Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50578831G>CCA325536714CHKB-CPT1Bn.320-172C>G
c.329-172C>G (n.329-172C>G)
n.2189+205C>G
n.1551+205C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578831G=CA2410934478CHKB-CPT1Bn.320-172C=
c.329-172C= (n.329-172C=)
n.2189+205C=
n.1551+205C=
22g.50578831G>TCA2657579991CHKB-CPT1Bn.320-172C>A
c.329-172C>A (n.329-172C>A)
n.2189+205C>A
n.1551+205C>A
 gnomAD v4
22g.50578834delCA2657579990CHKB-CPT1Bn.320-172del
c.329-172del (n.329-172del)
n.2189+205del
n.1551+205del
 gnomAD v4
22g.50578832_50578834delCA2819320500CHKB-CPT1Bn.320-174_320-172del
c.329-174_329-172del (n.329-174_329-172del)
n.2189+203_2189+205del
n.1551+203_1551+205del
22g.50578832G>ACA640054571CHKB-CPT1Bn.320-173C>T
c.329-173C>T (n.329-173C>T)
n.2189+204C>T
n.1551+204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578832G>CCA325536718CHKB-CPT1Bn.320-173C>G
c.329-173C>G (n.329-173C>G)
n.2189+204C>G
n.1551+204C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578832G=CA2410934479CHKB-CPT1Bn.320-173C=
c.329-173C= (n.329-173C=)
n.2189+204C=
n.1551+204C=
22g.50578832G>TCA2657579992CHKB-CPT1Bn.320-173C>A
c.329-173C>A (n.329-173C>A)
n.2189+204C>A
n.1551+204C>A
 gnomAD v4
22g.50578832_50578833insCCACA2657579993CHKB-CPT1Bn.320-174_320-173insTGG
c.329-174_329-173insTGG (n.329-174_329-173insTGG)
n.2189+203_2189+204insTGG
n.1551+203_1551+204insTGG
 gnomAD v4
22g.50578833G>ACA325536721CHKB-CPT1Bn.320-174C>T
c.329-174C>T (n.329-174C>T)
n.2189+203C>T
n.1551+203C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578833G=CA2410934480CHKB-CPT1Bn.320-174C=
c.329-174C= (n.329-174C=)
n.2189+203C=
n.1551+203C=
22g.50578833G>TCA2657579994CHKB-CPT1Bn.320-174C>A
c.329-174C>A (n.329-174C>A)
n.2189+203C>A
n.1551+203C>A
 gnomAD v4
22g.50578834G>ACA2657579995CHKB-CPT1Bn.320-175C>T
c.329-175C>T (n.329-175C>T)
n.2189+202C>T
n.1551+202C>T
 gnomAD v4
22g.50578835A>CCA2657579996CHKB-CPT1Bn.320-176T>G
c.329-176T>G (n.329-176T>G)
n.2189+201T>G
n.1551+201T>G
 gnomAD v4
22g.50578835A>GCA2657579997CHKB-CPT1Bn.320-176T>C
c.329-176T>C (n.329-176T>C)
n.2189+201T>C
n.1551+201T>C
 gnomAD v4
22g.50578836G>TCA2657579998CHKB-CPT1Bn.320-177C>A
c.329-177C>A (n.329-177C>A)
n.2189+200C>A
n.1551+200C>A
 gnomAD v4
22g.50578838G>ACA2657579999CHKB-CPT1Bn.320-179C>T
c.329-179C>T (n.329-179C>T)
n.2189+198C>T
n.1551+198C>T
 gnomAD v4
22g.50578838G>TCA2657580000CHKB-CPT1Bn.320-179C>A
c.329-179C>A (n.329-179C>A)
n.2189+198C>A
n.1551+198C>A
 gnomAD v4
22g.50578840_50578841delinsTGCA2410934481CHKB-CPT1Bn.320-182_320-181delinsCA
c.329-182_329-181delinsCA (n.329-182_329-181delinsCA)
n.2189+195_2189+196delinsCA
n.1551+195_1551+196delinsCA
22g.50578841G>ACA2657580001CHKB-CPT1Bn.320-182C>T
c.329-182C>T (n.329-182C>T)
n.2189+195C>T
n.1551+195C>T
 gnomAD v4
22g.50578841G>TCA2657580002CHKB-CPT1Bn.320-182C>A
c.329-182C>A (n.329-182C>A)
n.2189+195C>A
n.1551+195C>A
 gnomAD v4
22g.50578845delCA1026670330CHKB-CPT1Bn.320-182del
c.329-182del (n.329-182del)
n.2189+195del
n.1551+195del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578842G>ACA2657580003CHKB-CPT1Bn.320-183C>T
c.329-183C>T (n.329-183C>T)
n.2189+194C>T
n.1551+194C>T
 gnomAD v4
