UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50578731T>C | CA2657579871 | CHKB-CPT1B | n.320-72A>G c.329-72A>G (n.329-72A>G) n.2189+305A>G n.1551+305A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578731_50578734dup | CA1026670238 | CHKB-CPT1B | n.320-75_320-72dup c.329-75_329-72dup (n.329-75_329-72dup) n.2189+302_2189+305dup n.1551+302_1551+305dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578732C>A | CA2657579874 | CHKB-CPT1B | n.320-73G>T c.329-73G>T (n.329-73G>T) n.2189+304G>T n.1551+304G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578732C>G | CA2819320489 | CHKB-CPT1B | n.320-73G>C c.329-73G>C (n.329-73G>C) n.2189+304G>C n.1551+304G>C | |
| 22 | g.50578732C>T | CA2657579873 | CHKB-CPT1B | n.320-73G>A c.329-73G>A (n.329-73G>A) n.2189+304G>A n.1551+304G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578732_50578733insGGTGGTCGC | CA2657579872 | CHKB-CPT1B | n.320-73_320-72insCGACCACCG c.329-73_329-72insCGACCACCG (n.329-73_329-72insCGACCACCG) n.2189+304_2189+305insCGACCACCG n.1551+304_1551+305insCGACCACCG | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578733C>A | CA2410934415 | CHKB-CPT1B | n.320-74G>T c.329-74G>T (n.329-74G>T) n.2189+303G>T n.1551+303G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50578733C= | CA2410934414 | CHKB-CPT1B | n.320-74G= c.329-74G= (n.329-74G=) n.2189+303G= n.1551+303G= | |
| 22 | g.50578733C>G | CA2657579876 | CHKB-CPT1B | n.320-74G>C c.329-74G>C (n.329-74G>C) n.2189+303G>C n.1551+303G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578733C>T | CA754071743 | CHKB-CPT1B | n.320-74G>A c.329-74G>A (n.329-74G>A) n.2189+303G>A n.1551+303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50578733_50578734del | CA2657579875 | CHKB-CPT1B | n.320-75_320-74del c.329-75_329-74del (n.329-75_329-74del) n.2189+302_2189+303del n.1551+302_1551+303del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578734G>A | CA754071745 | CHKB-CPT1B | n.320-75C>T c.329-75C>T (n.329-75C>T) n.2189+302C>T n.1551+302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578734G= | CA2410934416 | CHKB-CPT1B | n.320-75C= c.329-75C= (n.329-75C=) n.2189+302C= n.1551+302C= | |
| 22 | g.50578734G>T | CA640054553 | CHKB-CPT1B | n.320-75C>A c.329-75C>A (n.329-75C>A) n.2189+302C>A n.1551+302C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578735G>A | CA325536651 | CHKB-CPT1B | n.320-76C>T c.329-76C>T (n.329-76C>T) n.2189+301C>T n.1551+301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578735G>C | CA754071746 | CHKB-CPT1B | n.320-76C>G c.329-76C>G (n.329-76C>G) n.2189+301C>G n.1551+301C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50578735G= | CA2410934417 | CHKB-CPT1B | n.320-76C= c.329-76C= (n.329-76C=) n.2189+301C= n.1551+301C= | |
| 22 | g.50578735G>T | CA2657579877 | CHKB-CPT1B | n.320-76C>A c.329-76C>A (n.329-76C>A) n.2189+301C>A n.1551+301C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578736G>A | CA640054555 | CHKB-CPT1B | n.320-77C>T c.329-77C>T (n.329-77C>T) n.2189+300C>T n.1551+300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578736G= | CA2410934419 | CHKB-CPT1B | n.320-77C= c.329-77C= (n.329-77C=) n.2189+300C= n.1551+300C= | |
| 22 | g.50578736G>T | CA2410934418 | CHKB-CPT1B | n.320-77C>A c.329-77C>A (n.329-77C>A) n.2189+300C>A n.1551+300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50578736_50578778del | CA1026670241 | CHKB-CPT1B | n.320-119_320-77del c.329-119_329-77del (n.329-119_329-77del) n.2189+258_2189+300del n.1551+258_1551+300del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578737C>A | CA1026670247 | CHKB-CPT1B | n.320-78G>T c.329-78G>T (n.329-78G>T) n.2189+299G>T n.1551+299G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578737C= | CA2410934420 | CHKB-CPT1B | n.320-78G= c.329-78G= (n.329-78G=) n.2189+299G= n.1551+299G= | |
