Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50578736_50578778del | CA1026670241 | CHKB-CPT1B | n.320-119_320-77del c.329-119_329-77del (n.329-119_329-77del) n.2189+258_2189+300del n.1551+258_1551+300del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578738_50578744dup | CA1026670244 | CHKB-CPT1B | n.320-84_320-78dup c.329-84_329-78dup (n.329-84_329-78dup) n.2189+293_2189+299dup n.1551+293_1551+299dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578744C>A | CA2657579881 | CHKB-CPT1B | n.320-85G>T c.329-85G>T (n.329-85G>T) n.2189+292G>T n.1551+292G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578744C= | CA2410934426 | CHKB-CPT1B | n.320-85G= c.329-85G= (n.329-85G=) n.2189+292G= n.1551+292G= | |
22 | g.50578744C>G | CA754071749 | CHKB-CPT1B | n.320-85G>C c.329-85G>C (n.329-85G>C) n.2189+292G>C n.1551+292G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578744C>T | CA2657579882 | CHKB-CPT1B | n.320-85G>A c.329-85G>A (n.329-85G>A) n.2189+292G>A n.1551+292G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578745C>A | CA2657579883 | CHKB-CPT1B | n.320-86G>T c.329-86G>T (n.329-86G>T) n.2189+291G>T n.1551+291G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578745C= | CA2410934427 | CHKB-CPT1B | n.320-86G= c.329-86G= (n.329-86G=) n.2189+291G= n.1551+291G= | |
22 | g.50578745C>T | CA325536656 | CHKB-CPT1B | n.320-86G>A c.329-86G>A (n.329-86G>A) n.2189+291G>A n.1551+291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578746C>A | CA2657579884 | CHKB-CPT1B | n.320-87G>T c.329-87G>T (n.329-87G>T) n.2189+290G>T n.1551+290G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578746C= | CA2410934428 | CHKB-CPT1B | n.320-87G= c.329-87G= (n.329-87G=) n.2189+290G= n.1551+290G= | |
22 | g.50578746C>G | CA2410934429 | CHKB-CPT1B | n.320-87G>C c.329-87G>C (n.329-87G>C) n.2189+290G>C n.1551+290G>C | dbSNP |
22 | g.50578746_50578747insGT | CA2657579885 | CHKB-CPT1B | n.320-88_320-87insAC c.329-88_329-87insAC (n.329-88_329-87insAC) n.2189+289_2189+290insAC n.1551+289_1551+290insAC | gnomAD v4 |
22 | g.50578748_50578749del | CA2657579886 | CHKB-CPT1B | n.320-90_320-89del c.329-90_329-89del (n.329-90_329-89del) n.2189+287_2189+288del n.1551+287_1551+288del | gnomAD v4 |
22 | g.50578749C>A | CA2657579887 | CHKB-CPT1B | n.320-90G>T c.329-90G>T (n.329-90G>T) n.2189+287G>T n.1551+287G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578750T>A | CA640054561 | CHKB-CPT1B | n.320-91A>T c.329-91A>T (n.329-91A>T) n.2189+286A>T n.1551+286A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50578750T>C | CA2657579888 | CHKB-CPT1B | n.320-91A>G c.329-91A>G (n.329-91A>G) n.2189+286A>G n.1551+286A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578750T>G | CA325536659 | CHKB-CPT1B | n.320-91A>C c.329-91A>C (n.329-91A>C) n.2189+286A>C n.1551+286A>C | dbSNP |
22 | g.50578750T= | CA2410934430 | CHKB-CPT1B | n.320-91A= c.329-91A= (n.329-91A=) n.2189+286A= n.1551+286A= | |
22 | g.50578751C>A | CA2657579889 | CHKB-CPT1B | n.320-92G>T c.329-92G>T (n.329-92G>T) n.2189+285G>T n.1551+285G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578751C>G | CA2657579890 | CHKB-CPT1B | n.320-92G>C c.329-92G>C (n.329-92G>C) n.2189+285G>C n.1551+285G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578751C>T | CA2657579891 | CHKB-CPT1B | n.320-92G>A c.329-92G>A (n.329-92G>A) n.2189+285G>A n.1551+285G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578752A>C | CA2657579892 | CHKB-CPT1B | n.320-93T>G c.329-93T>G (n.329-93T>G) n.2189+284T>G n.1551+284T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578752A>G | CA2657579893 | CHKB-CPT1B | n.320-93T>C c.329-93T>C (n.329-93T>C) n.2189+284T>C n.1551+284T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578752A>T | CA2657579894 | CHKB-CPT1B | n.320-93T>A c.329-93T>A (n.329-93T>A) n.2189+284T>A n.1551+284T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578753G>A | CA2819320492 | CHKB-CPT1B | n.320-94C>T c.329-94C>T (n.329-94C>T) n.2189+283C>T n.1551+283C>T | |
