Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50578726G>ACA325536649CHKB-CPT1Bn.320-67C>T
c.329-67C>T (n.329-67C>T)
n.2189+310C>T
n.1551+310C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50578726G=CA2410934412CHKB-CPT1Bn.320-67C=
c.329-67C= (n.329-67C=)
n.2189+310C=
n.1551+310C=
22g.50578726G>TCA2657579857CHKB-CPT1Bn.320-67C>A
c.329-67C>A (n.329-67C>A)
n.2189+310C>A
n.1551+310C>A
 gnomAD v4
22g.50578727G>ACA2657579858CHKB-CPT1Bn.320-68C>T
c.329-68C>T (n.329-68C>T)
n.2189+309C>T
n.1551+309C>T
 gnomAD v4
22g.50578727G>CCA2657579859CHKB-CPT1Bn.320-68C>G
c.329-68C>G (n.329-68C>G)
n.2189+309C>G
n.1551+309C>G
 gnomAD v4
22g.50578727G>TCA2657579860CHKB-CPT1Bn.320-68C>A
c.329-68C>A (n.329-68C>A)
n.2189+309C>A
n.1551+309C>A
 gnomAD v4
22g.50578728T>ACA2657579861CHKB-CPT1Bn.320-69A>T
c.329-69A>T (n.329-69A>T)
n.2189+308A>T
n.1551+308A>T
 gnomAD v4
22g.50578728T>CCA2657579862CHKB-CPT1Bn.320-69A>G
c.329-69A>G (n.329-69A>G)
n.2189+308A>G
n.1551+308A>G
 gnomAD v4
22g.50578728T>GCA2657579863CHKB-CPT1Bn.320-69A>C
c.329-69A>C (n.329-69A>C)
n.2189+308A>C
n.1551+308A>C
 gnomAD v4
22g.50578729G>ACA2657579865CHKB-CPT1Bn.320-70C>T
c.329-70C>T (n.329-70C>T)
n.2189+307C>T
n.1551+307C>T
 gnomAD v4
22g.50578729G>CCA2657579866CHKB-CPT1Bn.320-70C>G
c.329-70C>G (n.329-70C>G)
n.2189+307C>G
n.1551+307C>G
 gnomAD v4
22g.50578729G>TCA2657579867CHKB-CPT1Bn.320-70C>A
c.329-70C>A (n.329-70C>A)
n.2189+307C>A
n.1551+307C>A
 gnomAD v4
22g.50578729_50578730insTAGAGCA2657579864CHKB-CPT1Bn.320-70_320-69insTCTAC
c.329-70_329-69insTCTAC (n.329-70_329-69insTCTAC)
n.2189+307_2189+308insTCTAC
n.1551+307_1551+308insTCTAC
 gnomAD v4
22g.50578729_50578730insTAGATCA2657579868CHKB-CPT1Bn.320-71_320-70insATCTA
c.329-71_329-70insATCTA (n.329-71_329-70insATCTA)
n.2189+306_2189+307insATCTA
n.1551+306_1551+307insATCTA
 gnomAD v4
22g.50578730C>ACA2657579869CHKB-CPT1Bn.320-71G>T
c.329-71G>T (n.329-71G>T)
n.2189+306G>T
n.1551+306G>T
 gnomAD v4
22g.50578730C=CA2410934413CHKB-CPT1Bn.320-71G=
c.329-71G= (n.329-71G=)
n.2189+306G=
n.1551+306G=
22g.50578730C>TCA2657579870CHKB-CPT1Bn.320-71G>A
c.329-71G>A (n.329-71G>A)
n.2189+306G>A
n.1551+306G>A
 gnomAD v4
22g.50578731T>CCA2657579871CHKB-CPT1Bn.320-72A>G
c.329-72A>G (n.329-72A>G)
n.2189+305A>G
n.1551+305A>G
 gnomAD v4
22g.50578731_50578734dupCA1026670238CHKB-CPT1Bn.320-75_320-72dup
c.329-75_329-72dup (n.329-75_329-72dup)
n.2189+302_2189+305dup
n.1551+302_1551+305dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578732C>ACA2657579874CHKB-CPT1Bn.320-73G>T
c.329-73G>T (n.329-73G>T)
n.2189+304G>T
n.1551+304G>T
 gnomAD v4
22g.50578732C>GCA2819320489CHKB-CPT1Bn.320-73G>C
c.329-73G>C (n.329-73G>C)
n.2189+304G>C
n.1551+304G>C
22g.50578732C>TCA2657579873CHKB-CPT1Bn.320-73G>A
c.329-73G>A (n.329-73G>A)
n.2189+304G>A
n.1551+304G>A
 gnomAD v4
22g.50578732_50578733insGGTGGTCGCCA2657579872CHKB-CPT1Bn.320-73_320-72insCGACCACCG
c.329-73_329-72insCGACCACCG (n.329-73_329-72insCGACCACCG)
n.2189+304_2189+305insCGACCACCG
n.1551+304_1551+305insCGACCACCG
 gnomAD v4
22g.50578733C>ACA2410934415CHKB-CPT1Bn.320-74G>T
c.329-74G>T (n.329-74G>T)
n.2189+303G>T
n.1551+303G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50578733C=CA2410934414CHKB-CPT1Bn.320-74G=
c.329-74G= (n.329-74G=)
n.2189+303G=
n.1551+303G=
22g.50578733C>GCA2657579876CHKB-CPT1Bn.320-74G>C
c.329-74G>C (n.329-74G>C)
