Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50625790C>A | CA325531292 | ARSA | c.1108-109G>T (n.1108-109G>T) c.850-109G>T (n.850-109G>T) c.1107+146G>T (n.1107+146G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625790C= | CA2410958670 | ARSA | c.1108-109G= (n.1108-109G=) c.850-109G= (n.850-109G=) c.1107+146G= (n.1107+146G=) | |
22 | g.50625790C>T | CA2657591373 | ARSA | c.1108-109G>A (n.1108-109G>A) c.850-109G>A (n.850-109G>A) c.1107+146G>A (n.1107+146G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625791C>T | CA2657591376 | ARSA | c.1108-110G>A (n.1108-110G>A) c.850-110G>A (n.850-110G>A) c.1107+145G>A (n.1107+145G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625792C= | CA2410958671 | ARSA | c.1108-111G= (n.1108-111G=) c.850-111G= (n.850-111G=) c.1107+144G= (n.1107+144G=) | |
22 | g.50625792C>T | CA2410958672 | ARSA | c.1108-111G>A (n.1108-111G>A) c.850-111G>A (n.850-111G>A) c.1107+144G>A (n.1107+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625793A>G | CA2657591379 | ARSA | c.1108-112T>C (n.1108-112T>C) c.850-112T>C (n.850-112T>C) c.1107+143T>C (n.1107+143T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625794G>T | CA2657591380 | ARSA | c.1108-113C>A (n.1108-113C>A) c.850-113C>A (n.850-113C>A) c.1107+142C>A (n.1107+142C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625795G>C | CA1026680482 | ARSA | c.1108-114C>G (n.1108-114C>G) c.850-114C>G (n.850-114C>G) c.1107+141C>G (n.1107+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625795G= | CA2410958673 | ARSA | c.1108-114C= (n.1108-114C=) c.850-114C= (n.850-114C=) c.1107+141C= (n.1107+141C=) | |
22 | g.50625798C>A | CA2657591383 | ARSA | c.1108-117G>T (n.1108-117G>T) c.850-117G>T (n.850-117G>T) c.1107+138G>T (n.1107+138G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625798C= | CA2410958674 | ARSA | c.1108-117G= (n.1108-117G=) c.850-117G= (n.850-117G=) c.1107+138G= (n.1107+138G=) | |
22 | g.50625798C>T | CA2410958675 | ARSA | c.1108-117G>A (n.1108-117G>A) c.850-117G>A (n.850-117G>A) c.1107+138G>A (n.1107+138G>A) | dbSNP |
22 | g.50625799C>G | CA2657591385 | ARSA | c.1108-118G>C (n.1108-118G>C) c.850-118G>C (n.850-118G>C) c.1107+137G>C (n.1107+137G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625799C>T | CA2657591387 | ARSA | c.1108-118G>A (n.1108-118G>A) c.850-118G>A (n.850-118G>A) c.1107+137G>A (n.1107+137G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625800T>C | CA2657591390 | ARSA | c.1108-119A>G (n.1108-119A>G) c.850-119A>G (n.850-119A>G) c.1107+136A>G (n.1107+136A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625802_50625808del | CA2501984505 | ARSA | c.1108-125_1108-119del (n.1108-125_1108-119del) c.850-125_850-119del (n.850-125_850-119del) c.1107+130_1107+136del (n.1107+130_1107+136del) | |
22 | g.50625801G>A | CA1026680483 | ARSA | c.1108-120C>T (n.1108-120C>T) c.850-120C>T (n.850-120C>T) c.1107+135C>T (n.1107+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625801G>C | CA1026680484 | ARSA | c.1108-120C>G (n.1108-120C>G) c.850-120C>G (n.850-120C>G) c.1107+135C>G (n.1107+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625801G= | CA2410958676 | ARSA | c.1108-120C= (n.1108-120C=) c.850-120C= (n.850-120C=) c.1107+135C= (n.1107+135C=) | |
22 | g.50625801G>T | CA2657591391 | ARSA | c.1108-120C>A (n.1108-120C>A) c.850-120C>A (n.850-120C>A) c.1107+135C>A (n.1107+135C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625802A>T | CA2819316247 | ARSA | c.1108-121T>A (n.1108-121T>A) c.850-121T>A (n.850-121T>A) c.1107+134T>A (n.1107+134T>A) | |