| 22 | g.50578737C>T | CA1026670248 | CHKB-CPT1B | n.320-78G>A c.329-78G>A (n.329-78G>A) n.2189+299G>A n.1551+299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578738_50578744dup | CA1026670244 | CHKB-CPT1B | n.320-84_320-78dup c.329-84_329-78dup (n.329-84_329-78dup) n.2189+293_2189+299dup n.1551+293_1551+299dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578738G>A | CA325536652 | CHKB-CPT1B | n.320-79C>T c.329-79C>T (n.329-79C>T) n.2189+298C>T n.1551+298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578738G= | CA2410934421 | CHKB-CPT1B | n.320-79C= c.329-79C= (n.329-79C=) n.2189+298C= n.1551+298C= | |
| 22 | g.50578738G>T | CA1026670252 | CHKB-CPT1B | n.320-79C>A c.329-79C>A (n.329-79C>A) n.2189+298C>A n.1551+298C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578739G>A | CA325536653 | CHKB-CPT1B | n.320-80C>T c.329-80C>T (n.329-80C>T) n.2189+297C>T n.1551+297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578739G= | CA2410934422 | CHKB-CPT1B | n.320-80C= c.329-80C= (n.329-80C=) n.2189+297C= n.1551+297C= | |
| 22 | g.50578739G>T | CA2657579878 | CHKB-CPT1B | n.320-80C>A c.329-80C>A (n.329-80C>A) n.2189+297C>A n.1551+297C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578740C>A | CA325536654 | CHKB-CPT1B | n.320-81G>T c.329-81G>T (n.329-81G>T) n.2189+296G>T n.1551+296G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578740C= | CA2410934423 | CHKB-CPT1B | n.320-81G= c.329-81G= (n.329-81G=) n.2189+296G= n.1551+296G= | |
| 22 | g.50578740C>T | CA2657579880 | CHKB-CPT1B | n.320-81G>A c.329-81G>A (n.329-81G>A) n.2189+296G>A n.1551+296G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578740_50578741del | CA2657579879 | CHKB-CPT1B | n.320-82_320-81del c.329-82_329-81del (n.329-82_329-81del) n.2189+295_2189+296del n.1551+295_1551+296del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578741A>G | CA2819320490 | CHKB-CPT1B | n.320-82T>C c.329-82T>C (n.329-82T>C) n.2189+295T>C n.1551+295T>C | |
| 22 | g.50578742T>C | CA2410934425 | CHKB-CPT1B | n.320-83A>G c.329-83A>G (n.329-83A>G) n.2189+294A>G n.1551+294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50578742T= | CA2410934424 | CHKB-CPT1B | n.320-83A= c.329-83A= (n.329-83A=) n.2189+294A= n.1551+294A= | |
| 22 | g.50578743C>A | CA2819320491 | CHKB-CPT1B | n.320-84G>T c.329-84G>T (n.329-84G>T) n.2189+293G>T n.1551+293G>T | |
| 22 | g.50578744C>A | CA2657579881 | CHKB-CPT1B | n.320-85G>T c.329-85G>T (n.329-85G>T) n.2189+292G>T n.1551+292G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578744C= | CA2410934426 | CHKB-CPT1B | n.320-85G= c.329-85G= (n.329-85G=) n.2189+292G= n.1551+292G= | |
| 22 | g.50578744C>G | CA754071749 | CHKB-CPT1B | n.320-85G>C c.329-85G>C (n.329-85G>C) n.2189+292G>C n.1551+292G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578744C>T | CA2657579882 | CHKB-CPT1B | n.320-85G>A c.329-85G>A (n.329-85G>A) n.2189+292G>A n.1551+292G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578745C>A | CA2657579883 | CHKB-CPT1B | n.320-86G>T c.329-86G>T (n.329-86G>T) n.2189+291G>T n.1551+291G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578745C= | CA2410934427 | CHKB-CPT1B | n.320-86G= c.329-86G= (n.329-86G=) n.2189+291G= n.1551+291G= | |
| 22 | g.50578745C>T | CA325536656 | CHKB-CPT1B | n.320-86G>A c.329-86G>A (n.329-86G>A) n.2189+291G>A n.1551+291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578746C>A | CA2657579884 | CHKB-CPT1B | n.320-87G>T c.329-87G>T (n.329-87G>T) n.2189+290G>T n.1551+290G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50578746C= | CA2410934428 | CHKB-CPT1B | n.320-87G= c.329-87G= (n.329-87G=) n.2189+290G= n.1551+290G= | |
| 22 | g.50578746C>G | CA2410934429 | CHKB-CPT1B | n.320-87G>C c.329-87G>C (n.329-87G>C) n.2189+290G>C n.1551+290G>C | dbSNP |