22 | g.50578753G>T | CA2657579897 | CHKB-CPT1B | n.320-94C>A c.329-94C>A (n.329-94C>A) n.2189+283C>A n.1551+283C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578753_50578758del | CA2657579895 | CHKB-CPT1B | n.320-99_320-94del c.329-99_329-94del (n.329-99_329-94del) n.2189+278_2189+283del n.1551+278_1551+283del | gnomAD v4 |
22 | g.50578753_50578760del | CA2657579896 | CHKB-CPT1B | n.320-101_320-94del c.329-101_329-94del (n.329-101_329-94del) n.2189+276_2189+283del n.1551+276_1551+283del | gnomAD v4 |
22 | g.50578754G>A | CA640054563 | CHKB-CPT1B | n.320-95C>T c.329-95C>T (n.329-95C>T) n.2189+282C>T n.1551+282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578754G>C | CA2410934432 | CHKB-CPT1B | n.320-95C>G c.329-95C>G (n.329-95C>G) n.2189+282C>G n.1551+282C>G | dbSNP |
22 | g.50578754G= | CA2410934431 | CHKB-CPT1B | n.320-95C= c.329-95C= (n.329-95C=) n.2189+282C= n.1551+282C= | |
22 | g.50578754G>T | CA2657579898 | CHKB-CPT1B | n.320-95C>A c.329-95C>A (n.329-95C>A) n.2189+282C>A n.1551+282C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578755G>A | CA754071755 | CHKB-CPT1B | n.320-96C>T c.329-96C>T (n.329-96C>T) n.2189+281C>T n.1551+281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578755G>C | CA2657579900 | CHKB-CPT1B | n.320-96C>G c.329-96C>G (n.329-96C>G) n.2189+281C>G n.1551+281C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578755G= | CA2410934433 | CHKB-CPT1B | n.320-96C= c.329-96C= (n.329-96C=) n.2189+281C= n.1551+281C= | |
22 | g.50578755G>T | CA2657579899 | CHKB-CPT1B | n.320-96C>A c.329-96C>A (n.329-96C>A) n.2189+281C>A n.1551+281C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578755_50578756del | CA2819320493 | CHKB-CPT1B | n.320-97_320-96del c.329-97_329-96del (n.329-97_329-96del) n.2189+280_2189+281del n.1551+280_1551+281del | |
22 | g.50578756T>C | CA2657579901 | CHKB-CPT1B | n.320-97A>G c.329-97A>G (n.329-97A>G) n.2189+280A>G n.1551+280A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578756T>G | CA2657579902 | CHKB-CPT1B | n.320-97A>C c.329-97A>C (n.329-97A>C) n.2189+280A>C n.1551+280A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578757C>A | CA2657579903 | CHKB-CPT1B | n.320-98G>T c.329-98G>T (n.329-98G>T) n.2189+279G>T n.1551+279G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578757C= | CA2410934434 | CHKB-CPT1B | n.320-98G= c.329-98G= (n.329-98G=) n.2189+279G= n.1551+279G= | |
22 | g.50578757C>G | CA2657579904 | CHKB-CPT1B | n.320-98G>C c.329-98G>C (n.329-98G>C) n.2189+279G>C n.1551+279G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578757C>T | CA2410934435 | CHKB-CPT1B | n.320-98G>A c.329-98G>A (n.329-98G>A) n.2189+279G>A n.1551+279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578758G>A | CA325536662 | CHKB-CPT1B | n.320-99C>T c.329-99C>T (n.329-99C>T) n.2189+278C>T n.1551+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578758G= | CA2410934436 | CHKB-CPT1B | n.320-99C= c.329-99C= (n.329-99C=) n.2189+278C= n.1551+278C= | |
22 | g.50578758G>T | CA2657579905 | CHKB-CPT1B | n.320-99C>A c.329-99C>A (n.329-99C>A) n.2189+278C>A n.1551+278C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578759T>A | CA2657579906 | CHKB-CPT1B | n.320-100A>T c.329-100A>T (n.329-100A>T) n.2189+277A>T n.1551+277A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578759T>C | CA2657579907 | CHKB-CPT1B | n.320-100A>G c.329-100A>G (n.329-100A>G) n.2189+277A>G n.1551+277A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578759T>G | CA2657579908 | CHKB-CPT1B | n.320-100A>C c.329-100A>C (n.329-100A>C) n.2189+277A>C n.1551+277A>C | gnomAD v4 |