UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625683_50625717del | CA2819316204 | ARSA | c.1108-36_1108-2del (n.1108-36_1108-2del) c.850-36_850-2del (n.850-36_850-2del) c.1107+219_1108-219del (n.1107+219_1108-219del) | |
| 22 | g.50625701T>C | CA2695231025 | ARSA | c.1108-20A>G (n.1108-20A>G) c.850-20A>G (n.850-20A>G) c.1107+235A>G (n.1107+235A>G) | |
| 22 | g.50625701T>G | CA2410958623 | ARSA | c.1108-20A>C (n.1108-20A>C) c.850-20A>C (n.850-20A>C) c.1107+235A>C (n.1107+235A>C) | dbSNP |
| 22 | g.50625701T= | CA2410958622 | ARSA | c.1108-20A= (n.1108-20A=) c.850-20A= (n.850-20A=) c.1107+235A= (n.1107+235A=) | |
| 22 | g.50625703A>G | CA2657591215 | ARSA | c.1108-22T>C (n.1108-22T>C) c.850-22T>C (n.850-22T>C) c.1107+233T>C (n.1107+233T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625704C= | CA2410958624 | ARSA | c.1108-23G= (n.1108-23G=) c.850-23G= (n.850-23G=) c.1107+232G= (n.1107+232G=) | |
| 22 | g.50625704C>T | CA10324814 | ARSA | c.1108-23G>A (n.1108-23G>A) c.850-23G>A (n.850-23G>A) c.1107+232G>A (n.1107+232G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625705G>A | CA10324815 | ARSA | c.1108-24C>T (n.1108-24C>T) c.850-24C>T (n.850-24C>T) c.1107+231C>T (n.1107+231C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625705G>C | CA640358598 | ARSA | c.1108-24C>G (n.1108-24C>G) c.850-24C>G (n.850-24C>G) c.1107+231C>G (n.1107+231C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625705G= | CA2410958625 | ARSA | c.1108-24C= (n.1108-24C=) c.850-24C= (n.850-24C=) c.1107+231C= (n.1107+231C=) | |
| 22 | g.50625705G>T | CA754068193 | ARSA | c.1108-24C>A (n.1108-24C>A) c.850-24C>A (n.850-24C>A) c.1107+231C>A (n.1107+231C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625706G>A | CA2410958627 | ARSA | c.1108-25C>T (n.1108-25C>T) c.850-25C>T (n.850-25C>T) c.1107+230C>T (n.1107+230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625706G= | CA2410958626 | ARSA | c.1108-25C= (n.1108-25C=) c.850-25C= (n.850-25C=) c.1107+230C= (n.1107+230C=) | |
| 22 | g.50625706G>T | CA2657591223 | ARSA | c.1108-25C>A (n.1108-25C>A) c.850-25C>A (n.850-25C>A) c.1107+230C>A (n.1107+230C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625707G>A | CA640358599 | ARSA | c.1108-26C>T (n.1108-26C>T) c.850-26C>T (n.850-26C>T) c.1107+229C>T (n.1107+229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625707G>C | CA10324816 | ARSA | c.1108-26C>G (n.1108-26C>G) c.850-26C>G (n.850-26C>G) c.1107+229C>G (n.1107+229C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625707G= | CA2410958628 | ARSA | c.1108-26C= (n.1108-26C=) c.850-26C= (n.850-26C=) c.1107+229C= (n.1107+229C=) | |
| 22 | g.50625707G>T | CA754068198 | ARSA | c.1108-26C>A (n.1108-26C>A) c.850-26C>A (n.850-26C>A) c.1107+229C>A (n.1107+229C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50625708G>A | CA2577767871 | ARSA | c.1108-27C>T (n.1108-27C>T) c.850-27C>T (n.850-27C>T) c.1107+228C>T (n.1107+228C>T) | |
| 22 | g.50625708G>T | CA2657591230 | ARSA | c.1108-27C>A (n.1108-27C>A) c.850-27C>A (n.850-27C>A) c.1107+228C>A (n.1107+228C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625709C>A | CA2657591232 | ARSA | c.1108-28G>T (n.1108-28G>T) c.850-28G>T (n.850-28G>T) c.1107+227G>T (n.1107+227G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625709C= | CA2410958629 | ARSA | c.1108-28G= (n.1108-28G=) c.850-28G= (n.850-28G=) c.1107+227G= (n.1107+227G=) | |
| 22 | g.50625709C>T | CA10324817 | ARSA | c.1108-28G>A (n.1108-28G>A) c.850-28G>A (n.850-28G>A) c.1107+227G>A (n.1107+227G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625709_50625710insCTGTCCCGCCCC | CA2657591231 | ARSA | c.1108-28_1108-27insGGGCGGGACAGG (n.1108-28_1108-27insGGGCGGGACAGG) c.850-28_850-27insGGGCGGGACAGG (n.850-28_850-27insGGGCGGGACAGG) c.1107+227_1107+228insGGGCGGGACAGG (n.1107+227_1107+228insGGGCGGGACAGG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625710G>A | CA10324818 | ARSA | c.1108-29C>T (n.1108-29C>T) c.850-29C>T (n.850-29C>T) c.1107+226C>T (n.1107+226C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625710G= | CA2410958630 | ARSA | c.1108-29C= (n.1108-29C=) c.850-29C= (n.850-29C=) c.1107+226C= (n.1107+226C=) | |
