Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50578840_50578841delinsTG | CA2410934481 | CHKB-CPT1B | n.320-182_320-181delinsCA c.329-182_329-181delinsCA (n.329-182_329-181delinsCA) n.2189+195_2189+196delinsCA n.1551+195_1551+196delinsCA | |
22 | g.50578841G>A | CA2657580001 | CHKB-CPT1B | n.320-182C>T c.329-182C>T (n.329-182C>T) n.2189+195C>T n.1551+195C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578841G>T | CA2657580002 | CHKB-CPT1B | n.320-182C>A c.329-182C>A (n.329-182C>A) n.2189+195C>A n.1551+195C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578845del | CA1026670330 | CHKB-CPT1B | n.320-182del c.329-182del (n.329-182del) n.2189+195del n.1551+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578842G>A | CA2657580003 | CHKB-CPT1B | n.320-183C>T c.329-183C>T (n.329-183C>T) n.2189+194C>T n.1551+194C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578842G>T | CA2657580004 | CHKB-CPT1B | n.320-183C>A c.329-183C>A (n.329-183C>A) n.2189+194C>A n.1551+194C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578843G>A | CA2410934483 | CHKB-CPT1B | n.320-184C>T c.329-184C>T (n.329-184C>T) n.2189+193C>T n.1551+193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578843G= | CA2410934482 | CHKB-CPT1B | n.320-184C= c.329-184C= (n.329-184C=) n.2189+193C= n.1551+193C= | |
22 | g.50578843G>T | CA2657580005 | CHKB-CPT1B | n.320-184C>A c.329-184C>A (n.329-184C>A) n.2189+193C>A n.1551+193C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578844G>A | CA2657580006 | CHKB-CPT1B | n.320-185C>T c.329-185C>T (n.329-185C>T) n.2189+192C>T n.1551+192C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578844G>T | CA2657580007 | CHKB-CPT1B | n.320-185C>A c.329-185C>A (n.329-185C>A) n.2189+192C>A n.1551+192C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578845G>A | CA2657580008 | CHKB-CPT1B | n.320-186C>T c.329-186C>T (n.329-186C>T) n.2189+191C>T n.1551+191C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578845G= | CA2410934484 | CHKB-CPT1B | n.320-186C= c.329-186C= (n.329-186C=) n.2189+191C= n.1551+191C= | |
22 | g.50578845G>T | CA2657580009 | CHKB-CPT1B | n.320-186C>A c.329-186C>A (n.329-186C>A) n.2189+191C>A n.1551+191C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578846A= | CA2410934485 | CHKB-CPT1B | n.320-187T= c.329-187T= (n.329-187T=) n.2189+190T= n.1551+190T= | |
22 | g.50578846A>C | CA325536725 | CHKB-CPT1B | n.320-187T>G c.329-187T>G (n.329-187T>G) n.2189+190T>G n.1551+190T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578846A>G | CA2657580010 | CHKB-CPT1B | n.320-187T>C c.329-187T>C (n.329-187T>C) n.2189+190T>C n.1551+190T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578846A>T | CA2410934486 | CHKB-CPT1B | n.320-187T>A c.329-187T>A (n.329-187T>A) n.2189+190T>A n.1551+190T>A | dbSNP |
22 | g.50578846dup | CA1026670332 | CHKB-CPT1B | n.320-187dup c.329-187dup (n.329-187dup) n.2189+190dup n.1551+190dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578847C>A | CA2657580012 | CHKB-CPT1B | n.320-188G>T c.329-188G>T (n.329-188G>T) n.2189+189G>T n.1551+189G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578850del | CA2657580011 | CHKB-CPT1B | n.320-188del c.329-188del (n.329-188del) n.2189+189del n.1551+189del | gnomAD v4 |
22 | g.50578848C>A | CA2410934488 | CHKB-CPT1B | n.320-189G>T c.329-189G>T (n.329-189G>T) n.2189+188G>T n.1551+188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578848C= | CA2410934487 | CHKB-CPT1B | n.320-189G= c.329-189G= (n.329-189G=) n.2189+188G= n.1551+188G= | |