22g.50578842G>TCA2657580004CHKB-CPT1Bn.320-183C>A
c.329-183C>A (n.329-183C>A)
n.2189+194C>A
n.1551+194C>A
 gnomAD v4
22g.50578843G>ACA2410934483CHKB-CPT1Bn.320-184C>T
c.329-184C>T (n.329-184C>T)
n.2189+193C>T
n.1551+193C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50578843G=CA2410934482CHKB-CPT1Bn.320-184C=
c.329-184C= (n.329-184C=)
n.2189+193C=
n.1551+193C=
22g.50578843G>TCA2657580005CHKB-CPT1Bn.320-184C>A
c.329-184C>A (n.329-184C>A)
n.2189+193C>A
n.1551+193C>A
 gnomAD v4
22g.50578844G>ACA2657580006CHKB-CPT1Bn.320-185C>T
c.329-185C>T (n.329-185C>T)
n.2189+192C>T
n.1551+192C>T
 gnomAD v4
22g.50578844G>TCA2657580007CHKB-CPT1Bn.320-185C>A
c.329-185C>A (n.329-185C>A)
n.2189+192C>A
n.1551+192C>A
 gnomAD v4
22g.50578845G>ACA2657580008CHKB-CPT1Bn.320-186C>T
c.329-186C>T (n.329-186C>T)
n.2189+191C>T
n.1551+191C>T
 gnomAD v4
22g.50578845G=CA2410934484CHKB-CPT1Bn.320-186C=
c.329-186C= (n.329-186C=)
n.2189+191C=
n.1551+191C=
22g.50578845G>TCA2657580009CHKB-CPT1Bn.320-186C>A
c.329-186C>A (n.329-186C>A)
n.2189+191C>A
n.1551+191C>A
 gnomAD v4
22g.50578846A=CA2410934485CHKB-CPT1Bn.320-187T=
c.329-187T= (n.329-187T=)
n.2189+190T=
n.1551+190T=
22g.50578846A>CCA325536725CHKB-CPT1Bn.320-187T>G
c.329-187T>G (n.329-187T>G)
n.2189+190T>G
n.1551+190T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578846A>GCA2657580010CHKB-CPT1Bn.320-187T>C
c.329-187T>C (n.329-187T>C)
n.2189+190T>C
n.1551+190T>C
 gnomAD v4
22g.50578846A>TCA2410934486CHKB-CPT1Bn.320-187T>A
c.329-187T>A (n.329-187T>A)
n.2189+190T>A
n.1551+190T>A
 dbSNP
22g.50578846dupCA1026670332CHKB-CPT1Bn.320-187dup
c.329-187dup (n.329-187dup)
n.2189+190dup
n.1551+190dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578847C>ACA2657580012CHKB-CPT1Bn.320-188G>T
c.329-188G>T (n.329-188G>T)
n.2189+189G>T
n.1551+189G>T
 gnomAD v4
22g.50578850delCA2657580011CHKB-CPT1Bn.320-188del
c.329-188del (n.329-188del)
n.2189+189del
n.1551+189del
 gnomAD v4
22g.50578848C>ACA2410934488CHKB-CPT1Bn.320-189G>T
c.329-189G>T (n.329-189G>T)
n.2189+188G>T
n.1551+188G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50578848C=CA2410934487CHKB-CPT1Bn.320-189G=
c.329-189G= (n.329-189G=)
n.2189+188G=
n.1551+188G=
22g.50578848C>GCA2657580014CHKB-CPT1Bn.320-189G>C
c.329-189G>C (n.329-189G>C)
n.2189+188G>C
n.1551+188G>C
 gnomAD v4
22g.50578848C>TCA2657580013CHKB-CPT1Bn.320-189G>A
c.329-189G>A (n.329-189G>A)
n.2189+188G>A
n.1551+188G>A
 gnomAD v4
22g.50578849C>ACA2410934490CHKB-CPT1Bn.319+187G>T
c.328+187G>T (n.328+187G>T)
n.2189+187G>T
n.1551+187G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50578849C=CA2410934489CHKB-CPT1Bn.319+187G=
c.328+187G= (n.328+187G=)
n.2189+187G=
n.1551+187G=
22g.50578849C>GCA2657580015CHKB-CPT1Bn.319+187G>C
c.328+187G>C (n.328+187G>C)
n.2189+187G>C
n.1551+187G>C
 gnomAD v4
22g.50578849C>TCA2657580016CHKB-CPT1Bn.319+187G>A
c.328+187G>A (n.328+187G>A)
n.2189+187G>A
n.1551+187G>A
 gnomAD v4
22g.50578850C>ACA2657580017CHKB-CPT1Bn.319+186G>T
c.328+186G>T (n.328+186G>T)
n.2189+186G>T
n.1551+186G>T
 gnomAD v4
22g.50578850C>TCA2657580018CHKB-CPT1Bn.319+186G>A
c.328+186G>A (n.328+186G>A)
n.2189+186G>A
n.1551+186G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched