Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626710G>A | CA515391173 | ARSA | c.735C>T (p.Gly245=) c.477C>T (p.Gly159=) n.1312C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.50626710G>C | CA515391175 | ARSA | c.735C>G (p.Gly245=) c.477C>G (p.Gly159=) n.1312C>G | |
22 | g.50626710G>T | CA515391177 | ARSA | c.735C>A (p.Gly245=) c.477C>A (p.Gly159=) n.1312C>A | |
22 | g.50626711C>A | CA412176487 | ARSA | c.734G>T (p.Gly245Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.1311G>T | |
22 | g.50626711C>G | CA412176489 | ARSA | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1311G>C | |
22 | g.50626711C>T | CA412176492 | ARSA | c.734G>A (p.Gly245Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) n.1311G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626712C>A | CA412176495 | ARSA | c.733G>T (p.Gly245Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) n.1310G>T | |
22 | g.50626712C= | CA2410959196 | ARSA | c.733G= (p.Gly245=) c.475G= (p.Gly159=) n.1310G= | |
22 | g.50626712C>G | CA412176497 | ARSA | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1310G>C | |
22 | g.50626712C>T | CA412176500 | ARSA | c.733G>A (p.Gly245Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) n.1310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626713T>A | CA515391180 | ARSA | c.732A>T (p.Ser244=) c.474A>T (p.Ser158=) n.1309A>T | |
22 | g.50626713T>C | CA515391181 | ARSA | c.732A>G (p.Ser244=) c.474A>G (p.Ser158=) n.1309A>G | |
22 | g.50626713T>G | CA515391182 | ARSA | c.732A>C (p.Ser244=) c.474A>C (p.Ser158=) n.1309A>C | |
22 | g.50626714G>A | CA412176504 | ARSA | c.731C>T (p.Ser244Leu) c.473C>T (p.Ser158Leu) n.1308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626714G>C | CA412176506 | ARSA | c.731C>G (p.Ser244Ter) c.473C>G (p.Ser158Ter) n.1308C>G | |
22 | g.50626714G= | CA2410959197 | ARSA | c.731C= (p.Ser244=) c.473C= (p.Ser158=) n.1308C= | |
22 | g.50626714G>T | CA412176509 | ARSA | c.731C>A (p.Ser244Ter) c.473C>A (p.Ser158Ter) n.1308C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626714_50626715del | CA2580099956 | ARSA | c.730_731del (p.Ser244ArgfsTer30) c.472_473del (p.Ser158ArgfsTer30) n.1307_1308del | ClinVar |
22 | g.50626715A>C | CA412176513 | ARSA | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1307T>G | |
22 | g.50626715A>G | CA412176515 | ARSA | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1307T>C | |
22 | g.50626715A>T | CA412176518 | ARSA | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1307T>A | |
22 | g.50626716A= | CA2410959198 | ARSA | c.729T= (p.Arg243=) c.471T= (p.Arg157=) n.1306T= | |
22 | g.50626716A>C | CA515391188 | ARSA | c.729T>G (p.Arg243=) c.471T>G (p.Arg157=) n.1306T>G | |
22 | g.50626716A>G | CA515391189 | ARSA | c.729T>C (p.Arg243=) c.471T>C (p.Arg157=) n.1306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50626716A>T | CA515391190 | ARSA | c.729T>A (p.Arg243=) c.471T>A (p.Arg157=) n.1306T>A | |
22 | g.50626717C>A | CA412176523 | ARSA | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1305G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626717C= | CA2410959199 | ARSA | c.728G= (p.Arg243=) c.470G= (p.Arg157=) n.1305G= | |
22 | g.50626717C>G | CA412176520 | ARSA | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1305G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626717C>T | CA10324929 | ARSA | c.728G>A (p.Arg243His) c.470G>A (p.Arg157His) n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626718G>A | CA10324930 | ARSA | c.727C>T (p.Arg243Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626718G>C | CA412176527 | ARSA | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1304C>G | |
22 | g.50626718G= | CA2410959200 | ARSA | c.727C= (p.Arg243=) c.469C= (p.Arg157=) n.1304C= | |
22 | g.50626718G>T | CA412176530 | ARSA | c.727C>A (p.Arg243Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1304C>A | |
22 | g.50626719C>A | CA412176533 | ARSA | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1303G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626719C>G | CA412176534 | ARSA | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1303G>C | |
22 | g.50626719C>T | CA515391196 | ARSA | c.726G>A (p.Glu242=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1303G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626720T>A | CA412176538 | ARSA | c.725A>T (p.Glu242Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1302A>T | |
22 | g.50626720T>C | CA412176541 | ARSA | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626720T>G | CA412176542 | ARSA | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1302A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626720T= | CA2410959201 | ARSA | c.725A= (p.Glu242=) c.467A= (p.Glu156=) n.1302A= | |
22 | g.50626721C>A | CA412176543 | ARSA | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1301G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626721C= | CA2410959202 | ARSA | c.724G= (p.Glu242=) c.466G= (p.Glu156=) n.1301G= | |
22 | g.50626721C>G | CA412176545 | ARSA | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1301G>C | |
22 | g.50626721C>T | CA10324931 | ARSA | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626722T>A | CA515391201 | ARSA | c.723A>T (p.Ala241=) c.465A>T (p.Ala155=) n.1300A>T | |
22 | g.50626722T>C | CA10324932 | ARSA | c.723A>G (p.Ala241=) c.465A>G (p.Ala155=) n.1300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626722T>G | CA515391202 | ARSA | c.723A>C (p.Ala241=) c.465A>C (p.Ala155=) n.1300A>C | |
22 | g.50626722T= | CA2410959203 | ARSA | c.723A= (p.Ala241=) c.465A= (p.Ala155=) n.1300A= | |
22 | g.50626723G>A | CA412176555 | ARSA | c.722C>T (p.Ala241Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.1299C>T | |
22 | g.50626723G>C | CA412176552 | ARSA | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.1299C>G |