22 | g.50578848C>G | CA2657580014 | CHKB-CPT1B | n.320-189G>C c.329-189G>C (n.329-189G>C) n.2189+188G>C n.1551+188G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578848C>T | CA2657580013 | CHKB-CPT1B | n.320-189G>A c.329-189G>A (n.329-189G>A) n.2189+188G>A n.1551+188G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578849C>A | CA2410934490 | CHKB-CPT1B | n.319+187G>T c.328+187G>T (n.328+187G>T) n.2189+187G>T n.1551+187G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578849C= | CA2410934489 | CHKB-CPT1B | n.319+187G= c.328+187G= (n.328+187G=) n.2189+187G= n.1551+187G= | |
22 | g.50578849C>G | CA2657580015 | CHKB-CPT1B | n.319+187G>C c.328+187G>C (n.328+187G>C) n.2189+187G>C n.1551+187G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578849C>T | CA2657580016 | CHKB-CPT1B | n.319+187G>A c.328+187G>A (n.328+187G>A) n.2189+187G>A n.1551+187G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578850C>A | CA2657580017 | CHKB-CPT1B | n.319+186G>T c.328+186G>T (n.328+186G>T) n.2189+186G>T n.1551+186G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578850C>T | CA2657580018 | CHKB-CPT1B | n.319+186G>A c.328+186G>A (n.328+186G>A) n.2189+186G>A n.1551+186G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578851A>C | CA2657580019 | CHKB-CPT1B | n.319+185T>G c.328+185T>G (n.328+185T>G) n.2189+185T>G n.1551+185T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578852A>G | CA2657580020 | CHKB-CPT1B | n.319+184T>C c.328+184T>C (n.328+184T>C) n.2189+184T>C n.1551+184T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578852A>T | CA2657580021 | CHKB-CPT1B | n.319+184T>A c.328+184T>A (n.328+184T>A) n.2189+184T>A n.1551+184T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578853C>A | CA754071785 | CHKB-CPT1B | n.319+183G>T c.328+183G>T (n.328+183G>T) n.2189+183G>T n.1551+183G>T | dbSNP |
22 | g.50578853C= | CA2410934491 | CHKB-CPT1B | n.319+183G= c.328+183G= (n.328+183G=) n.2189+183G= n.1551+183G= | |
22 | g.50578853C>G | CA2819320501 | CHKB-CPT1B | n.319+183G>C c.328+183G>C (n.328+183G>C) n.2189+183G>C n.1551+183G>C | |
22 | g.50578853C>T | CA2657580022 | CHKB-CPT1B | n.319+183G>A c.328+183G>A (n.328+183G>A) n.2189+183G>A n.1551+183G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578854T>A | CA2657580023 | CHKB-CPT1B | n.319+182A>T c.328+182A>T (n.328+182A>T) n.2189+182A>T n.1551+182A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578854T>C | CA2410934493 | CHKB-CPT1B | n.319+182A>G c.328+182A>G (n.328+182A>G) n.2189+182A>G n.1551+182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578854T= | CA2410934492 | CHKB-CPT1B | n.319+182A= c.328+182A= (n.328+182A=) n.2189+182A= n.1551+182A= | |
22 | g.50578855G>A | CA2657580024 | CHKB-CPT1B | n.319+181C>T c.328+181C>T (n.328+181C>T) n.2189+181C>T n.1551+181C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578855G>T | CA2657580025 | CHKB-CPT1B | n.319+181C>A c.328+181C>A (n.328+181C>A) n.2189+181C>A n.1551+181C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578856G>A | CA754071786 | CHKB-CPT1B | n.319+180C>T c.328+180C>T (n.328+180C>T) n.2189+180C>T n.1551+180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578856G= | CA2410934494 | CHKB-CPT1B | n.319+180C= c.328+180C= (n.328+180C=) n.2189+180C= n.1551+180C= | |
22 | g.50578856G>T | CA2657580026 | CHKB-CPT1B | n.319+180C>A c.328+180C>A (n.328+180C>A) n.2189+180C>A n.1551+180C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578857C>A | CA2657580027 | CHKB-CPT1B | n.319+179G>T c.328+179G>T (n.328+179G>T) n.2189+179G>T n.1551+179G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578857C>T | CA2657580028 | CHKB-CPT1B | n.319+179G>A c.328+179G>A (n.328+179G>A) n.2189+179G>A n.1551+179G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578858A>G | CA2657580029 | CHKB-CPT1B | n.319+178T>C c.328+178T>C (n.328+178T>C) n.2189+178T>C n.1551+178T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578858A>T | CA2657580030 | CHKB-CPT1B | n.319+178T>A c.328+178T>A (n.328+178T>A) n.2189+178T>A n.1551+178T>A | gnomAD v4 |