n.2189+303G>C
n.1551+303G>C
 gnomAD v4
22g.50578733C>TCA754071743CHKB-CPT1Bn.320-74G>A
c.329-74G>A (n.329-74G>A)
n.2189+303G>A
n.1551+303G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50578733_50578734delCA2657579875CHKB-CPT1Bn.320-75_320-74del
c.329-75_329-74del (n.329-75_329-74del)
n.2189+302_2189+303del
n.1551+302_1551+303del
 gnomAD v4
22g.50578734G>ACA754071745CHKB-CPT1Bn.320-75C>T
c.329-75C>T (n.329-75C>T)
n.2189+302C>T
n.1551+302C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578734G=CA2410934416CHKB-CPT1Bn.320-75C=
c.329-75C= (n.329-75C=)
n.2189+302C=
n.1551+302C=
22g.50578734G>TCA640054553CHKB-CPT1Bn.320-75C>A
c.329-75C>A (n.329-75C>A)
n.2189+302C>A
n.1551+302C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578735G>ACA325536651CHKB-CPT1Bn.320-76C>T
c.329-76C>T (n.329-76C>T)
n.2189+301C>T
n.1551+301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578735G>CCA754071746CHKB-CPT1Bn.320-76C>G
c.329-76C>G (n.329-76C>G)
n.2189+301C>G
n.1551+301C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50578735G=CA2410934417CHKB-CPT1Bn.320-76C=
c.329-76C= (n.329-76C=)
n.2189+301C=
n.1551+301C=
22g.50578735G>TCA2657579877CHKB-CPT1Bn.320-76C>A
c.329-76C>A (n.329-76C>A)
n.2189+301C>A
n.1551+301C>A
 gnomAD v4
22g.50578736G>ACA640054555CHKB-CPT1Bn.320-77C>T
c.329-77C>T (n.329-77C>T)
n.2189+300C>T
n.1551+300C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578736G=CA2410934419CHKB-CPT1Bn.320-77C=
c.329-77C= (n.329-77C=)
n.2189+300C=
n.1551+300C=
22g.50578736G>TCA2410934418CHKB-CPT1Bn.320-77C>A
c.329-77C>A (n.329-77C>A)
n.2189+300C>A
n.1551+300C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50578736_50578778delCA1026670241CHKB-CPT1Bn.320-119_320-77del
c.329-119_329-77del (n.329-119_329-77del)
n.2189+258_2189+300del
n.1551+258_1551+300del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578737C>ACA1026670247CHKB-CPT1Bn.320-78G>T
c.329-78G>T (n.329-78G>T)
n.2189+299G>T
n.1551+299G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578737C=CA2410934420CHKB-CPT1Bn.320-78G=
c.329-78G= (n.329-78G=)
n.2189+299G=
n.1551+299G=
22g.50578737C>TCA1026670248CHKB-CPT1Bn.320-78G>A
c.329-78G>A (n.329-78G>A)
n.2189+299G>A
n.1551+299G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578738_50578744dupCA1026670244CHKB-CPT1Bn.320-84_320-78dup
c.329-84_329-78dup (n.329-84_329-78dup)
n.2189+293_2189+299dup
n.1551+293_1551+299dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578738G>ACA325536652CHKB-CPT1Bn.320-79C>T
c.329-79C>T (n.329-79C>T)
n.2189+298C>T
n.1551+298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578738G=CA2410934421CHKB-CPT1Bn.320-79C=
c.329-79C= (n.329-79C=)
n.2189+298C=
n.1551+298C=
22g.50578738G>TCA1026670252CHKB-CPT1Bn.320-79C>A
c.329-79C>A (n.329-79C>A)
n.2189+298C>A
n.1551+298C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578739G>ACA325536653CHKB-CPT1Bn.320-80C>T
c.329-80C>T (n.329-80C>T)
n.2189+297C>T
n.1551+297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50578739G=CA2410934422CHKB-CPT1Bn.320-80C=
c.329-80C= (n.329-80C=)
n.2189+297C=
n.1551+297C=
22g.50578739G>TCA2657579878CHKB-CPT1Bn.320-80C>A
c.329-80C>A (n.329-80C>A)
n.2189+297C>A
n.1551+297C>A
 gnomAD v4
22g.50578740C>ACA325536654CHKB-CPT1Bn.320-81G>T
c.329-81G>T (n.329-81G>T)
n.2189+296G>T
n.1551+296G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched