| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625084G>A | CA2544619309 | ARSA | c.*61C>T (n.*61C>T) c.180+279C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625084G= | CA2410958303 | ARSA | c.*61C= (n.*61C=) c.180+279C= c.*324C= (n.*324C=) | |
| 22 | g.50625084G>T | CA325531125 | ARSA | c.*61C>A (n.*61C>A) c.180+279C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625085A= | CA2410958304 | ARSA | c.*60T= (n.*60T=) c.180+278T= c.*323T= (n.*323T=) | |
| 22 | g.50625085A>C | CA2410958305 | ARSA | c.*60T>G (n.*60T>G) c.180+278T>G c.*323T>G (n.*323T>G) | dbSNP |
| 22 | g.50625085A>G | CA2657590488 | ARSA | c.*60T>C (n.*60T>C) c.180+278T>C c.*323T>C (n.*323T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625086G>A | CA2657590490 | ARSA | c.*59C>T (n.*59C>T) c.180+277C>T c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625087C>A | CA2657590493 | ARSA | c.*58G>T (n.*58G>T) c.180+276G>T c.*321G>T (n.*321G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625087C>T | CA2657590495 | ARSA | c.*58G>A (n.*58G>A) c.180+276G>A c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625088del | CA2657590492 | ARSA | c.*58del (n.*58del) c.180+276del c.*321del (n.*321del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625088C>T | CA2657590498 | ARSA | c.*57G>A (n.*57G>A) c.180+275G>A c.*320G>A (n.*320G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625089T>C | CA754067182 | ARSA | c.*56A>G (n.*56A>G) c.180+274A>G c.*319A>G (n.*319A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625089T= | CA2410958306 | ARSA | c.*56A= (n.*56A=) c.180+274A= c.*319A= (n.*319A=) | |
| 22 | g.50625090C>A | CA2577767845 | ARSA | c.*55G>T (n.*55G>T) c.180+273G>T c.*318G>T (n.*318G>T) | |
| 22 | g.50625094del | CA2657590499 | ARSA | c.*55del (n.*55del) c.180+273del c.*318del (n.*318del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625091C>A | CA2657590501 | ARSA | c.*54G>T (n.*54G>T) c.180+272G>T c.*317G>T (n.*317G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625091C>T | CA2657590503 | ARSA | c.*54G>A (n.*54G>A) c.180+272G>A c.*317G>A (n.*317G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625092C>A | CA2657590504 | ARSA | c.*53G>T (n.*53G>T) c.180+271G>T c.*316G>T (n.*316G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625092C= | CA2410958307 | ARSA | c.*53G= (n.*53G=) c.180+271G= c.*316G= (n.*316G=) | |
| 22 | g.50625092C>T | CA2410958308 | ARSA | c.*53G>A (n.*53G>A) c.180+271G>A c.*316G>A (n.*316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625093C>A | CA2577767847 | ARSA | c.*52G>T (n.*52G>T) c.180+270G>T c.*315G>T (n.*315G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625093C>G | CA2577767846 | ARSA | c.*52G>C (n.*52G>C) c.180+270G>C c.*315G>C (n.*315G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625094C>A | CA640358543 | ARSA | c.*51G>T (n.*51G>T) c.180+269G>T c.*314G>T (n.*314G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625094C= | CA2410958309 | ARSA | c.*51G= (n.*51G=) c.180+269G= c.*314G= (n.*314G=) | |
| 22 | g.50625094C>G | CA10324707 | ARSA | c.*51G>C (n.*51G>C) c.180+269G>C c.*314G>C (n.*314G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625094C>T | CA754067185 | ARSA | c.*51G>A (n.*51G>A) c.180+269G>A c.*314G>A (n.*314G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625095A>C | CA2657590511 | ARSA | c.*50T>G (n.*50T>G) c.180+268T>G c.*313T>G (n.*313T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625096C>A | CA2410958311 | ARSA | c.*49G>T (n.*49G>T) c.180+267G>T c.*312G>T (n.*312G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625096C= | CA2410958310 | ARSA | c.*49G= (n.*49G=) c.180+267G= c.*312G= (n.*312G=) | |
| 22 | g.50625096C>T | CA2577767848 | ARSA | c.*49G>A (n.*49G>A) c.180+267G>A c.*312G>A (n.*312G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625097A>G | CA2657590514 | ARSA | c.*48T>C (n.*48T>C) c.180+266T>C c.*311T>C (n.*311T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625098G>C | CA2410958313 | ARSA | c.*47C>G (n.*47C>G) c.180+265C>G c.*310C>G (n.*310C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50625098G= | CA2410958312 | ARSA | c.*47C= (n.*47C=) c.180+265C= c.*310C= (n.*310C=) | |
| 22 | g.50625098G>T | CA2657590516 | ARSA | c.*47C>A (n.*47C>A) c.180+265C>A c.*310C>A (n.*310C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625099G>A | CA2657590519 | ARSA | c.*46C>T (n.*46C>T) c.180+264C>T c.*309C>T (n.*309C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625099G>C | CA2657590517 | ARSA | c.*46C>G (n.*46C>G) c.180+264C>G c.*309C>G (n.*309C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625099G>T | CA2657590518 | ARSA | c.*46C>A (n.*46C>A) c.180+264C>A c.*309C>A (n.*309C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625100C>A | CA2657590522 | ARSA | c.*45G>T (n.*45G>T) c.180+263G>T c.*308G>T (n.*308G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625101T>C | CA325531128 | ARSA | c.*44A>G (n.*44A>G) c.180+262A>G c.*307A>G (n.*307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625101T>G | CA1026680067 | ARSA | c.*44A>C (n.*44A>C) c.180+262A>C c.*307A>C (n.*307A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625101T= | CA2410958314 | ARSA | c.*44A= (n.*44A=) c.180+262A= c.*307A= (n.*307A=) | |
| 22 | g.50625102C>G | CA2657590528 | ARSA | c.*43G>C (n.*43G>C) c.180+261G>C c.*306G>C (n.*306G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625102C>T | CA2657590529 | ARSA | c.*43G>A (n.*43G>A) c.180+261G>A c.*306G>A (n.*306G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625103C>A | CA2657590532 | ARSA | c.*42G>T (n.*42G>T) c.180+260G>T c.*305G>T (n.*305G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625103C>T | CA2657590533 | ARSA | c.*42G>A (n.*42G>A) c.180+260G>A c.*305G>A (n.*305G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625104C>A | CA2577767849 | ARSA | c.*41G>T (n.*41G>T) c.180+259G>T c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625104C= | CA2410958315 | ARSA | c.*41G= (n.*41G=) c.180+259G= c.*304G= (n.*304G=) | |
| 22 | g.50625104C>T | CA1026680073 | ARSA | c.*41G>A (n.*41G>A) c.180+259G>A c.*304G>A (n.*304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625105A>G | CA2657590537 | ARSA | c.*40T>C (n.*40T>C) c.180+258T>C c.*303T>C (n.*303T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625106G>A | CA1026680077 | ARSA | c.*39C>T (n.*39C>T) c.180+257C>T c.*302C>T (n.*302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |