Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50624900A>G | CA2657589973 | ARSA | c.*245T>C (n.*245T>C) c.180+463T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624901A= | CA2410958210 | ARSA | c.*244T= (n.*244T=) c.180+462T= | |
22 | g.50624901A>G | CA325531070 | ARSA | c.*244T>C (n.*244T>C) c.180+462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624902C>A | CA2657589974 | ARSA | c.*243G>T (n.*243G>T) c.180+461G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624902C= | CA2410958211 | ARSA | c.*243G= (n.*243G=) c.180+461G= | |
22 | g.50624902C>T | CA1026679981 | ARSA | c.*243G>A (n.*243G>A) c.180+461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624903C>A | CA2657589976 | ARSA | c.*242G>T (n.*242G>T) c.180+460G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624904T>A | CA2657589977 | ARSA | c.*241A>T (n.*241A>T) c.180+459A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624904T>C | CA2657589978 | ARSA | c.*241A>G (n.*241A>G) c.180+459A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624905C= | CA2410958212 | ARSA | c.*240G= (n.*240G=) c.180+458G= | |
22 | g.50624905C>T | CA325531071 | ARSA | c.*240G>A (n.*240G>A) c.180+458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624908del | CA2657589981 | ARSA | c.*239del (n.*239del) c.180+457del | gnomAD v4 |
22 | g.50624907T>G | CA2657589983 | ARSA | c.*238A>C (n.*238A>C) c.180+456A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624909C>A | CA1026679988 | ARSA | c.*236G>T (n.*236G>T) c.180+454G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624909C= | CA2410958213 | ARSA | c.*236G= (n.*236G=) c.180+454G= | |
22 | g.50624909C>T | CA325531073 | ARSA | c.*236G>A (n.*236G>A) c.180+454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624910T>C | CA2657589993 | ARSA | c.*235A>G (n.*235A>G) c.180+453A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624910_50624915delinsTGGCTG | CA2410958214 | ARSA | c.*230_*235delinsCAGCCA (n.*230_*235delinsCAGCCA) c.180+448_180+453delinsCAGCCA | |
22 | g.50624911G>C | CA2657589998 | ARSA | c.*234C>G (n.*234C>G) c.180+452C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624911G>T | CA2657589999 | ARSA | c.*234C>A (n.*234C>A) c.180+452C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624912del | CA2657589996 | ARSA | c.*234del (n.*234del) c.180+452del | gnomAD v4 |
22 | g.50624913_50624917del | CA754067036 | ARSA | c.*230_*234del (n.*230_*234del) c.180+448_180+452del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624912G>A | CA2657590001 | ARSA | c.*233C>T (n.*233C>T) c.180+451C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624912G>T | CA2657590003 | ARSA | c.*233C>A (n.*233C>A) c.180+451C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624913C>A | CA2657590006 | ARSA | c.*232G>T (n.*232G>T) c.180+450G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624913C= | CA2410958215 | ARSA | c.*232G= (n.*232G=) c.180+450G= | |
22 | g.50624913C>G | CA325531075 | ARSA | c.*232G>C (n.*232G>C) c.180+450G>C | dbSNP |
22 | g.50624913C>T | CA2657590007 | ARSA | c.*232G>A (n.*232G>A) c.180+450G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624914T>C | CA2657590010 | ARSA | c.*231A>G (n.*231A>G) c.180+449A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624915G>T | CA2657590012 | ARSA | c.*230C>A (n.*230C>A) c.180+448C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624916G>A | CA754067039 | ARSA | c.*229C>T (n.*229C>T) c.180+447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624916G= | CA2410958216 | ARSA | c.*229C= (n.*229C=) c.180+447C= | |
22 | g.50624916G>T | CA2657590014 | ARSA | c.*229C>A (n.*229C>A) c.180+447C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624917G>A | CA2657590016 | ARSA | c.*228C>T (n.*228C>T) c.180+446C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624917G>C | CA640051373 | ARSA | c.*228C>G (n.*228C>G) c.180+446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624917G= | CA2410958217 | ARSA | c.*228C= (n.*228C=) c.180+446C= | |
22 | g.50624917G>T | CA2410958218 | ARSA | c.*228C>A (n.*228C>A) c.180+446C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624918T>G | CA2657590018 | ARSA | c.*227A>C (n.*227A>C) c.180+445A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624919G>A | CA2657590019 | ARSA | c.*226C>T (n.*226C>T) c.180+444C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624919G>T | CA2657590020 | ARSA | c.*226C>A (n.*226C>A) c.180+444C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624920A>G | CA2657590022 | ARSA | c.*225T>C (n.*225T>C) c.180+443T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624921T>C | CA2657590023 | ARSA | c.*224A>G (n.*224A>G) c.180+442A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624921T>G | CA2657590024 | ARSA | c.*224A>C (n.*224A>C) c.180+442A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624922C>G | CA2657590025 | ARSA | c.*223G>C (n.*223G>C) c.180+441G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624922C>T | CA2657590027 | ARSA | c.*223G>A (n.*223G>A) c.180+441G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624924T>C | CA2657590028 | ARSA | c.*221A>G (n.*221A>G) c.180+439A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624925G>T | CA2657590029 | ARSA | c.*220C>A (n.*220C>A) c.180+438C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624926T>C | CA2657590030 | ARSA | c.*219A>G (n.*219A>G) c.180+437A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624927A= | CA2410958219 | ARSA | c.*218T= (n.*218T=) c.180+436T= | |
22 | g.50624927A>G | CA2410958220 | ARSA | c.*218T>C (n.*218T>C) c.180+436T>C | dbSNP gnomAD v4 |