| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626756G>A | CA412176747 | ARSA | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1266C>T | dbSNP |
| 22 | g.50626756G>C | CA412176751 | ARSA | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1266C>G | |
| 22 | g.50626756G= | CA2410959217 | ARSA | c.689C= (p.Thr230=) c.431C= (p.Thr144=) n.1266C= | |
| 22 | g.50626756G>T | CA412176754 | ARSA | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1266C>A | |
| 22 | g.50626757T>A | CA412176757 | ARSA | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1265A>T | |
| 22 | g.50626757T>C | CA412176759 | ARSA | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1265A>G | dbSNP |
| 22 | g.50626757T>G | CA412176762 | ARSA | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1265A>C | |
| 22 | g.50626757T= | CA2410959218 | ARSA | c.688A= (p.Thr230=) c.430A= (p.Thr144=) n.1265A= | |
| 22 | g.50626758G>A | CA515391265 | ARSA | c.687C>T (p.His229=) c.429C>T (p.His143=) n.1264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626758G>C | CA412176765 | ARSA | c.687C>G (p.His229Gln) c.429C>G (p.His143Gln) n.1264C>G | |
| 22 | g.50626758G>T | CA412176769 | ARSA | c.687C>A (p.His229Gln) c.429C>A (p.His143Gln) n.1264C>A | |
| 22 | g.50626759T>A | CA412176772 | ARSA | c.686A>T (p.His229Leu) c.428A>T (p.His143Leu) n.1263A>T | |
| 22 | g.50626759T>C | CA412176776 | ARSA | c.686A>G (p.His229Arg) c.428A>G (p.His143Arg) n.1263A>G | |
| 22 | g.50626759T>G | CA412176779 | ARSA | c.686A>C (p.His229Pro) c.428A>C (p.His143Pro) n.1263A>C | |
| 22 | g.50626760G>A | CA219050 | ARSA | c.685C>T (p.His229Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) n.1262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626760G>C | CA412176785 | ARSA | c.685C>G (p.His229Asp) c.427C>G (p.His143Asp) n.1262C>G | |
| 22 | g.50626760G= | CA2410959219 | ARSA | c.685C= (p.His229=) c.427C= (p.His143=) n.1262C= | |
| 22 | g.50626760G>T | CA412176781 | ARSA | c.685C>A (p.His229Asn) c.427C>A (p.His143Asn) n.1262C>A | |
| 22 | g.50626761C>A | CA412176795 | ARSA | c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.1261G>T | |
| 22 | g.50626761C= | CA2410959220 | ARSA | c.685-1G= (n.685-1G=) c.427-1G= (n.427-1G=) n.1261G= | |
| 22 | g.50626761C>G | CA412176799 | ARSA | c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.1261G>C | |
| 22 | g.50626761C>T | CA412176796 | ARSA | c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.1261G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626762T>A | CA412176802 | ARSA | c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.1260A>T | |
| 22 | g.50626762T>C | CA412176804 | ARSA | c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.1260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626762T>G | CA412176807 | ARSA | c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.1260A>C | |
| 22 | g.50626762T= | CA2410959221 | ARSA | c.685-2A= (n.685-2A=) c.427-2A= (n.427-2A=) n.1260A= | |
| 22 | g.50626762_50626763delinsTG | CA2410959222 | ARSA | c.685-3_685-2delinsCA (n.685-3_685-2delinsCA) c.427-3_427-2delinsCA (n.427-3_427-2delinsCA) n.1259_1260delinsCA | |
| 22 | g.50626767del | CA2410959223 | ARSA | c.685-3del (n.685-3del) c.427-3del (n.427-3del) n.1259del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626764G>A | CA2573158313 | ARSA | c.685-4C>T (n.685-4C>T) c.427-4C>T (n.427-4C>T) n.1258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626764G>C | CA2410959225 | ARSA | c.685-4C>G (n.685-4C>G) c.427-4C>G (n.427-4C>G) n.1258C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626764G= | CA2410959224 | ARSA | c.685-4C= (n.685-4C=) c.427-4C= (n.427-4C=) n.1258C= | |
| 22 | g.50626765G>A | CA2573158314 | ARSA | c.685-5C>T (n.685-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626765G>C | CA913187458 | ARSA | c.685-5C>G (n.685-5C>G) c.427-5C>G (n.427-5C>G) n.1257C>G | ClinVar |
| 22 | g.50626766G>A | CA2580099959 | ARSA | c.685-6C>T (n.685-6C>T) c.427-6C>T (n.427-6C>T) n.1256C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626766G>C | CA2657593276 | ARSA | c.685-6C>G (n.685-6C>G) c.427-6C>G (n.427-6C>G) n.1256C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626767G>A | CA640358569 | ARSA | c.685-7C>T (n.685-7C>T) c.427-7C>T (n.427-7C>T) n.1255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626767G= | CA2410959226 | ARSA | c.685-7C= (n.685-7C=) c.427-7C= (n.427-7C=) n.1255C= | |
| 22 | g.50626767G>T | CA220989 | ARSA | c.685-7C>A (n.685-7C>A) c.427-7C>A (n.427-7C>A) n.1255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626768C= | CA2410959227 | ARSA | c.685-8G= (n.685-8G=) c.427-8G= (n.427-8G=) n.1254G= | |
| 22 | g.50626768C>T | CA10324937 | ARSA | c.685-8G>A (n.685-8G>A) c.427-8G>A (n.427-8G>A) n.1254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626769A>G | CA2657593283 | ARSA | c.685-9T>C (n.685-9T>C) c.427-9T>C (n.427-9T>C) n.1253T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626771del | CA2697552827 | ARSA | c.685-9del (n.685-9del) c.427-9del (n.427-9del) n.1253del | ClinVar |
| 22 | g.50626770A>G | CA2657593285 | ARSA | c.685-10T>C (n.685-10T>C) c.427-10T>C (n.427-10T>C) n.1252T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626772G>C | CA2657593288 | ARSA | c.685-12C>G (n.685-12C>G) c.427-12C>G (n.427-12C>G) n.1250C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626772G>T | CA2657593289 | ARSA | c.685-12C>A (n.685-12C>A) c.427-12C>A (n.427-12C>A) n.1250C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626774C= | CA2410959228 | ARSA | c.685-14G= (n.685-14G=) c.427-14G= (n.427-14G=) n.1248G= | |
| 22 | g.50626774C>G | CA2577767958 | ARSA | c.685-14G>C (n.685-14G>C) c.427-14G>C (n.427-14G>C) n.1248G>C | ClinVar |
| 22 | g.50626774C>T | CA640358570 | ARSA | c.685-14G>A (n.685-14G>A) c.427-14G>A (n.427-14G>A) n.1248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626778A= | CA2410959229 | ARSA | c.685-18T= (n.685-18T=) c.427-18T= (n.427-18T=) n.1244T= | |
| 22 | g.50626778A>C | CA640358571 | ARSA | c.685-18T>G (n.685-18T>G) c.427-18T>G (n.427-18T>G) n.1244T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |