Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626525_50626578delinsACTGCAAGGCCTCCAGGGCCCTGGCCCGTGACAGGGCCGGAGCACCCAGCTGCC | CA2410959103 | ARSA | c.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) c.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) | |
22 | g.50626530_50626582del | CA640358688 | ARSA | c.854+13_854+65del (n.854+13_854+65del) c.596+13_596+65del (n.596+13_596+65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626560G>A | CA754069151 | ARSA | c.854+31C>T (n.854+31C>T) c.596+31C>T (n.596+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626560G= | CA2410959127 | ARSA | c.854+31C= (n.854+31C=) c.596+31C= (n.596+31C=) | |
22 | g.50626561C>A | CA2657593127 | ARSA | c.854+30G>T (n.854+30G>T) c.596+30G>T (n.596+30G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50626561C>T | CA2657593128 | ARSA | c.854+30G>A (n.854+30G>A) c.596+30G>A (n.596+30G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50626562C>A | CA2657593129 | ARSA | c.854+29G>T (n.854+29G>T) c.596+29G>T (n.596+29G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50626562C= | CA2410959128 | ARSA | c.854+29G= (n.854+29G=) c.596+29G= (n.596+29G=) | |
22 | g.50626562C>T | CA10324905 | ARSA | c.854+29G>A (n.854+29G>A) c.596+29G>A (n.596+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626563G>A | CA10324906 | ARSA | c.854+28C>T (n.854+28C>T) c.596+28C>T (n.596+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626563G>C | CA10324907 | ARSA | c.854+28C>G (n.854+28C>G) c.596+28C>G (n.596+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626563G= | CA2410959129 | ARSA | c.854+28C= (n.854+28C=) c.596+28C= (n.596+28C=) | |
22 | g.50626564G>A | CA2410959131 | ARSA | c.854+27C>T (n.854+27C>T) c.596+27C>T (n.596+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626564G>C | CA10324908 | ARSA | c.854+27C>G (n.854+27C>G) c.596+27C>G (n.596+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626564G= | CA2410959130 | ARSA | c.854+27C= (n.854+27C=) c.596+27C= (n.596+27C=) | |
22 | g.50626564G>T | CA2657593134 | ARSA | c.854+27C>A (n.854+27C>A) c.596+27C>A (n.596+27C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50626565A>G | CA2577767954 | ARSA | c.854+26T>C (n.854+26T>C) c.596+26T>C (n.596+26T>C) | |
22 | g.50626566G>A | CA10324909 | ARSA | c.854+25C>T (n.854+25C>T) c.596+25C>T (n.596+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.50626566G= | CA2410959132 | ARSA | c.854+25C= (n.854+25C=) c.596+25C= (n.596+25C=) | |
22 | g.50626567C= | CA2410959133 | ARSA | c.854+24G= (n.854+24G=) c.596+24G= (n.596+24G=) | |
22 | g.50626567C>T | CA10324910 | ARSA | c.854+24G>A (n.854+24G>A) c.596+24G>A (n.596+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50626569C= | CA2410959134 | ARSA | c.854+22G= (n.854+22G=) c.596+22G= (n.596+22G=) | |
22 | g.50626569C>T | CA10324911 | ARSA | c.854+22G>A (n.854+22G>A) c.596+22G>A (n.596+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626571C>A | CA2577767955 | ARSA | c.854+20G>T (n.854+20G>T) c.596+20G>T (n.596+20G>T) | |
22 | g.50626572A= | CA2410959135 | ARSA | c.854+19T= (n.854+19T=) c.596+19T= (n.596+19T=) | |
22 | g.50626572A>C | CA325531450 | ARSA | c.854+19T>G (n.854+19T>G) c.596+19T>G (n.596+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50626572A>T | CA325531452 | ARSA | c.854+19T>A (n.854+19T>A) c.596+19T>A (n.596+19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626573G>A | CA2657593137 | ARSA | c.854+18C>T (n.854+18C>T) c.596+18C>T (n.596+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626573G>T | CA2657593139 | ARSA | c.854+18C>A (n.854+18C>A) c.596+18C>A (n.596+18C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50626574C= | CA2410959136 | ARSA | c.854+17G= (n.854+17G=) c.596+17G= (n.596+17G=) | |
22 | g.50626574C>G | CA10324912 | ARSA | c.854+17G>C (n.854+17G>C) c.596+17G>C (n.596+17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626575T>C | CA2577767956 | ARSA | c.854+16A>G (n.854+16A>G) c.596+16A>G (n.596+16A>G) | |
22 | g.50626577C= | CA2410959137 | ARSA | c.854+14G= (n.854+14G=) c.596+14G= (n.596+14G=) | |
22 | g.50626577C>T | CA640358693 | ARSA | c.854+14G>A (n.854+14G>A) c.596+14G>A (n.596+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626579C= | CA2410959138 | ARSA | c.854+12G= (n.854+12G=) c.596+12G= (n.596+12G=) | |
22 | g.50626579C>G | CA2657593151 | ARSA | c.854+12G>C (n.854+12G>C) c.596+12G>C (n.596+12G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50626579C>T | CA754069175 | ARSA | c.854+12G>A (n.854+12G>A) c.596+12G>A (n.596+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626581G>T | CA2657593152 | ARSA | c.854+10C>A (n.854+10C>A) c.596+10C>A (n.596+10C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50626582C>A | CA640358694 | ARSA | c.854+9G>T (n.854+9G>T) c.596+9G>T (n.596+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626582C= | CA2410959139 | ARSA | c.854+9G= (n.854+9G=) c.596+9G= (n.596+9G=) | |
22 | g.50626582C>T | CA640358695 | ARSA | c.854+9G>A (n.854+9G>A) c.596+9G>A (n.596+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626584G>A | CA640358696 | ARSA | c.854+7C>T (n.854+7C>T) c.596+7C>T (n.596+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626584G= | CA2410959140 | ARSA | c.854+7C= (n.854+7C=) c.596+7C= (n.596+7C=) | |
22 | g.50626585G>T | CA2657593157 | ARSA | c.854+6C>A (n.854+6C>A) c.596+6C>A (n.596+6C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50626586C>A | CA10605439 | ARSA | c.854+5G>T (n.854+5G>T) c.596+5G>T (n.596+5G>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626586C= | CA2410959141 | ARSA | c.854+5G= (n.854+5G=) c.596+5G= (n.596+5G=) | |
22 | g.50626586C>G | CA2577767957 | ARSA | c.854+5G>C (n.854+5G>C) c.596+5G>C (n.596+5G>C) | |
22 | g.50626588T>C | CA16608209 | ARSA | c.854+3A>G (n.854+3A>G) c.596+3A>G (n.596+3A>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626588T= | CA2410959142 | ARSA | c.854+3A= (n.854+3A=) c.596+3A= (n.596+3A=) | |
22 | g.50626589A= | CA2410959143 | ARSA | c.854+2T= (n.854+2T=) c.596+2T= (n.596+2T=) |