| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625114C>A | CA2657590573 | ARSA | c.*31G>T (n.*31G>T) c.180+249G>T c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625114C= | CA2410958322 | ARSA | c.*31G= (n.*31G=) c.180+249G= c.*294G= (n.*294G=) | |
| 22 | g.50625114C>G | CA640358546 | ARSA | c.*31G>C (n.*31G>C) c.180+249G>C c.*294G>C (n.*294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625114C>T | CA640358547 | ARSA | c.*31G>A (n.*31G>A) c.180+249G>A c.*294G>A (n.*294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625115C>A | CA2657590575 | ARSA | c.*30G>T (n.*30G>T) c.180+248G>T c.*293G>T (n.*293G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625115C>T | CA2657590574 | ARSA | c.*30G>A (n.*30G>A) c.180+248G>A c.*293G>A (n.*293G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625116A>G | CA2657590576 | ARSA | c.*29T>C (n.*29T>C) c.180+247T>C c.*292T>C (n.*292T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625117T>C | CA640358548 | ARSA | c.*28A>G (n.*28A>G) c.180+246A>G c.*291A>G (n.*291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625117T= | CA2410958323 | ARSA | c.*28A= (n.*28A=) c.180+246A= c.*291A= (n.*291A=) | |
| 22 | g.50625118C>A | CA2657590577 | ARSA | c.*27G>T (n.*27G>T) c.180+245G>T c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625119A>G | CA2657590580 | ARSA | c.*26T>C (n.*26T>C) c.180+244T>C c.*289T>C (n.*289T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625120C>A | CA2657590581 | ARSA | c.*25G>T (n.*25G>T) c.180+243G>T c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625120C>T | CA2657590582 | ARSA | c.*25G>A (n.*25G>A) c.180+243G>A c.*288G>A (n.*288G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625121A>G | CA2657590583 | ARSA | c.*24T>C (n.*24T>C) c.180+242T>C c.*287T>C (n.*287T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625121A>T | CA2657590584 | ARSA | c.*24T>A (n.*24T>A) c.180+242T>A c.*287T>A (n.*287T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625122T>C | CA10324709 | ARSA | c.*23A>G (n.*23A>G) c.180+241A>G c.*286A>G (n.*286A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625122T= | CA2410958324 | ARSA | c.*23A= (n.*23A=) c.180+241A= c.*286A= (n.*286A=) | |
| 22 | g.50625123G>A | CA2657590587 | ARSA | c.*22C>T (n.*22C>T) c.180+240C>T c.*285C>T (n.*285C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625123G>C | CA754067198 | ARSA | c.*22C>G (n.*22C>G) c.180+240C>G c.*285C>G (n.*285C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50625123G= | CA2410958325 | ARSA | c.*22C= (n.*22C=) c.180+240C= c.*285C= (n.*285C=) | |
| 22 | g.50625123G>T | CA325531136 | ARSA | c.*22C>A (n.*22C>A) c.180+240C>A c.*285C>A (n.*285C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625124C>A | CA2657590588 | ARSA | c.*21G>T (n.*21G>T) c.180+239G>T c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625124C>T | CA2657590590 | ARSA | c.*21G>A (n.*21G>A) c.180+239G>A c.*284G>A (n.*284G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625125C>A | CA2657590593 | ARSA | c.*20G>T (n.*20G>T) c.180+238G>T c.*283G>T (n.*283G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625125C= | CA2410958326 | ARSA | c.*20G= (n.*20G=) c.180+238G= c.*283G= (n.*283G=) | |
| 22 | g.50625125C>T | CA2410958327 | ARSA | c.*20G>A (n.*20G>A) c.180+238G>A c.*283G>A (n.*283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625126C>A | CA2657590594 | ARSA | c.*19G>T (n.*19G>T) c.180+237G>T c.*282G>T (n.*282G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625126C= | CA2410958328 | ARSA | c.*19G= (n.*19G=) c.180+237G= c.*282G= (n.*282G=) | |
| 22 | g.50625126C>T | CA1026680088 | ARSA | c.*19G>A (n.*19G>A) c.180+237G>A c.*282G>A (n.*282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625127A>G | CA2657590596 | ARSA | c.*18T>C (n.*18T>C) c.180+236T>C c.*281T>C (n.*281T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625127A>T | CA2657590597 | ARSA | c.*18T>A (n.*18T>A) c.180+236T>A c.*281T>A (n.*281T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625128G>A | CA325531138 | ARSA | c.*17C>T (n.*17C>T) c.180+235C>T c.*280C>T (n.*280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625128G>C | CA2657590601 | ARSA | c.*17C>G (n.*17C>G) c.180+235C>G c.*280C>G (n.*280C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625128G= | CA2410958329 | ARSA | c.*17C= (n.*17C=) c.180+235C= c.*280C= (n.*280C=) | |
| 22 | g.50625129G>A | CA2657590604 | ARSA | c.*16C>T (n.*16C>T) c.180+234C>T c.*279C>T (n.*279C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625129G>T | CA2657590605 | ARSA | c.*16C>A (n.*16C>A) c.180+234C>A c.*279C>A (n.*279C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625130C>A | CA2657590610 | ARSA | c.*15G>T (n.*15G>T) c.180+233G>T c.*278G>T (n.*278G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625130C= | CA2410958330 | ARSA | c.*15G= (n.*15G=) c.180+233G= c.*278G= (n.*278G=) | |
| 22 | g.50625130C>T | CA10324710 | ARSA | c.*15G>A (n.*15G>A) c.180+233G>A c.*278G>A (n.*278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625131C>A | CA2657590613 | ARSA | c.*14G>T (n.*14G>T) c.180+232G>T c.*277G>T (n.*277G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625131C= | CA2410958331 | ARSA | c.*14G= (n.*14G=) c.180+232G= c.*277G= (n.*277G=) | |
| 22 | g.50625131C>T | CA10324711 | ARSA | c.*14G>A (n.*14G>A) c.180+232G>A c.*277G>A (n.*277G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625132A>C | CA2657590614 | ARSA | c.*13T>G (n.*13T>G) c.180+231T>G c.*276T>G (n.*276T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625133G>A | CA2657590617 | ARSA | c.*12C>T (n.*12C>T) c.180+230C>T c.*275C>T (n.*275C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625133G>C | CA2657590615 | ARSA | c.*12C>G (n.*12C>G) c.180+230C>G c.*275C>G (n.*275C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625133G>T | CA2657590616 | ARSA | c.*12C>A (n.*12C>A) c.180+230C>A c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625134C>A | CA2657590618 | ARSA | c.*11G>T (n.*11G>T) c.180+229G>T c.*274G>T (n.*274G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625134C>T | CA2657590619 | ARSA | c.*11G>A (n.*11G>A) c.180+229G>A c.*274G>A (n.*274G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625135C>A | CA2577767850 | ARSA | c.*10G>T (n.*10G>T) c.180+228G>T c.*273G>T (n.*273G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625135C= | CA2410958332 | ARSA | c.*10G= (n.*10G=) c.180+228G= c.*273G= (n.*273G=) |