UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626525_50626578delinsACTGCAAGGCCTCCAGGGCCCTGGCCCGTGACAGGGCCGGAGCACCCAGCTGCC | CA2410959103 | ARSA | c.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) c.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) | |
| 22 | g.50626530_50626582del | CA640358688 | ARSA | c.854+13_854+65del (n.854+13_854+65del) c.596+13_596+65del (n.596+13_596+65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626545_50626551dup | CA10324900 | ARSA | c.854+42_854+48dup (n.854+42_854+48dup) c.596+42_596+48dup (n.596+42_596+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626548G>A | CA2526122343 | ARSA | c.854+43C>T (n.854+43C>T) c.596+43C>T (n.596+43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626548G>T | CA2657593119 | ARSA | c.854+43C>A (n.854+43C>A) c.596+43C>A (n.596+43C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626549C>A | CA10324901 | ARSA | c.854+42G>T (n.854+42G>T) c.596+42G>T (n.596+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626549C= | CA2410959117 | ARSA | c.854+42G= (n.854+42G=) c.596+42G= (n.596+42G=) | |
| 22 | g.50626549C>T | CA2657593121 | ARSA | c.854+42G>A (n.854+42G>A) c.596+42G>A (n.596+42G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626551del | CA2657593120 | ARSA | c.854+42del (n.854+42del) c.596+42del (n.596+42del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626550C= | CA2410959118 | ARSA | c.854+41G= (n.854+41G=) c.596+41G= (n.596+41G=) | |
| 22 | g.50626550C>T | CA640358692 | ARSA | c.854+41G>A (n.854+41G>A) c.596+41G>A (n.596+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626551C>A | CA2657593122 | ARSA | c.854+40G>T (n.854+40G>T) c.596+40G>T (n.596+40G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626551C= | CA2410959119 | ARSA | c.854+40G= (n.854+40G=) c.596+40G= (n.596+40G=) | |
| 22 | g.50626551C>T | CA10324902 | ARSA | c.854+40G>A (n.854+40G>A) c.596+40G>A (n.596+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626552G>A | CA10324903 | ARSA | c.854+39C>T (n.854+39C>T) c.596+39C>T (n.596+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626552G= | CA2410959120 | ARSA | c.854+39C= (n.854+39C=) c.596+39C= (n.596+39C=) | |
| 22 | g.50626556C>A | CA2410959122 | ARSA | c.854+35G>T (n.854+35G>T) c.596+35G>T (n.596+35G>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626556C= | CA2410959121 | ARSA | c.854+35G= (n.854+35G=) c.596+35G= (n.596+35G=) | |
| 22 | g.50626556C>T | CA2657593124 | ARSA | c.854+35G>A (n.854+35G>A) c.596+35G>A (n.596+35G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626557A= | CA2410959123 | ARSA | c.854+34T= (n.854+34T=) c.596+34T= (n.596+34T=) | |
| 22 | g.50626557A>G | CA2410959124 | ARSA | c.854+34T>C (n.854+34T>C) c.596+34T>C (n.596+34T>C) | dbSNP |
| 22 | g.50626558G>A | CA10324904 | ARSA | c.854+33C>T (n.854+33C>T) c.596+33C>T (n.596+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626558G= | CA2410959125 | ARSA | c.854+33C= (n.854+33C=) c.596+33C= (n.596+33C=) | |
| 22 | g.50626559G>C | CA754069149 | ARSA | c.854+32C>G (n.854+32C>G) c.596+32C>G (n.596+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626559G= | CA2410959126 | ARSA | c.854+32C= (n.854+32C=) c.596+32C= (n.596+32C=) | |
| 22 | g.50626559G>T | CA2657593125 | ARSA | c.854+32C>A (n.854+32C>A) c.596+32C>A (n.596+32C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626560G>A | CA754069151 | ARSA | c.854+31C>T (n.854+31C>T) c.596+31C>T (n.596+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626560G= | CA2410959127 | ARSA | c.854+31C= (n.854+31C=) c.596+31C= (n.596+31C=) | |
| 22 | g.50626561C>A | CA2657593127 | ARSA | c.854+30G>T (n.854+30G>T) c.596+30G>T (n.596+30G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626561C>T | CA2657593128 | ARSA | c.854+30G>A (n.854+30G>A) c.596+30G>A (n.596+30G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626562C>A | CA2657593129 | ARSA | c.854+29G>T (n.854+29G>T) c.596+29G>T (n.596+29G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626562C= | CA2410959128 | ARSA | c.854+29G= (n.854+29G=) c.596+29G= (n.596+29G=) | |
| 22 | g.50626562C>T | CA10324905 | ARSA | c.854+29G>A (n.854+29G>A) c.596+29G>A (n.596+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626563G>A | CA10324906 | ARSA | c.854+28C>T (n.854+28C>T) c.596+28C>T (n.596+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626563G>C | CA10324907 | ARSA | c.854+28C>G (n.854+28C>G) c.596+28C>G (n.596+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626563G= | CA2410959129 | ARSA | c.854+28C= (n.854+28C=) c.596+28C= (n.596+28C=) | |
| 22 | g.50626564G>A | CA2410959131 | ARSA | c.854+27C>T (n.854+27C>T) c.596+27C>T (n.596+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626564G>C | CA10324908 | ARSA | c.854+27C>G (n.854+27C>G) c.596+27C>G (n.596+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626564G= | CA2410959130 | ARSA | c.854+27C= (n.854+27C=) c.596+27C= (n.596+27C=) | |
| 22 | g.50626564G>T | CA2657593134 | ARSA | c.854+27C>A (n.854+27C>A) c.596+27C>A (n.596+27C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626565A>G | CA2577767954 | ARSA | c.854+26T>C (n.854+26T>C) c.596+26T>C (n.596+26T>C) | |
| 22 | g.50626566G>A | CA10324909 | ARSA | c.854+25C>T (n.854+25C>T) c.596+25C>T (n.596+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.50626566G= | CA2410959132 | ARSA | c.854+25C= (n.854+25C=) c.596+25C= (n.596+25C=) | |
| 22 | g.50626567C= | CA2410959133 | ARSA | c.854+24G= (n.854+24G=) c.596+24G= (n.596+24G=) | |
| 22 | g.50626567C>T | CA10324910 | ARSA | c.854+24G>A (n.854+24G>A) c.596+24G>A (n.596+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50626569C= | CA2410959134 | ARSA | c.854+22G= (n.854+22G=) c.596+22G= (n.596+22G=) | |
| 22 | g.50626569C>T | CA10324911 | ARSA | c.854+22G>A (n.854+22G>A) c.596+22G>A (n.596+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626571C>A | CA2577767955 | ARSA | c.854+20G>T (n.854+20G>T) c.596+20G>T (n.596+20G>T) | |
| 22 | g.50626572A= | CA2410959135 | ARSA | c.854+19T= (n.854+19T=) c.596+19T= (n.596+19T=) | |
| 22 | g.50626572A>C | CA325531450 | ARSA | c.854+19T>G (n.854+19T>G) c.596+19T>G (n.596+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 |