22 | g.50625803G>A | CA2657591392 | ARSA | c.1108-122C>T (n.1108-122C>T) c.850-122C>T (n.850-122C>T) c.1107+133C>T (n.1107+133C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625804A>T | CA2657591394 | ARSA | c.1108-123T>A (n.1108-123T>A) c.850-123T>A (n.850-123T>A) c.1107+132T>A (n.1107+132T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625807_50625883del | CA2657591393 | ARSA | c.1107+56_1108-123del (n.1107+56_1108-123del) c.849+56_850-123del (n.849+56_850-123del) c.1107+56_1107+132del (n.1107+56_1107+132del) | gnomAD v4 |
22 | g.50625805G>C | CA754068242 | ARSA | c.1108-124C>G (n.1108-124C>G) c.850-124C>G (n.850-124C>G) c.1107+131C>G (n.1107+131C>G) | dbSNP |
22 | g.50625805G= | CA2410958677 | ARSA | c.1108-124C= (n.1108-124C=) c.850-124C= (n.850-124C=) c.1107+131C= (n.1107+131C=) | |
22 | g.50625806G>A | CA2657591395 | ARSA | c.1108-125C>T (n.1108-125C>T) c.850-125C>T (n.850-125C>T) c.1107+130C>T (n.1107+130C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625808G>T | CA2657591397 | ARSA | c.1108-127C>A (n.1108-127C>A) c.850-127C>A (n.850-127C>A) c.1107+128C>A (n.1107+128C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625809G>A | CA657868326 | ARSA | c.1108-128C>T (n.1108-128C>T) c.850-128C>T (n.850-128C>T) c.1107+127C>T (n.1107+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50625809G= | CA2410958678 | ARSA | c.1108-128C= (n.1108-128C=) c.850-128C= (n.850-128C=) c.1107+127C= (n.1107+127C=) | |
22 | g.50625810C>A | CA325531293 | ARSA | c.1107+126G>T (n.1107+126G>T) c.849+126G>T (n.849+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625810C= | CA2410958679 | ARSA | c.1107+126G= (n.1107+126G=) c.849+126G= (n.849+126G=) | |
22 | g.50625810C>T | CA325531295 | ARSA | c.1107+126G>A (n.1107+126G>A) c.849+126G>A (n.849+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625811G>A | CA15999992 | ARSA | c.1107+125C>T (n.1107+125C>T) c.849+125C>T (n.849+125C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625811G>C | CA2580693245 | ARSA | c.1107+125C>G (n.1107+125C>G) c.849+125C>G (n.849+125C>G) | |
22 | g.50625811G= | CA2410958680 | ARSA | c.1107+125C= (n.1107+125C=) c.849+125C= (n.849+125C=) | |
22 | g.50625811G>T | CA2580693244 | ARSA | c.1107+125C>A (n.1107+125C>A) c.849+125C>A (n.849+125C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625812C>A | CA2657591408 | ARSA | c.1107+124G>T (n.1107+124G>T) c.849+124G>T (n.849+124G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625815C>T | CA2657591409 | ARSA | c.1107+121G>A (n.1107+121G>A) c.849+121G>A (n.849+121G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625816T>A | CA2657591412 | ARSA | c.1107+120A>T (n.1107+120A>T) c.849+120A>T (n.849+120A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625816T>C | CA1026680493 | ARSA | c.1107+120A>G (n.1107+120A>G) c.849+120A>G (n.849+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625816T= | CA2410958681 | ARSA | c.1107+120A= (n.1107+120A=) c.849+120A= (n.849+120A=) | |
22 | g.50625818G>A | CA2657591414 | ARSA | c.1107+118C>T (n.1107+118C>T) c.849+118C>T (n.849+118C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625818G>T | CA2657591415 | ARSA | c.1107+118C>A (n.1107+118C>A) c.849+118C>A (n.849+118C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625819G= | CA2410958682 | ARSA | c.1107+117C= (n.1107+117C=) c.849+117C= (n.849+117C=) | |
22 | g.50625819G>T | CA2410958683 | ARSA | c.1107+117C>A (n.1107+117C>A) c.849+117C>A (n.849+117C>A) | dbSNP |
22 | g.50625822G>T | CA2657591417 | ARSA | c.1107+114C>A (n.1107+114C>A) c.849+114C>A (n.849+114C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625823C>A | CA2657591418 | ARSA | c.1107+113G>T (n.1107+113G>T) c.849+113G>T (n.849+113G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625823C>T | CA2657591419 | ARSA | c.1107+113G>A (n.1107+113G>A) c.849+113G>A (n.849+113G>A) | gnomAD v4 |