | CA2410959267 | ARSA | c.676G= (p.Ala226=) c.418G= (p.Ala140=) n.1180G= | |
| 22 | g.50626842C>G | CA412176914 | ARSA | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1180G>C | |
| 22 | g.50626842C>T | CA412176916 | ARSA | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1180G>A |