UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626717C>A | CA412176523 | ARSA | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1305G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626717C= | CA2410959199 | ARSA | c.728G= (p.Arg243=) c.470G= (p.Arg157=) n.1305G= | |
| 22 | g.50626717C>G | CA412176520 | ARSA | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1305G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626717C>T | CA10324929 | ARSA | c.728G>A (p.Arg243His) c.470G>A (p.Arg157His) n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626718G>A | CA10324930 | ARSA | c.727C>T (p.Arg243Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626718G>C | CA412176527 | ARSA | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1304C>G | |
| 22 | g.50626718G= | CA2410959200 | ARSA | c.727C= (p.Arg243=) c.469C= (p.Arg157=) n.1304C= | |
| 22 | g.50626718G>T | CA412176530 | ARSA | c.727C>A (p.Arg243Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1304C>A | |
| 22 | g.50626719C>A | CA412176533 | ARSA | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1303G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626719C>G | CA412176534 | ARSA | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1303G>C | |
| 22 | g.50626719C>T | CA515391196 | ARSA | c.726G>A (p.Glu242=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1303G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626720T>A | CA412176538 | ARSA | c.725A>T (p.Glu242Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1302A>T | |
| 22 | g.50626720T>C | CA412176541 | ARSA | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626720T>G | CA412176542 | ARSA | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1302A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626720T= | CA2410959201 | ARSA | c.725A= (p.Glu242=) c.467A= (p.Glu156=) n.1302A= | |
| 22 | g.50626721C>A | CA412176543 | ARSA | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1301G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626721C= | CA2410959202 | ARSA | c.724G= (p.Glu242=) c.466G= (p.Glu156=) n.1301G= | |
| 22 | g.50626721C>G | CA412176545 | ARSA | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1301G>C | |
| 22 | g.50626721C>T | CA10324931 | ARSA | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626722T>A | CA515391201 | ARSA | c.723A>T (p.Ala241=) c.465A>T (p.Ala155=) n.1300A>T | |
| 22 | g.50626722T>C | CA10324932 | ARSA | c.723A>G (p.Ala241=) c.465A>G (p.Ala155=) n.1300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626722T>G | CA515391202 | ARSA | c.723A>C (p.Ala241=) c.465A>C (p.Ala155=) n.1300A>C | |
| 22 | g.50626722T= | CA2410959203 | ARSA | c.723A= (p.Ala241=) c.465A= (p.Ala155=) n.1300A= | |
| 22 | g.50626723G>A | CA412176555 | ARSA | c.722C>T (p.Ala241Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.1299C>T | |
| 22 | g.50626723G>C | CA412176552 | ARSA | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.1299C>G | |
| 22 | g.50626723G= | CA2410959204 | ARSA | c.722C= (p.Ala241=) c.464C= (p.Ala155=) n.1299C= | |
| 22 | g.50626723G>T | CA412176549 | ARSA | c.722C>A (p.Ala241Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.1299C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626724C>A | CA412176558 | ARSA | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.1298G>T | |
| 22 | g.50626724C>G | CA412176564 | ARSA | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.1298G>C | |
| 22 | g.50626724C>T | CA412176560 | ARSA | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.1298G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626725A= | CA2410959205 | ARSA | c.720T= (p.Phe240=) c.462T= (p.Phe154=) n.1297T= | |
| 22 | g.50626725A>C | CA412176565 | ARSA | c.720T>G (p.Phe240Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.1297T>G | |
| 22 | g.50626725A>G | CA515391208 | ARSA | c.720T>C (p.Phe240=) c.462T>C (p.Phe154=) n.1297T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626725A>T | CA412176569 | ARSA | c.720T>A (p.Phe240Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.1297T>A | |
| 22 | g.50626726A>C | CA412176572 | ARSA | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1296T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626726A>G | CA412176574 | ARSA | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1296T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626726A>T | CA412176576 | ARSA | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1296T>A | |
| 22 | g.50626727A>C | CA412176578 | ARSA | c.718T>G (p.Phe240Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1295T>G | |
| 22 | g.50626727A>G | CA412176580 | ARSA | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1295T>C | |
| 22 | g.50626727A>T | CA412176586 | ARSA | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1295T>A | |
| 22 | g.50626728G>A | CA515391216 | ARSA | c.717C>T (p.Ser239=) c.459C>T (p.Ser153=) n.1294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626728G>C | CA412176590 | ARSA | c.717C>G (p.Ser239Arg) c.459C>G (p.Ser153Arg) n.1294C>G | |
| 22 | g.50626728G>T | CA412176592 | ARSA | c.717C>A (p.Ser239Arg) c.459C>A (p.Ser153Arg) n.1294C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626729C>A | CA412176600 | ARSA | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) n.1293G>T | |
| 22 | g.50626729C= | CA2410959206 | ARSA | c.716G= (p.Ser239=) c.458G= (p.Ser153=) n.1293G= | |
| 22 | g.50626729C>G | CA412176598 | ARSA | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) n.1293G>C | |
| 22 | g.50626729C>T | CA412176595 | ARSA | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) n.1293G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626730T>A | CA412176607 | ARSA | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) n.1292A>T | |
| 22 | g.50626730T>C | CA412176609 | ARSA | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) n.1292A>G | |
| 22 | g.50626730T>G | CA412176611 | ARSA | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) n.1292A>C |