| 22 | g.50625710_50625713del | CA2657591234 | ARSA | c.1108-32_1108-29del (n.1108-32_1108-29del) c.850-32_850-29del (n.850-32_850-29del) c.1107+223_1107+226del (n.1107+223_1107+226del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625711G>T | CA2657591236 | ARSA | c.1108-30C>A (n.1108-30C>A) c.850-30C>A (n.850-30C>A) c.1107+225C>A (n.1107+225C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625712G>A | CA10324819 | ARSA | c.1108-31C>T (n.1108-31C>T) c.850-31C>T (n.850-31C>T) c.1107+224C>T (n.1107+224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625712G>C | CA10324820 | ARSA | c.1108-31C>G (n.1108-31C>G) c.850-31C>G (n.850-31C>G) c.1107+224C>G (n.1107+224C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625712G= | CA2410958631 | ARSA | c.1108-31C= (n.1108-31C=) c.850-31C= (n.850-31C=) c.1107+224C= (n.1107+224C=) | |
| 22 | g.50625712G>T | CA2657591239 | ARSA | c.1108-31C>A (n.1108-31C>A) c.850-31C>A (n.850-31C>A) c.1107+224C>A (n.1107+224C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625713G>A | CA10324821 | ARSA | c.1108-32C>T (n.1108-32C>T) c.850-32C>T (n.850-32C>T) c.1107+223C>T (n.1107+223C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625713G>C | CA2410958633 | ARSA | c.1108-32C>G (n.1108-32C>G) c.850-32C>G (n.850-32C>G) c.1107+223C>G (n.1107+223C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50625713G= | CA2410958632 | ARSA | c.1108-32C= (n.1108-32C=) c.850-32C= (n.850-32C=) c.1107+223C= (n.1107+223C=) | |
| 22 | g.50625713G>T | CA2410958634 | ARSA | c.1108-32C>A (n.1108-32C>A) c.850-32C>A (n.850-32C>A) c.1107+223C>A (n.1107+223C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50625714C= | CA2410958635 | ARSA | c.1108-33G= (n.1108-33G=) c.850-33G= (n.850-33G=) c.1107+222G= (n.1107+222G=) | |
| 22 | g.50625714C>G | CA2410958636 | ARSA | c.1108-33G>C (n.1108-33G>C) c.850-33G>C (n.850-33G>C) c.1107+222G>C (n.1107+222G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50625714C>T | CA640358600 | ARSA | c.1108-33G>A (n.1108-33G>A) c.850-33G>A (n.850-33G>A) c.1107+222G>A (n.1107+222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625715A>T | CA2657591251 | ARSA | c.1108-34T>A (n.1108-34T>A) c.850-34T>A (n.850-34T>A) c.1107+221T>A (n.1107+221T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625716_50625717insCCCC | CA2657591253 | ARSA | c.1108-36_1108-35insGGGG (n.1108-36_1108-35insGGGG) c.850-36_850-35insGGGG (n.850-36_850-35insGGGG) c.1107+219_1107+220insGGGG (n.1107+219_1107+220insGGGG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625716_50625717insTCCC | CA2657591255 | ARSA | c.1108-36_1108-35insGGGA (n.1108-36_1108-35insGGGA) c.850-36_850-35insGGGA (n.850-36_850-35insGGGA) c.1107+219_1107+220insGGGA (n.1107+219_1107+220insGGGA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625717G>A | CA640358601 | ARSA | c.1108-36C>T (n.1108-36C>T) c.850-36C>T (n.850-36C>T) c.1107+219C>T (n.1107+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625717G= | CA2410958637 | ARSA | c.1108-36C= (n.1108-36C=) c.850-36C= (n.850-36C=) c.1107+219C= (n.1107+219C=) | |
| 22 | g.50625717G>T | CA2657591257 | ARSA | c.1108-36C>A (n.1108-36C>A) c.850-36C>A (n.850-36C>A) c.1107+219C>A (n.1107+219C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625718C= | CA2410958638 | ARSA | c.1108-37G= (n.1108-37G=) c.850-37G= (n.850-37G=) c.1107+218G= (n.1107+218G=) | |
| 22 | g.50625718C>T | CA640358602 | ARSA | c.1108-37G>A (n.1108-37G>A) c.850-37G>A (n.850-37G>A) c.1107+218G>A (n.1107+218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625719_50625720insA | CA2819316218 | ARSA | c.1108-39_1108-38insT (n.1108-39_1108-38insT) c.850-39_850-38insT (n.850-39_850-38insT) c.1107+216_1107+217insT (n.1107+216_1107+217insT) | |
| 22 | g.50625720C>A | CA2657591262 | ARSA | c.1108-39G>T (n.1108-39G>T) c.850-39G>T (n.850-39G>T) c.1107+216G>T (n.1107+216G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625721C= | CA2410958639 | ARSA | c.1108-40G= (n.1108-40G=) c.850-40G= (n.850-40G=) c.1107+215G= (n.1107+215G=) |